Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie autozomální dominantní optické atrofie (ADOA), způsobené mutací OPA1

11. března 2025 aktualizováno: PYC Therapeutics

Studie přirozené historie u pacientů s geneticky potvrzenou diagnózou autozomální dominantní optické atrofie (ADOA), způsobené mutací OPA1

Účelem této studie je charakterizovat progresi onemocnění u potvrzené autozomální dominantní optické atrofie (ADOA) spojené s mutací OPA1 pomocí hodnocení změn ve strukturálních a funkčních výsledcích oka.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Detailní popis

Jedná se o multicentrickou, longitudinální, prospektivní, observační přírodní studii pacientů s potvrzenou mutací OPA1 (haploinsuficiencí) asociovanou s ADOA. Studie bude provedena až na 10 místech ve Spojených státech, Austrálii a Evropě.

Zdravotní záznam každého účastníka bude přezkoumán pro historické informace a klinická data budou zaznamenána v zabezpečené databázi. Údaje o přirozené historii budou shromažďovány prospektivně a budou zahrnovat oční vyšetření, zobrazovací studie a elektrofyziologické testování. Hodnocení budou prováděna tak, jak je popsáno v tomto protokolu, přibližně každé 3 měsíce v prvním roce a každých 6 měsíců ve druhém roce studie po základní návštěvě každého účastníka

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Austrálie, 2000
        • Sydney Eye Hospital
  • Francie
    • Brittany
      • Rennes, Brittany, Francie
        • CHU de RENNES
  • Holandsko
      • Amsterdam, Holandsko, 1105
        • Amsterdam University Medical Centers
  • Německo
    • Lower Saxony
      • Hanover, Lower Saxony, Německo, 30625
        • Medizinische Hochschule Hannover
  • Rakousko
    • Styria
      • Graz, Styria, Rakousko
        • Medical University of Graz
  • Spojené státy
    • Florida
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33136
        • Bascom Palmer Eye Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98104
        • University of Washington

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace se bude skládat z přibližně 40 účastníků (80 očí) s geneticky potvrzenou mutací OPA1.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Účastníci a/nebo jejich rodiče/zákonní zástupci musí dát písemný informovaný souhlas před provedením jakýchkoli činností souvisejících se studií a musí být schopni porozumět úplné povaze a účelu studie, včetně možných rizik a nežádoucích účinků . Souhlas bude případně získán podle institucionálních směrnic.
  • Muži a ženy ve věku 8 let a více.
  • Mít klinickou diagnózu ADOA související s mutací OPA1 (haploinsuficience).
  • Žádná jiná oční patologie.
  • Pacienti s nejlépe korigovanou zrakovou ostrostí (BCVA) mezi 20/40 (70 písmen studie Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study [ETDRS]) a 20/160 (39-43 písmen ETDRS)
  • Ochota a schopnost vyhovět všem hodnocením studie a dodržovat harmonogram a omezení protokolu.

Kritéria vyloučení:

  • Účastník má známou alergii na ANX776 nebo kteroukoli z jeho pomocných látek.
  • Máte jakékoli nekontrolované systémové onemocnění, které by podle názoru zkoušejícího znemožnilo účast ve studii, což zahrnuje, ale není omezeno na, infekci, nekontrolovaný zvýšený krevní tlak, kardiovaskulární onemocnění nebo problémy s kontrolou glykémie nebo jakýkoli jiný zdravotní stav, který může ohrozit účastníka v důsledku studijních postupů. Poznámka: Komorbidity relevantní pro patogenezi ADOA související s OPA1 (včetně ztráty sluchu, periferní neuropatie, myopatie a ataxie) jsou přijatelné.
  • Mít mutace v genech, které způsobují ADOA, jiné než OPA1 (například v případě dominantně negativní ADOA) a ADOA Plus.
  • Během 3 měsíců před výchozím stavem (návštěva 2) podstoupil jakoukoli vitreoretinální operaci (sklerální spona, pars plana vitrektomie, odebrání spadlého jádra nebo nitrooční čočky, radiální optická neurotomie, sheatotomie, cyklodestruktivní procedury nebo mnohočetné filtrační operace [2 nebo více] ) nebo jinou oční operaci.
  • Mít neprůhlednost očního média nebo špatnou dilataci zornic znemožňující kvalitní oftalmologické vyšetření nebo fotografování, jak bylo hodnoceno zkoušejícím.
  • Použili jakékoli zkoumané léčivo nebo zařízení během 90 dnů nebo 5 odhadovaných poločasů návštěvy 2, podle toho, co je delší, nebo plánují účast v jiné studii léčiva nebo zařízení během období studie. Účast na pozorovacích studiích je povolena na základě uvážení zkoušejícího a konzultaci s lékařským monitorem. Předpokládá se, že hodnocení observačních studií nebude narušovat účast v této studii.
  • Absolvoval(a) jakoukoli předchozí buněčnou nebo genovou terapii pro onemocnění sítnice.
  • Podle názoru vyšetřovatele máte v nedávné minulosti (< 6 měsíců) nadměrné užívání rekreačních drog nebo alkoholu nebo je v současné době užíváte. Poznámka: Nadměrná konzumace alkoholu je definována jako pravidelná konzumace > 10 standardních nápojů týdně nebo > 4 standardních nápojů denně, kde 1 standardní nápoj je definován jako 10 gramů čistého alkoholu.
  • Jakýkoli jiný stav nebo předchozí terapie, které by podle názoru zkoušejícího učinily dobrovolníka nevhodným pro tuto studii, včetně neschopnosti plně spolupracovat s požadavky protokolu studie nebo pravděpodobnosti nedodržení jakýchkoli požadavků studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nejlépe korigovaná vysoce kontrastní zraková ostrost (HCVA)
Časové okno: Výchozí stav do roku 2
Nejlépe korigovaná vysoce kontrastní zraková ostrost (HCVA) na dálku i na blízko bude vyhodnocena pomocí elektronických tabulek zrakové ostrosti ETDRS a tabulky ostrosti MNRead
Výchozí stav do roku 2
Nízko kontrastní zraková ostrost (LCVA)
Časové okno: Promítání do 2. ročníku
Nízkokontrastní zraková ostrost (LCVA) na dálku i na blízko bude vyhodnocena pomocí nízkokontrastní tabulky písmen ETDRS
Promítání do 2. ročníku
Kontrastní citlivost
Časové okno: Výchozí stav do roku 2
Kontrastní citlivost zaznamenaná pomocí Pelli-Robsonova diagramu
Výchozí stav do roku 2
Barevné vidění
Časové okno: Výchozí stav do roku 2
Barevné vidění testováno pomocí testu Hardy Rand Rittler
Výchozí stav do roku 2
Tloušťka sítnice
Časové okno: Výchozí stav do roku 2
Změna tloušťky sítnice se měří pomocí optické koherentní tomografie se spektrální doménou (SD-OCT), měřeno centrálním čtecím centrem (SD-OCT), měřeno centrálním čtecím centrem
Výchozí stav do roku 2
Objem elipsoidní zóny (EZ).
Časové okno: Výchozí stav do roku 2
Změna objemu EZ měřená pomocí optické koherentní tomografie se spektrální doménou (SD-OCT), měřená centrálním čtecím centrem
Výchozí stav do roku 2
Oblast elipsoidní zóny (EZ).
Časové okno: Výchozí stav do roku 2
Změna v oblasti EZ měřená pomocí optické koherentní tomografie spektrální domény (SD-OCT), měřená centrálním čtecím centrem
Výchozí stav do roku 2
Citlivost zorného pole
Časové okno: Výchozí stav do roku 2
Citlivost zorného pole měřená automatizovanou statickou perimetrií
Výchozí stav do roku 2
Multifokální vizuální evokovaný potenciál (mfVEP)
Časové okno: Výchozí stav do roku 2
Analyzuje se tvar vlny vyvolaných reakcí, latence a amplituda.
Výchozí stav do roku 2
Těhotenský test
Časové okno: Základní linie
Těhotenství s lidským choriovým gonadotropinem (hCG) v moči prováděné u všech žen ve fertilním věku (WOCBP) starších 12 let na začátku studie. Pokud je test moči pozitivní, procedura DARC nebude provedena.
Základní linie
DARC (Detekce apoptózních retinálních buněk)
Časové okno: Výchozí stav do roku 2
Test DARC se provádí pomocí IV injekce fluorescenčně značeného Annexinu V (nazývaného ANX776). Jednotlivé stresované a apoptotické retinální buňky jsou viditelné jako bílé skvrny na obrázku pro počet DARC, které jsou kvantifikovány pomocí konfokálního skenovacího laserového oftalmoskopu s použitím nastavení indocyaninové zelené angiografie (ICGA).
Výchozí stav do roku 2
Flavoproteinová fluorescence (FPF)
Časové okno: Výchozí stav do roku 2
Funkční zobrazení mitochondrií pomocí flavoproteinové fluorescence.
Výchozí stav do roku 2
Abnormality sítnice
Časové okno: Výchozí stav do roku 2
Ultrawide fundus fotografie se provádí OU k posouzení retinálních abnormalit
Výchozí stav do roku 2
Nežádoucí příhody (AE)
Časové okno: Promítání do 2. ročníku
Frekvence očních nežádoucích účinků (AE)
Promítání do 2. ročníku
Genomická analýza pro způsobilost ke studiu
Časové okno: Promítání
Genetické testování OPA1 při screeningové návštěvě
Promítání
Známky života
Časové okno: Výchozí stav do roku 2
Hodnocení vitálních funkcí (puls, tělesná teplota, systolický a diastolický krevní tlak a dechová frekvence) prováděné pouze u účastníků podstupujících hodnocení DARC.
Výchozí stav do roku 2

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stanovit výsledná opatření, která jsou spojena s progresí onemocnění ADOA.
Časové okno: Výchozí stav do roku 2
Porozumět progresi onemocnění u účastníků s potvrzenou ADOA asociovanou s mutací OPA1 určovanou změnami ve strukturálních a funkčních markerech od primárního výsledku během období studie.
Výchozí stav do roku 2

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyhodnotit bezpečnost ANX776 u pacientů ≥ 12 let.
Časové okno: Výchozí stav do roku 2

Výskyt, typ a závažnost nežádoucích účinků souvisejících s léčbou a souvisejících s léčbou u pacientů ve věku ≥ 12 let.

Změny vitálních funkcí (puls, tělesná teplota, systolický a diastolický krevní tlak a frekvence dýchání) od výchozích hodnot u pacientů ve věku ≥ 12 let.
Výchozí stav do roku 2

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

PYC Therapeutics

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Sreenivasu Mudumba, PhD, PYC Therapeutics

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. února 2024

Primární dokončení (Aktuální)

1. března 2025

Dokončení studie (Aktuální)

10. března 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. listopadu 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. listopadu 2023

První zveřejněno (Aktuální)

18. listopadu 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PYC-001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guatemala

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit