Naturhistorie af autosomal dominant optisk atrofi (ADOA), forårsaget af OPA1-mutation

Inklusionskriterier:

• Deltagerne og/eller deres forældre/værge skal have givet skriftligt informeret samtykke, før undersøgelsesrelaterede aktiviteter udføres og skal være i stand til at forstå den fulde karakter og formålet med forsøget, herunder mulige risici og negative virkninger . Samtykke, hvor det er relevant, vil blive indhentet i henhold til institutionelle retningslinjer.
• Hanner og kvinder, 8 år og derover.
• Har en klinisk diagnose af OPA1 mutation (haploinsufficiens) associeret ADOA.
• Ingen anden øjenpatologi.
• Patienter med bedst korrigeret synsstyrke (BCVA) på mellem 20/40 (70 bogstaver i Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study [ETDRS]) og 20/160 (39-43 ETDRS-bogstaver)
• Villig og i stand til at overholde alle undersøgelsesvurderinger og overholde protokollens tidsplan og restriktioner.

Ekskluderingskriterier:

• Deltageren har en kendt allergi over for ANX776 eller et af dets hjælpestoffer.
• Har nogen ukontrolleret systemisk sygdom, som efter investigatorens mening ville udelukke deltagelse i undersøgelsen, som omfatter, men ikke er begrænset til, infektion, ukontrolleret forhøjet blodtryk, hjerte-kar-sygdomme eller problemer med glykæmisk kontrol eller enhver anden medicinsk tilstand, som kan bringe deltageren i fare på grund af undersøgelsesprocedurer. Bemærk: komorbiditeter, der er relevante for patogenesen af ​​OPA1-associeret ADOA (inklusive høretab, perifer neuropati, myopati og ataksi) er acceptable.
• Har mutationer i gener, der forårsager ADOA, bortset fra OPA1 (for eksempel i tilfælde af dominant negativ ADOA) og ADOA Plus.
• Inden for 3 måneder forud for baseline (besøg 2), har undergået enhver vitreoretinal kirurgi (skleral spænde, pars plana vitrektomi, udvinding af en tabt kerne eller intraokulær linse, radial optisk neurotomi, sheathotomi, cyklodestruktive procedurer eller multiple filtrationsoperationer [2 eller flere] ) eller enhver anden øjenkirurgi.
• Har øjenmedieopacitet eller dårlig pupiludvidelse, hvilket forbyder kvalitetsophthalmisk evaluering eller fotografering, som vurderet af investigator.
• Har brugt et forsøgslægemiddel eller -udstyr inden for 90 dage eller 5 estimerede halveringstider efter besøg 2, alt efter hvad der er længst, eller planlægger at deltage i en anden undersøgelse af et lægemiddel eller en anordning i løbet af undersøgelsesperioden. Deltagelse i observationsforsøg er tilladt baseret på efterforskerens skøn og konsultation med den medicinske monitor. Det antages, at evalueringerne af observationsforsøg ikke ville forstyrre deltagelse i denne undersøgelse.
• Har modtaget nogen tidligere celle- eller genterapi for en retinal tilstand.
• Har en nylig historie (<6 måneder) med eller aktuelt overdreven rekreativt stof- eller alkoholbrug, efter efterforskerens mening. Bemærk: overdreven alkoholforbrug defineres som almindeligt forbrug af > 10 standarddrikke om ugen eller > 4 standarddrikke om dagen, hvor 1 standarddrik er defineret som 10 gram ren alkohol.
• Enhver anden tilstand eller tidligere behandling, som efter investigatorens mening ville gøre den frivillige uegnet til denne undersøgelse, herunder manglende evne til at samarbejde fuldt ud med kravene i undersøgelsesprotokollen eller sandsynlighed for manglende overholdelse af undersøgelseskrav.