Naturgeschichte der autosomal-dominanten Optikusatrophie (ADOA), verursacht durch OPA1-Mutation

Einschlusskriterien:

• Teilnehmer und/oder ihre Eltern/Erziehungsberechtigten müssen vor der Durchführung studienbezogener Aktivitäten eine schriftliche Einverständniserklärung abgegeben haben und in der Lage sein, die volle Art und den Zweck der Studie, einschließlich möglicher Risiken und Nebenwirkungen, zu verstehen . Gegebenenfalls wird die Zustimmung gemäß den institutionellen Richtlinien eingeholt.
• Männer und Frauen ab 8 Jahren.
• Eine klinische Diagnose einer mit der OPA1-Mutation (Haploinsuffizienz) verbundenen ADOA haben.
• Keine andere Augenpathologie.
• Patienten mit einer bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA) zwischen 20/40 (70 ETDRS-Buchstaben (Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study)) und 20/160 (39–43 ETDRS-Buchstaben)
• Bereit und in der Lage, alle Studienbewertungen einzuhalten und den Protokollplan und die Einschränkungen einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

• Der Teilnehmer hat eine bekannte Allergie gegen ANX776 oder einen seiner Hilfsstoffe.
• an einer unkontrollierten systemischen Erkrankung leiden, die nach Ansicht des Prüfarztes die Teilnahme an der Studie ausschließen würde, einschließlich, aber nicht beschränkt auf, Infektionen, unkontrollierter erhöhter Blutdruck, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Probleme mit der Blutzuckerkontrolle oder jede andere medizinische Erkrankung kann aufgrund der Studienabläufe ein Risiko für den Teilnehmer darstellen. Hinweis: Komorbiditäten, die für die Pathogenese der OPA1-assoziierten ADOA relevant sind (einschließlich Hörverlust, periphere Neuropathie, Myopathie und Ataxie), sind akzeptabel.
• Mutationen in Genen haben, die ADOA verursachen, außer OPA1 (z. B. bei dominant negativem ADOA) und ADOA Plus.
• Innerhalb von 3 Monaten vor Studienbeginn (Besuch 2) sich einer vitreoretinalen Operation unterzogen haben (Sklerafalte, Pars-plana-Vitrektomie, Entfernung eines heruntergefallenen Kerns oder einer Intraokularlinse, radiale Optikusneurotomie, Sheathotomie, zyklodestruktive Eingriffe oder mehrere Filtrationsoperationen [2 oder mehr]) ) oder eine andere Augenoperation.
• Eine Trübung der Augenmedien oder eine schlechte Pupillenerweiterung haben, die eine qualitativ hochwertige ophthalmologische Beurteilung oder Fotografie nach Einschätzung des Prüfarztes unmöglich machen.
• Sie haben innerhalb von 90 Tagen oder 5 geschätzten Halbwertszeiten nach Besuch 2 ein Prüfpräparat oder -gerät verwendet, je nachdem, welcher Zeitraum länger ist, oder planen, während des Studienzeitraums an einer anderen Studie zu einem Arzneimittel oder Gerät teilzunehmen. Die Teilnahme an Beobachtungsstudien ist nach Ermessen des Prüfarztes und nach Rücksprache mit dem medizinischen Monitor zulässig. Es wird davon ausgegangen, dass die Auswertungen der Beobachtungsstudien die Teilnahme an dieser Studie nicht beeinträchtigen würden.
• Sie haben zuvor eine Zell- oder Gentherapie wegen einer Netzhauterkrankung erhalten.
• Nach Ansicht des Prüfarztes in der jüngeren Vergangenheit (<6 Monate) übermäßigen Drogen- oder Alkoholkonsum in der Freizeit gehabt haben oder aktuell vorhanden sein. Hinweis: Als übermäßiger Alkoholkonsum gilt der regelmäßige Konsum von > 10 Standardgetränken pro Woche oder > 4 Standardgetränken pro Tag, wobei 1 Standardgetränk als 10 Gramm reiner Alkohol definiert ist.
• Jede andere Erkrankung oder vorherige Therapie, die nach Ansicht des Prüfarztes den Freiwilligen für diese Studie ungeeignet machen würde, einschließlich der Unfähigkeit, vollständig mit den Anforderungen des Studienprotokolls zusammenzuarbeiten, oder der Wahrscheinlichkeit der Nichteinhaltung von Studienanforderungen.