Az OPA1 mutáció által okozott autoszomális domináns optikai atrófia (ADOA) természetrajza

Bevételi kritériumok:

• A résztvevőknek és/vagy szüleiknek/gondviselőiknek írásos beleegyezést kell adniuk, mielőtt bármilyen vizsgálattal kapcsolatos tevékenységet végeznének, és meg kell tudniuk érteni a vizsgálat teljes természetét és célját, beleértve a lehetséges kockázatokat és káros hatásokat. . A hozzájárulást adott esetben az intézményi iránymutatások szerint kell megszerezni.
• Férfiak és nőstények, 8 éves kor felett.
• Rendelkezik az OPA1 mutációval (haploinsufficienciával) kapcsolatos ADOA klinikai diagnózisával.
• Nincs más szem patológia.
• Betegek, akiknek a legjobban korrigált látásélessége (BCVA) 20/40 (70 korai diabéteszes retinopátia vizsgálat [ETDRS] betű) és 20/160 (39-43 ETDRS betű) közötti.
• Hajlandó és képes megfelelni minden vizsgálati értékelésnek, és be kell tartania a protokoll ütemtervét és korlátozásait.

Kizárási kritériumok:

• A résztvevő ismert allergiás az ANX776-ra vagy bármely segédanyagára.
• Bármilyen kontrollálatlan szisztémás betegsége van, amely a vizsgáló véleménye szerint kizárná a vizsgálatban való részvételt, ideértve, de nem kizárólagosan, fertőzést, kontrollálatlan magas vérnyomást, szív- és érrendszeri betegséget vagy vércukorszint-szabályozási problémákat, vagy bármely más egészségügyi állapotot, tanulmányi eljárások miatt veszélybe sodorhatja a résztvevőt. Megjegyzés: Az OPA1-hez kapcsolódó ADOA patogenezisében releváns társbetegségek (beleértve a halláskárosodást, a perifériás neuropátiát, a myopathiát és az ataxiát) elfogadhatók.
• Mutációi vannak az ADOA-t okozó génekben, kivéve az OPA1-et (például domináns negatív ADOA esetén) és az ADOA Plus-t.
• Az alaphelyzetet megelőző 3 hónapon belül (2. vizit) bármilyen vitreoretinális műtéten (scleralis csat, pars plana vitrectomia, leesett mag vagy intraokuláris lencse eltávolítása, radiális optikai neurotómia, sheathotomia, ciklodestruktív beavatkozás vagy többszörös szűrési műtét) esett át [2 vagy több] ) vagy bármilyen más szemműtét.
• Ha az okuláris közeg átlátszatlan, vagy gyenge a pupillatágulat, ami megtiltja a minőségi szemészeti értékelést vagy fényképezést, a vizsgáló értékelése szerint.
• Használt bármilyen vizsgálati gyógyszert vagy eszközt a 2. látogatás 90 napján vagy 5 becsült felezési idején belül, attól függően, hogy melyik a hosszabb, vagy tervezi, hogy a vizsgálati időszak alatt részt vesz egy másik vizsgálatban egy gyógyszerrel vagy eszközzel. A megfigyelő vizsgálatokban való részvétel a vizsgáló belátása és az orvosi monitorral folytatott konzultáció alapján megengedett. Feltételezhető, hogy a megfigyelési kísérletek értékelései nem zavarják a tanulmányban való részvételt.
• Bármilyen korábbi sejt- vagy génterápiában részesült retinabetegség miatt.
• A nyomozó véleménye szerint a közelmúltban (<6 hónap) vagy túlzott mértékű rekreációs kábítószer- vagy alkoholfogyasztása van. Megjegyzés: a túlzott alkoholfogyasztást hetente > 10 normál ital vagy napi > 4 standard ital rendszeres elfogyasztásaként definiálják, ahol 1 standard ital 10 gramm tiszta alkoholt jelent.
• Bármilyen egyéb állapot vagy korábbi terápia, amely a vizsgáló véleménye szerint alkalmatlanná tenné az önkéntest ebben a vizsgálatban, beleértve a vizsgálati protokoll követelményeivel való teljes együttműködés képtelenségét vagy a vizsgálati követelmények be nem tartásának valószínűségét.