Natuurlijke geschiedenis van autosomaal dominante optische atrofie (ADOA), veroorzaakt door OPA1-mutatie

Inclusiecriteria:

• Deelnemers en/of hun ouder(s)/voogd(en) moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming hebben gegeven voordat er studiegerelateerde activiteiten worden uitgevoerd en moeten de volledige aard en het doel van het onderzoek kunnen begrijpen, inclusief mogelijke risico’s en nadelige effecten . Instemming zal, waar nodig, worden verkregen volgens institutionele richtlijnen.
• Mannen en vrouwen, 8 jaar en ouder.
• Een klinische diagnose heeft van OPA1-mutatie (haplo-insufficiëntie) geassocieerd met ADOA.
• Geen andere oogpathologie.
• Patiënten met de best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA) tussen 20/40 (70 letters in de Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study [ETDRS]) en 20/160 (39-43 ETDRS-letters)
• Bereid en in staat om te voldoen aan alle onderzoeksbeoordelingen en zich te houden aan het protocolschema en de beperkingen.

Uitsluitingscriteria:

• Deelnemer heeft een bekende allergie voor ANX776 of een van de hulpstoffen.
• Als u een ongecontroleerde systemische ziekte heeft die, naar de mening van de onderzoeker, deelname aan het onderzoek zou uitsluiten, waaronder, maar niet beperkt tot, infectie, ongecontroleerde verhoogde bloeddruk, hart- en vaatziekten of problemen met de bloedglucoseregulatie, of enige andere medische aandoening die kan de deelnemer in gevaar brengen als gevolg van onderzoeksprocedures. Opmerking: comorbiditeiten die relevant zijn voor de pathogenese van OPA1-geassocieerde ADOA (waaronder gehoorverlies, perifere neuropathie, myopathie en ataxie) zijn acceptabel.
• Mutaties hebben in genen die ADOA veroorzaken, anders dan OPA1 (bijvoorbeeld bij dominant negatief ADOA) en ADOA Plus.
• Binnen 3 maanden voorafgaand aan de baseline (bezoek 2) een vitreoretinale operatie heeft ondergaan (sclerale gesp, pars plana vitrectomie, verwijdering van een gevallen kern of intraoculaire lens, radiale optische neurotomie, sheathotomie, cyclodestructieve procedures of meerdere filtratieoperaties [2 of meer] ) of een andere oogoperatie.
• Als de oogmedia ondoorzichtig zijn of er sprake is van een slechte pupilverwijding, waardoor oogheelkundige evaluatie of fotografie van hoge kwaliteit wordt belemmerd, zoals beoordeeld door de onderzoeker.
• Een onderzoeksmedicijn of -apparaat hebt gebruikt binnen 90 dagen of vijf geschatte halfwaardetijden na bezoek 2, afhankelijk van wat het langst is, of van plan bent deel te nemen aan een ander onderzoek naar een medicijn of apparaat tijdens de onderzoeksperiode. Deelname aan observationele onderzoeken is toegestaan ​​op basis van het oordeel van de onderzoeker en overleg met de medische monitor. Aangenomen wordt dat de observationele proefevaluaties de deelname aan dit onderzoek niet zouden belemmeren.
• U heeft eerder een cel- of gentherapie gekregen voor een netvliesaandoening.
• Naar de mening van de onderzoeker een recente geschiedenis (<6 maanden) van overmatig recreatief drugs- of alcoholgebruik hebben. Let op: onder overmatig alcoholgebruik wordt verstaan ​​de regelmatige consumptie van > 10 standaard drankjes per week of > 4 standaard drankjes per dag, waarbij 1 standaard drankje wordt gedefinieerd als 10 gram pure alcohol.
• Elke andere aandoening of eerdere therapie die naar de mening van de onderzoeker de vrijwilliger ongeschikt zou maken voor dit onderzoek, inclusief het onvermogen om volledig mee te werken aan de vereisten van het onderzoeksprotocol of de waarschijnlijkheid van niet-naleving van eventuele studievereisten.