Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna autosomalnego dominującego zaniku nerwu wzrokowego (ADOA) spowodowanego mutacją OPA1

11 marca 2025 zaktualizowane przez: PYC Therapeutics

Badanie historii naturalnej u pacjentów z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem autosomalnego dominującego zaniku nerwu wzrokowego (ADOA) spowodowanego mutacją OPA1

Celem tego badania jest scharakteryzowanie postępu choroby w przypadku potwierdzonego autosomalnego dominującego zaniku nerwu wzrokowego (ADOA) związanego z mutacją OPA1 poprzez ocenę zmian w wynikach strukturalnych i funkcjonalnych oka.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Jest to wieloośrodkowe, podłużne, prospektywne, obserwacyjne badanie historii naturalnej pacjentów z potwierdzoną mutacją OPA1 (haploinsufficiency) związaną z ADOA. Badanie zostanie przeprowadzone w maksymalnie 10 ośrodkach w Stanach Zjednoczonych, Australii i Europie.

Dokumentacja medyczna każdego uczestnika zostanie sprawdzona pod kątem informacji historycznych, a dane kliniczne zostaną zapisane w bezpiecznej bazie danych. Dane dotyczące historii naturalnej będą gromadzone prospektywnie i będą obejmować badania okulistyczne, badania obrazowe i badania elektrofizjologiczne. Oceny będą przeprowadzane w sposób opisany w niniejszym protokole, mniej więcej co 3 miesiące w pierwszym roku i co 6 miesięcy w drugim roku badania, po wizycie początkowej każdego uczestnika

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2000
        • Sydney Eye Hospital
  • Austria
    • Styria
      • Graz, Styria, Austria
        • Medical University of Graz
  • Francja
    • Brittany
      • Rennes, Brittany, Francja
        • CHU de Rennes
  • Holandia
      • Amsterdam, Holandia, 1105
        • Amsterdam University Medical Centers
  • Niemcy
    • Lower Saxony
      • Hanover, Lower Saxony, Niemcy, 30625
        • Medizinische Hochschule Hannover
  • Stany Zjednoczone
    • Florida
      • Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
        • Bascom Palmer Eye Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98104
        • University of Washington

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja badana będzie składać się z około 40 uczestników (80 oczu) z genetycznie potwierdzoną mutacją OPA1.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnicy i/lub ich rodzice/opiekunowie muszą wyrazić pisemną świadomą zgodę przed wykonaniem jakichkolwiek czynności związanych z badaniem i muszą być w stanie zrozumieć pełny charakter i cel badania, w tym możliwe ryzyko i działania niepożądane . W stosownych przypadkach zgoda zostanie uzyskana zgodnie z wytycznymi instytucjonalnymi.
  • Mężczyźni i kobiety, w wieku 8 lat i starsi.
  • Mieć diagnozę kliniczną mutacji OPA1 (haploinsufficiency) związanej z ADOA.
  • Żadnych innych patologii oka.
  • Pacjenci z najlepiej skorygowaną ostrością wzroku (BCVA) wynoszącą od 20/40 (70 liter w badaniu Early Treatment of Diabetic Retinopatia [ETDRS]) do 20/160 (39–43 litery ETDRS)
  • Chęć i zdolność do przestrzegania wszystkich ocen badania oraz przestrzegania harmonogramu i ograniczeń protokołu.

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik ma stwierdzoną alergię na ANX776 lub którąkolwiek jego substancję pomocniczą.
  • Czy cierpisz na jakąkolwiek niekontrolowaną chorobę ogólnoustrojową, która w opinii Badacza wykluczyłaby udział w badaniu, w tym między innymi infekcję, niekontrolowane podwyższone ciśnienie krwi, chorobę układu krążenia lub problemy z kontrolą glikemii, lub jakikolwiek inny stan chorobowy, który może narazić uczestnika na ryzyko ze względu na procedury badawcze. Uwaga: choroby współistniejące istotne z patogenezą ADOA związanego z OPA1 (w tym utrata słuchu, neuropatia obwodowa, miopatia i ataksja) są dopuszczalne.
  • Mają mutacje w genach powodujących ADOA, inne niż OPA1 (na przykład w przypadku dominującego negatywnego ADOA) i ADOA Plus.
  • w ciągu 3 miesięcy przed wizytą wyjściową (wizyta 2) przeszedłeś jakąkolwiek operację witreoretinalną (klamrę twardówki, witrektomię pars plana, pobranie wypadniętego jądra lub soczewki wewnątrzgałkowej, promieniową neurotomię wzrokową, sheatotomię, zabiegi cyklodestrukcyjne lub wielokrotne operacje filtracyjne [2 lub więcej] ) lub jakąkolwiek inną operację oka.
  • Mają zmętnienie oczu lub słabe rozszerzenie źrenic uniemożliwiające ocenę okulistyczną lub fotografię, zgodnie z oceną badacza.
  • Czy stosowałeś jakikolwiek badany lek lub urządzenie w ciągu 90 dni lub 5 szacowanych okresów półtrwania podczas wizyty 2, w zależności od tego, który z tych okresów jest dłuższy, lub planujesz wziąć udział w innym badaniu leku lub urządzenia w okresie badania. Udział w badaniach obserwacyjnych jest dozwolony na podstawie uznania Badacza i konsultacji z Monitorem Medycznym. Zakłada się, że ocena badania obserwacyjnego nie będzie kolidować z udziałem w tym badaniu.
  • Otrzymałeś wcześniej jakąkolwiek terapię komórkową lub genową z powodu choroby siatkówki.
  • W opinii Badacza niedawne (< 6 miesięcy) nadużywanie narkotyków lub alkoholu w celach rekreacyjnych lub obecnie. Uwaga: nadmierne spożycie alkoholu definiuje się jako regularne spożywanie > 10 standardowych drinków tygodniowo lub > 4 standardowych drinków dziennie, gdzie 1 standardowy drink definiuje się jako 10 gramów czystego alkoholu.
  • Każdy inny stan lub wcześniejsza terapia, która w opinii Badacza spowodowałaby, że ochotnik nie nadawałby się do tego badania, w tym niemożność pełnej współpracy z wymogami protokołu badania lub prawdopodobieństwo niespełnienia jakichkolwiek wymagań badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Najlepiej skorygowana ostrość wzroku o wysokim kontraście (HCVA)
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do roku 2
Najlepiej skorygowana ostrość wzroku o wysokim kontraście (HCVA) zarówno do dali, jak i do bliży zostanie oceniona przy użyciu elektronicznych kart ostrości wzroku ETDRS i tabeli ostrości MNRead
Wartość podstawowa do roku 2
Ostrość wzroku o niskim kontraście (LCVA)
Ramy czasowe: Przegląd przez rok 2
Ostrość wzroku o niskim kontraście (LCVA) zarówno do dali, jak i do bliży zostanie oceniona przy użyciu tabeli liter ETDRS o niskim kontraście
Przegląd przez rok 2
Czułość kontrastu
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do roku 2
Czułość kontrastu zarejestrowana za pomocą wykresu Pelli-Robsona
Wartość podstawowa do roku 2
Wizja kolorów
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do roku 2
Widzenie kolorów testowano za pomocą testu Hardy'ego Randa Rittlera
Wartość podstawowa do roku 2
Grubość siatkówki
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do roku 2
Zmianę grubości siatkówki mierzy się za pomocą optycznej tomografii koherentnej w domenie widmowej (SD-OCT), mierzonej przez centralny ośrodek odczytu (SD-OCT), mierzonej przez centralne centrum odczytu
Wartość podstawowa do roku 2
Objętość strefy elipsoidalnej (EZ).
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do roku 2
Zmiana objętości EZ mierzona za pomocą optycznej tomografii koherentnej w domenie widmowej (SD-OCT), mierzona przez centralny ośrodek odczytu
Wartość podstawowa do roku 2
Obszar strefy elipsoidalnej (EZ).
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do roku 2
Zmiana obszaru EZ mierzona za pomocą optycznej tomografii koherentnej w domenie widmowej (SD-OCT), mierzona przez centralny ośrodek odczytu
Wartość podstawowa do roku 2
Czułość pola widzenia
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do roku 2
Czułość pola widzenia mierzona za pomocą automatycznej perymetrii statycznej
Wartość podstawowa do roku 2
Wieloogniskowy wzrokowy potencjał wywołany (mfVEP)
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do roku 2
Analizowane są kształt fali wywołanych odpowiedzi, opóźnienie i amplituda.
Wartość podstawowa do roku 2
Test ciążowy
Ramy czasowe: Linia bazowa
Ciąża z użyciem ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) w moczu przeprowadzona u wszystkich kobiet w wieku rozrodczym (WOCBP) w wieku > 12 lat na początku badania. Jeżeli wynik badania moczu będzie pozytywny, zabieg DARC nie zostanie wykonany.
Linia bazowa
DARC (wykrywanie apoptozy komórek siatkówki)
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do roku 2
Test DARC przeprowadza się przy użyciu dożylnego wstrzyknięcia znakowanej fluorescencyjnie aneksyny V (zwanej ANX776). Poszczególne zestresowane i apoptotyczne komórki siatkówki są widoczne jako białe plamki na obrazie w celu określenia liczby DARC, którą określa się ilościowo za pomocą konfokalnego skaningowego oftalmoskopu laserowego z ustawieniami angiografii indocyjaninowej (ICGA).
Wartość podstawowa do roku 2
Fluorescencja flawoprotein (FPF)
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do roku 2
Funkcjonalne obrazowanie mitochondriów za pomocą fluorescencji flawoprotein.
Wartość podstawowa do roku 2
Nieprawidłowości siatkówki
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do roku 2
W celu oceny nieprawidłowości siatkówki przeprowadza się ultraszerokokątną fotografię dna oka
Wartość podstawowa do roku 2
Zdarzenia niepożądane (AE)
Ramy czasowe: Przegląd przez rok 2
Częstotliwość zdarzeń niepożądanych dotyczących oczu (AE)
Przegląd przez rok 2
Analiza genomowa pod kątem kwalifikowalności do badania
Ramy czasowe: Ekranizacja
Badanie genetyczne OPA1 podczas wizyty przesiewowej
Ekranizacja
Oznaki życia
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do roku 2
Ocenę parametrów życiowych (tętno, temperaturę ciała, skurczowe i rozkurczowe ciśnienie krwi oraz częstość oddechów) przeprowadzono wyłącznie u uczestników poddawanych ocenie DARC.
Wartość podstawowa do roku 2

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby określić miary wyników związane z postępem choroby ADOA.
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do roku 2
Aby zrozumieć postęp choroby u uczestników z potwierdzonym ADOA związanym z mutacją OPA1, określonym na podstawie zmian w markerach strukturalnych i funkcjonalnych w porównaniu z pierwotnym punktem końcowym w okresie badania.
Wartość podstawowa do roku 2

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena bezpieczeństwa ANX776 u pacjentów w wieku ≥ 12 lat.
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do roku 2

Częstość występowania, rodzaj i nasilenie działań niepożądanych występujących w leczeniu i związanych z leczeniem u pacjentów w wieku ≥ 12 lat.

Zmiany w stosunku do wartości wyjściowych parametrów życiowych (tętno, temperatura ciała, skurczowe i rozkurczowe ciśnienie krwi oraz częstość oddechów) u pacjentów w wieku ≥ 12 lat.
Wartość podstawowa do roku 2

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

PYC Therapeutics

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Sreenivasu Mudumba, PhD, PYC Therapeutics

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 lutego 2024

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 marca 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

10 marca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 listopada 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 listopada 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 listopada 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 marca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PYC-001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj