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結節性硬化症複合体およびリンパ管平筋腫症の妊娠登録 (TSC-LAM 登録)

2026年1月21日 更新者：David M. Ritter

結節性硬化症複合体およびリンパ管平筋腫症の妊娠登録

この研究は、妊婦とその子供における結節性硬化症複合体 (TSC) およびリンパ管平滑筋腫症 (LAM) に関する情報を収集するために設計された観察レジストリです。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

結節性硬化症複合体 (TSC) は、結節性硬化症複合体 1 (TSC 1) および結節性硬化症複合体 2 (TSC 2) の変異によって引き起こされ、哺乳類のラパマイシン標的 (mTOR) 経路の過剰活性化を引き起こし、多臓器疾患を引き起こします。 具体的には、患者は自閉症、てんかん、知的障害、腎嚢胞、結節性硬化症関連精神神経障害（TAND）、リンパ管平滑筋腫症（LAM）、および上衣下巨細胞星状細胞腫（SEGA）、腎および肝臓の血管筋脂肪腫などの全身の良性腫瘍のリスクにさらされています。 （AML）、および心臓横紋筋腫（横紋筋腫）。

散発性 LAM は主に女性に発生し、LAM 患者の多くは TSC 遺伝子変異を持っています。

この研究の目的は、臨床医が妊娠中の TSC および LAM 患者のケアに関する証拠に基づいたガイダンスを作成するのに役立つ情報を収集し、胎児 TSC のスクリーニング推奨事項を提供することです。

参加者は、妊娠の変化、母体の健康状態/投薬の変更、その他のケアについてスクリーニングする毎月のオンライン調査に回答するよう求められます。 出生後に登録された乳児については、5 歳までの臨床データが収集および検討されます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
        • 募集
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • David M Ritter, MD, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この登録は、TSC および/または TSC 1 または TSC 2 遺伝子の有意性が不明瞭な変異型である LAM と診断され、その胎児が TSC の可能性が 50% であると研究 PI または副研究者が判断した妊婦を登録するように設計されています。胎児検査に基づいて、その胎児が TSC の懸念があることが判明している、またはその胎児が TSC の懸念があることが判明した。

登録された個人から生まれた乳児は、性別や TSC ステータスに関係なく、登録に登録する資格があります。

説明

包含基準:

  • 2021年コンセンサスガイドラインによって決定されたTSCの臨床診断または遺伝的診断を受けた妊婦(1)
  • LAM と診断された妊婦
  • TSC 1またはTSC 2に重要性が不明瞭な変異を有する妊婦
  • PI またはサブ I が判断した、妊娠中の女性と胎児の TSC の可能性が 50% である場合
  • 横紋筋腫、塊茎、または先天性上衣下巨細胞星状細胞腫に続発する TSC の懸念があることが判明した胎児の妊婦。
  • 登録された個人から生まれた乳児。

除外基準:

  • TSCを持たない妊婦で、包含基準#4に該当しない限りTSCの着床前遺伝子検査を行ったことがある女性。
  • TSCと診断され、生みの母親が登録されていない乳児。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
妊娠中の mTOR 阻害剤の安全性 -- mTOR 阻害剤のアドヒアランス
時間枠：妊娠中（40週まで）から産後6ヶ月まで
参加者が mTOR 阻害剤を服用すると想定されていた日数と関連して、参加者が mTOR 阻害剤を服用した日数を評価します。
妊娠中（40週まで）から産後6ヶ月まで
妊娠中の mTOR 阻害剤の安全性 -- mTOR 阻害剤の投与
時間枠：妊娠中（40週まで）から産後6ヶ月まで
各参加者の mTOR 阻害剤の投与量を確認します。
妊娠中（40週まで）から産後6ヶ月まで
妊娠中の mTOR 阻害剤の安全性 -- 副作用
時間枠：妊娠中（40週まで）から産後6ヶ月まで
参加者が経験した mTOR 阻害剤の副作用を監視します。
妊娠中（40週まで）から産後6ヶ月まで
TSCにおける母体と胎児の合併症
時間枠：妊娠中（40週まで）
妊娠の状態、母体および/または胎児の検査、母体および胎児ケアの臨床提供者の変更、薬剤の追加または削除、変更について尋ねる研究で作成された月次アンケートを使用した、妊娠の変化、母体の健康/投薬の変更およびその他のケアのスクリーニング前月以内の一般的な妊娠合併症のリストを使用して、薬剤の投与量、および母親および/または胎児への新たな合併症の追加を確認します。
妊娠中（40週まで）
母親の産後の行動的健康
時間枠：産後6ヶ月まで
参加者は、結節性硬化症複合体関連神経精神障害 (TAND) のアンケートに回答します。
産後6ヶ月まで
母親の産後メンタルヘルス
時間枠：産後6ヶ月まで
参加者はエディンバラ産後うつ病スケール (EPDS) に記入します。
産後6ヶ月まで
TSC の胎児イメージングの最適な時間
時間枠：誕生から5歳まで
胎児画像を、心エコー図、心電図、遺伝子検査結果、脳と腹部の磁気共鳴画像、超音波などの画像データや臨床データと比較します。
誕生から5歳まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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David M. Ritter

捜査官

  • 主任研究者：David M Ritter, MD, PhD、Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年7月1日

一次修了 (推定)

2028年7月1日

研究の完了 (推定)

2029年7月1日

試験登録日

最初に提出

2023年10月16日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年11月28日

最初の投稿 (実際)

2023年12月7日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年1月23日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月21日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2022-0973

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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