Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Tuberös skleroskomplex och lymfangioleiomyomatos graviditetsregister (TSC-LAM-registret)

21 januari 2026 uppdaterad av: David M. Ritter

Tuberös skleroskomplex och lymfangioleiomyomatos graviditetsregister

Denna studie är ett observationsregister utformat för att samla information om tuberös skleroskomplex (TSC) och lymfangioleiomyomatos (LAM) hos gravida kvinnor och deras barn.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Tuberös skleroskomplex (TSC) orsakas av mutationer i tuberös skleroskomplex 1 (TSC 1) och tuberös skleroskomplex 2 (TSC 2) som leder till överaktivering av det mammaliska målet för rapamycin (mTOR) som leder till multiorgansjukdom. Specifikt riskerar patienter att drabbas av autism, epilepsi, intellektuell funktionsnedsättning, njurcystor, tuberös sklerosassocierad neuropsykiatrisk störning (TAND), lymfangioleiomyomatos (LAM) och godartade tumörer i hela kroppen inklusive subependymala jättecellastrocytom (SEGA), njur- och leverangiomyolipom (AML) och hjärtrabdomyom (rabdomyom).

Sporadisk LAM förekommer mest hos kvinnor och många patienter med LAM har TSC-genmutationer.

Syftet med denna studie är att samla information för att hjälpa kliniker att utveckla evidensbaserad vägledning för vård av TSC- och LAM-patienter under graviditet och att ge screeningrekommendationer för foster-TSC.

Deltagarna kommer att bli ombedda att fylla i månatliga onlineundersökningar, screening för förändringar i graviditeten, moders hälsa/medicinförändringar och annan vård. För spädbarn som registreras efter födseln kommer kliniska data att samlas in och granskas för upp till 5 års ålder.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Rekrytering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • David M Ritter, MD, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Det här registret är utformat för att registrera gravida kvinnor som har en TSC- och/eller LAM-diagnos, en variant av osäker betydelse i TSC 1- eller TSC 2-generna, vars foster har en 50-procentig chans för TSC enligt studiens PI eller Sub- Är, eller vars foster visar sig ha oro för TSC baserat på fostertestning.

Spädbarn födda av en inskriven individ oavsett kön och TSC-status är berättigade till registrering i registret.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • En gravid kvinna med en klinisk eller genetisk diagnos av TSC enligt 2021 års konsensusriktlinjer (1)
  • En gravid kvinna med diagnosen LAM
  • En gravid kvinna med en variant av osäker betydelse i TSC 1 eller TSC 2
  • En gravid kvinna som är gravid och fostret har 50 % risk för TSC enligt PI eller sub-Is.
  • En gravid kvinna vars foster visar sig ha oro för TSC sekundärt till rabdomyom, knölar eller medfödda subependymala jättecellastrocytom.
  • Ett spädbarn född av en inskriven individ.

Exklusions kriterier:

  • En gravid kvinna utan TSC som har använt preimplantationsgenetisk testning för TSC såvida den inte uppfyller kraven under inklusionskriteriet #4.
  • Spädbarn diagnostiserade med TSC vars födelsemamma inte var inskriven.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Säkerhet för mTOR-hämmare under graviditet -- vidhäftning av mTOR-hämmare
Tidsram: Under graviditet (upp till 40 veckor) till 6 månader efter förlossningen
Bedöm antalet dagar som deltagaren tar mTOR-hämmare i förhållande till antalet dagar som deltagaren var tänkt att ta mTOR-hämmare.
Under graviditet (upp till 40 veckor) till 6 månader efter förlossningen
Säkerhet för mTOR-hämmare under graviditet -- dosering av mTOR-hämmare
Tidsram: Under graviditet (upp till 40 veckor) till 6 månader efter förlossningen
Granska mTOR-hämmardoseringen för varje deltagare.
Under graviditet (upp till 40 veckor) till 6 månader efter förlossningen
Säkerhet för mTOR-hämmare under graviditet - biverkningar
Tidsram: Under graviditet (upp till 40 veckor) till 6 månader efter förlossningen
Övervaka biverkningar av mTOR-hämmare som deltagaren upplever.
Under graviditet (upp till 40 veckor) till 6 månader efter förlossningen
Maternal-fosterkomplikationer vid TSC
Tidsram: Under graviditet (upp till 40 veckor)
Screening för förändringar i graviditet, mödrahälsa/läkemedelsförändringar och annan vård genom att använda ett studieutvecklat månatligt frågeformulär som frågar om graviditetsstatus, moder- och/eller fostertest, förändringar hos mödra- och fostervårdskliniker, tillägg eller avlägsnande av mediciner, förändringar i medicindoser och tillägg av nya komplikationer till mor och/eller foster med hjälp av en lista över vanliga graviditetskomplikationer under föregående månad.
Under graviditet (upp till 40 veckor)
Modern post-partum beteende hälsa
Tidsram: Efter förlossningen upp till 6 månader
Deltagaren kommer att fylla i frågeformuläret Tuberous Sclerosis Complex tillhörande neuropsykiatriska störningar (TAND).
Efter förlossningen upp till 6 månader
Moderns post-partum mental hälsa
Tidsram: Efter förlossningen upp till 6 månader
Deltagaren kommer att slutföra Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS).
Efter förlossningen upp till 6 månader
Optimal tid för fosteravbildning för TSC
Tidsram: Född till 5 års ålder
Jämför fosteravbildning med avbildning och kliniska data inklusive ekokardiogram, elektrokardiogram, genetiska testresultat, magnetiska resonansbilder av hjärnan och buken, ultraljud.
Född till 5 års ålder

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

David M. Ritter

Utredare

  • Huvudutredare: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 juli 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juli 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 oktober 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 november 2023

Första postat (Faktisk)

7 december 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

23 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2022-0973

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera