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Tuberöse Sklerose-Komplex und Lymphangioleiomyomatose-Schwangerschaftsregister (TSC-LAM-Register)

21. Januar 2026 aktualisiert von: David M. Ritter

Tuberöse Sklerose-Komplex und Lymphangioleiomyomatose-Schwangerschaftsregister

Bei dieser Studie handelt es sich um ein Beobachtungsregister, das darauf abzielt, Informationen über den Tuberkulose-Komplex (TSC) und die Lymphangioleiomyomatose (LAM) bei schwangeren Frauen und ihren Kindern zu sammeln.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Der Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) wird durch Mutationen im Tuberkulose-Komplex 1 (TSC 1) und Tuberöse Sklerose-Komplex 2 (TSC 2) verursacht, die zu einer Überaktivierung des mTOR-Signalwegs (Target of Rapamycin) bei Säugetieren führen, was zu einer Multiorganerkrankung führt. Insbesondere besteht für die Patienten ein Risiko für Autismus, Epilepsie, geistige Behinderung, Nierenzysten, tuberöse Sklerose-assoziierte neuropsychiatrische Störung (TAND), Lymphangioleiomyomatose (LAM) und gutartige Tumoren im gesamten Körper, einschließlich subependymaler Riesenzellastrozytome (SEGAs), Nieren- und Leberangiomyolipome (AMLs) und Herz-Rhabdomyome (Rhabdomyome).

Sporadische LAM tritt meist bei Frauen auf und viele Patienten mit LAM weisen TSC-Genmutationen auf.

Der Zweck dieser Studie besteht darin, Informationen zu sammeln, um Klinikern bei der Entwicklung evidenzbasierter Leitlinien für die Betreuung von TSC- und LAM-Patienten während der Schwangerschaft zu helfen und Screening-Empfehlungen für fetale TSC bereitzustellen.

Die Teilnehmer werden gebeten, monatliche Online-Umfragen auszufüllen, um Veränderungen in der Schwangerschaft, Änderungen der Gesundheit/Medikation von Müttern und andere Pflegemaßnahmen zu ermitteln. Für Säuglinge, die nach der Geburt aufgenommen werden, werden klinische Daten bis zum Alter von 5 Jahren gesammelt und überprüft.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Rekrutierung
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • David M Ritter, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In dieses Register sollen schwangere Frauen aufgenommen werden, die eine TSC- und/oder LAM-Diagnose haben, eine Variante mit ungewisser Bedeutung in den TSC-1- oder TSC-2-Genen, deren Fötus eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit für TSC hat, wie in der Studien-PI oder Sub-Studie festgestellt wird. Ist oder deren Fötus aufgrund fetaler Tests bedenklich für TSC ist?

Säuglinge, die von einer eingeschriebenen Person geboren wurden, können unabhängig von Geschlecht und TSC-Status in das Register aufgenommen werden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Eine schwangere Frau mit einer klinischen oder genetischen Diagnose von TSC gemäß den Konsensrichtlinien 2021 (1)
  • Eine schwangere Frau mit der Diagnose LAM
  • Eine schwangere Frau mit einer Variante von ungewisser Bedeutung in TSC 1 oder TSC 2
  • Eine schwangere Frau, die schwanger ist und einen Fötus hat, hat laut PI oder Sub-Is ein 50-prozentiges Risiko für TSC
  • Eine schwangere Frau, deren Fötus nachweislich Bedenken hinsichtlich TSC als Folge von Rhabdomyomen, Knollen oder einem angeborenen subependymalen Riesenzellastrozytom hat.
  • Ein Säugling, der von einer eingeschriebenen Person geboren wurde.

Ausschlusskriterien:

  • Eine schwangere Frau ohne TSC, die einen Präimplantations-Gentest auf TSC durchgeführt hat, es sei denn, sie erfüllt die Einschlusskriterien Nr. 4.
  • Mit TSC diagnostizierte Säuglinge, deren leibliche Mutter nicht eingeschlossen war.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sicherheit des mTOR-Inhibitors in der Schwangerschaft – Einhaltung des mTOR-Inhibitors
Zeitfenster: Während der Schwangerschaft (bis zu 40 Wochen) bis 6 Monate nach der Entbindung
Bewerten Sie die Anzahl der Tage, an denen der Teilnehmer den mTOR-Inhibitor einnimmt, im Verhältnis zur Anzahl der Tage, an denen der Teilnehmer den mTOR-Inhibitor einnehmen sollte.
Während der Schwangerschaft (bis zu 40 Wochen) bis 6 Monate nach der Entbindung
Sicherheit des mTOR-Inhibitors in der Schwangerschaft – Dosierung des mTOR-Inhibitors
Zeitfenster: Während der Schwangerschaft (bis zu 40 Wochen) bis 6 Monate nach der Entbindung
Überprüfen Sie die Dosierung des mTOR-Inhibitors für jeden Teilnehmer.
Während der Schwangerschaft (bis zu 40 Wochen) bis 6 Monate nach der Entbindung
Sicherheit des mTOR-Inhibitors in der Schwangerschaft – Nebenwirkungen
Zeitfenster: Während der Schwangerschaft (bis zu 40 Wochen) bis 6 Monate nach der Entbindung
Überwachen Sie die Nebenwirkungen des mTOR-Inhibitors, die der Teilnehmer erlebt.
Während der Schwangerschaft (bis zu 40 Wochen) bis 6 Monate nach der Entbindung
Mütterlich-fetale Komplikationen bei TSC
Zeitfenster: Während der Schwangerschaft (bis 40 Wochen)
Screening auf Veränderungen in der Schwangerschaft, mütterliche Gesundheits-/Medikamentenänderungen und andere Betreuung mithilfe eines in der Studie entwickelten monatlichen Fragebogens, der den Schwangerschaftsstatus, mütterliche und/oder fetale Tests, Änderungen bei klinischen Anbietern für mütterliche und fetale Versorgung, Hinzufügung oder Entfernung von Medikamenten und Änderungen erfragt in Medikamentendosen und Hinzufügung neuer Komplikationen bei Mutter und/oder Fötus anhand einer Liste häufiger Schwangerschaftskomplikationen im Vormonat.
Während der Schwangerschaft (bis 40 Wochen)
Verhaltensgesundheit der Mutter nach der Geburt
Zeitfenster: Nach der Geburt bis zu 6 Monate
Der Teilnehmer wird den Fragebogen zu neuropsychiatrischen Störungen (TAND) im Zusammenhang mit Tuberkulose-Sklerose-Komplexen ausfüllen.
Nach der Geburt bis zu 6 Monate
Psychische Gesundheit der Mutter nach der Geburt
Zeitfenster: Nach der Geburt bis zu 6 Monate
Der Teilnehmer wird die Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS) absolvieren.
Nach der Geburt bis zu 6 Monate
Optimaler Zeitpunkt der fetalen Bildgebung für TSC
Zeitfenster: Geburt bis zum 5. Lebensjahr
Vergleichen Sie die fetale Bildgebung mit bildgebenden und klinischen Daten, einschließlich Echokardiogrammen, Elektrokardiogrammen, Gentestergebnissen, Magnetresonanzbildern des Gehirns und des Abdomens sowie Ultraschalluntersuchungen.
Geburt bis zum 5. Lebensjahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

David M. Ritter

Ermittler

  • Hauptermittler: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juli 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Oktober 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. November 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

7. Dezember 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2022-0973

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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