结节性硬化症和淋巴管平滑肌瘤病妊娠登记处（TSC-LAM 登记处）
2023年11月28日 更新者：David M. Ritter
结节性硬化症和淋巴管平滑肌瘤病妊娠登记
这项研究是一项观察性登记，旨在收集孕妇及其孩子的结节性硬化症 (TSC) 和淋巴管平滑肌瘤病 (LAM) 的信息。
研究概览
详细说明
结节性硬化症 (TSC) 是由结节性硬化症复合物 1 (TSC 1) 和结节性硬化症复合物 2 (TSC 2) 突变引起的，导致哺乳动物雷帕霉素靶点 (mTOR) 通路过度激活，从而导致多器官疾病。 具体来说，患者面临自闭症、癫痫、智力障碍、肾囊肿、结节性硬化症相关神经精神疾病 (TAND)、淋巴管平滑肌瘤病 (LAM) 和全身良性肿瘤（包括室管膜下巨细胞星形细胞瘤 (SEGA)、肾和肝血管平滑肌脂肪瘤）的风险（AML）和心脏横纹肌瘤（横纹肌瘤）。
散发性 LAM 主要发生于女性，许多 LAM 患者存在 TSC 基因突变。
本研究的目的是收集信息，帮助临床医生为妊娠期间 TSC 和 LAM 患者的护理制定循证指南，并为胎儿 TSC 筛查提供建议。
参与者将被要求完成每月在线调查，筛查妊娠变化、孕产妇健康/药物变化和其他护理。 对于出生后入组的婴儿，将收集和审查长达 5 岁的临床数据。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
300
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Adrienne Victory
- 电话号码：513-636-8016
- 邮箱：adrienne.victory@cchmc.org
研究联系人备份
- 姓名：Molly S Griffith, BA
- 电话号码：513-636-9669
- 邮箱：molly.griffith@cchmc.org
学习地点
-
-
Ohio
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Cincinnati、Ohio、美国、45229
- 招聘中
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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接触：
- Adrienne Victory
- 电话号码：513-636-8016
- 邮箱：adrienne.victory@cchmc.org
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接触：
- Molly S Griffith, BA
- 电话号码：513-636-9669
- 邮箱：molly.griffith@cchmc.org
-
首席研究员：
- David M Ritter, MD, PhD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
该注册表旨在招募患有 TSC 和/或 LAM 诊断的孕妇，这是 TSC 1 或 TSC 2 基因中不确定意义的变异，根据研究 PI 或 Sub- 认为其胎儿有 50% 的机会患 TSC。是，或者根据胎儿检测发现其胎儿患有 TSC。
登记个人所生的婴儿，无论性别和 TSC 状态如何，都有资格登记。
描述
纳入标准：
- 根据 2021 年共识指南确定临床或基因诊断为 TSC 的孕妇 (1)
- 一名被诊断为 LAM 的孕妇
- TSC 1 或 TSC 2 中具有不确定意义的变异的孕妇
- PI 或 Sub-Is 认为，怀孕的孕妇和胎儿有 50% 的机会患 TSC
- 孕妇的胎儿被发现患有继发于横纹肌瘤、结节或先天性室管膜下巨细胞星形细胞瘤的 TSC。
- 登记个人所生的婴儿。
排除标准：
- 未患有 TSC 且已使用 TSC 植入前基因检测的孕妇，除非符合纳入标准 #4。
- 生母未参加的被诊断患有 TSC 的婴儿。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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MTOR 抑制剂在妊娠期的安全性——mTOR 抑制剂的依从性
大体时间：怀孕期间（最多 40 周）至产后 6 个月
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评估参与者服用 mTOR 抑制剂的天数与参与者应服用 mTOR 抑制剂的天数的关系。
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怀孕期间（最多 40 周）至产后 6 个月
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MTOR 抑制剂在妊娠期的安全性——mTOR 抑制剂剂量
大体时间：怀孕期间（最多 40 周）至产后 6 个月
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检查每位参与者的 mTOR 抑制剂剂量。
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怀孕期间（最多 40 周）至产后 6 个月
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MTOR 抑制剂在妊娠期的安全性——副作用
大体时间：怀孕期间（最多 40 周）至产后 6 个月
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监测参与者经历的 mTOR 抑制剂的副作用。
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怀孕期间（最多 40 周）至产后 6 个月
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TSC 的母婴并发症
大体时间：怀孕期间（最多 40 周）
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通过使用研究开发的每月调查问卷来筛查妊娠变化、孕产妇健康/药物变化和其他护理，询问怀孕状况、孕产妇和/或胎儿检测、孕产妇和胎儿护理临床提供者的变化、添加或去除药物、变化药物剂量，以及使用前一个月内常见妊娠并发症列表添加母亲和/或胎儿的新并发症。
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怀孕期间（最多 40 周）
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产妇产后行为健康
大体时间：产后6个月以内
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参与者将完成结节性硬化症相关神经精神疾病 (TAND) 调查问卷。
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产后6个月以内
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产妇产后心理健康
大体时间：产后6个月以内
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参与者将完成爱丁堡产后抑郁量表 (EPDS)。
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产后6个月以内
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TSC 胎儿成像的最佳时间
大体时间：出生至 5 岁
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将胎儿成像与成像和临床数据进行比较，包括超声心动图、心电图、基因检测结果、大脑和腹部磁共振图像、超声波。
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出生至 5 岁
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：David M Ritter, MD, PhD、Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年7月1日
初级完成 (估计的)
2028年7月1日
研究完成 (估计的)
2029年7月1日
研究注册日期
首次提交
2023年10月16日
首先提交符合 QC 标准的
2023年11月28日
首次发布 (估计的)
2023年12月7日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2023年12月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年11月28日
最后验证
2023年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2022-0973
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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