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Registro della gravidanza del complesso della sclerosi tuberosa e della linfangioleiomiomatosi (registro TSC-LAM)

21 gennaio 2026 aggiornato da: David M. Ritter

Registro delle gravidanze del complesso della sclerosi tuberosa e della linfangioleiomiomatosi

Questo studio è un registro osservazionale progettato per raccogliere informazioni sul complesso della sclerosi tuberosa (TSC) e sulla linfangioleiomiomatosi (LAM) nelle donne in gravidanza e nei loro bambini.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è causato da mutazioni nel complesso 1 della sclerosi tuberosa (TSC 1) e nel complesso della sclerosi tuberosa 2 (TSC 2) che portano all'iperattivazione della via mammiliana bersaglio della rapamicina (mTOR) con conseguente malattia multiorgano. Nello specifico, i pazienti sono a rischio di autismo, epilessia, disabilità intellettiva, cisti renali, disturbo neuropsichiatrico associato alla sclerosi tuberosa (TAND), linfangioleiomiomatosi (LAM) e tumori benigni in tutto il corpo, inclusi astrocitomi subependimali a cellule giganti (SEGA), angiomiolipomi renali ed epatici. (AML) e rabdomiomi cardiaci (rabdomiomi).

La LAM sporadica si verifica soprattutto nelle donne e molti pazienti affetti da LAM presentano mutazioni nel gene TSC.

Lo scopo di questo studio è raccogliere informazioni per aiutare i medici a sviluppare una guida basata sull'evidenza per la cura dei pazienti con TSC e LAM durante la gravidanza e fornire raccomandazioni per lo screening della TSC fetale.

Ai partecipanti verrà chiesto di completare sondaggi online mensili per lo screening di cambiamenti nella gravidanza, cambiamenti nella salute materna/medicinali e altre cure. Per i neonati arruolati dopo la nascita, i dati clinici verranno raccolti ed esaminati fino a 5 anni di età.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Reclutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • David M Ritter, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo registro è progettato per arruolare donne in gravidanza che hanno una diagnosi di TSC e/o LAM, una variante di significato incerto nei geni TSC 1 o TSC 2, il cui feto ha una probabilità del 50% di TSC come ritenuto dallo studio PI o Sub- È, o il cui feto risulta essere preoccupato per la TSC in base ai test fetali.

I neonati nati da un individuo iscritto, indipendentemente dal sesso e dallo stato TSC, hanno diritto all'iscrizione nel registro.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Una donna incinta con una diagnosi clinica o genetica di TSC come determinato dalle Linee guida di consenso del 2021 (1)
  • Una donna incinta con una diagnosi di LAM
  • Una donna incinta con una variante di significato incerto in TSC 1 o TSC 2
  • Una donna incinta che è incinta e il feto ha una probabilità del 50% di TSC come ritenuto dal PI o dal Sub-I
  • Una donna incinta il cui feto presenta problemi di TSC secondaria a rabdomiomi, tuberi o astrocitoma congenito subependimale a cellule giganti.
  • Un bambino nato da un individuo iscritto.

Criteri di esclusione:

  • Una donna incinta senza TSC che ha utilizzato test genetici preimpianto per la TSC a meno che non rientri nei criteri di inclusione n. 4.
  • Neonati con diagnosi di TSC la cui madre biologica non era stata arruolata.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sicurezza dell'inibitore di mTOR in gravidanza - Aderenza agli inibitori di mTOR
Lasso di tempo: Durante la gravidanza (fino a 40 settimane) fino a 6 mesi dopo il parto
Valutare il numero di giorni in cui il partecipante assume l'inibitore di mTOR in relazione al numero di giorni in cui il partecipante avrebbe dovuto assumere l'inibitore di mTOR.
Durante la gravidanza (fino a 40 settimane) fino a 6 mesi dopo il parto
Sicurezza dell'inibitore di mTOR in gravidanza - dosaggio dell'inibitore di mTOR
Lasso di tempo: Durante la gravidanza (fino a 40 settimane) fino a 6 mesi dopo il parto
Rivedere il dosaggio dell'inibitore di mTOR per ciascun partecipante.
Durante la gravidanza (fino a 40 settimane) fino a 6 mesi dopo il parto
Sicurezza dell'inibitore di mTOR in gravidanza - effetti collaterali
Lasso di tempo: Durante la gravidanza (fino a 40 settimane) fino a 6 mesi dopo il parto
Monitorare gli effetti collaterali dell'inibitore di mTOR sperimentati dal partecipante.
Durante la gravidanza (fino a 40 settimane) fino a 6 mesi dopo il parto
Complicanze materno-fetali nella TSC
Lasso di tempo: Durante la gravidanza (fino a 40 settimane)
Screening per cambiamenti in gravidanza, cambiamenti nella salute materna/medicinali e altre cure utilizzando un questionario mensile sviluppato dallo studio che chiede informazioni sullo stato della gravidanza, test materni e/o fetali, cambiamenti negli operatori clinici dell'assistenza materna e fetale, aggiunta o rimozione di farmaci, cambiamenti nelle dosi di farmaci e aggiunta di nuove complicazioni alla madre e/o al feto utilizzando un elenco di complicazioni gestazionali comuni nel mese precedente.
Durante la gravidanza (fino a 40 settimane)
Salute comportamentale materna post-partum
Lasso di tempo: Dopo il parto fino a 6 mesi
Il partecipante completerà il questionario sui disturbi neuropsichiatrici associati al complesso della sclerosi tuberosa (TAND).
Dopo il parto fino a 6 mesi
Salute mentale materna post-partum
Lasso di tempo: Dopo il parto fino a 6 mesi
Il partecipante completerà la scala della depressione postnatale di Edimburgo (EPDS).
Dopo il parto fino a 6 mesi
Momento ottimale dell'imaging fetale per TSC
Lasso di tempo: Dalla nascita fino ai 5 anni di età
Confronta l'imaging fetale con l'imaging e i dati clinici tra cui ecocardiogrammi, elettrocardiogrammi, risultati di test genetici, immagini di risonanza magnetica del cervello e dell'addome, ultrasuoni.
Dalla nascita fino ai 5 anni di età

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

David M. Ritter

Investigatori

  • Investigatore principale: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2023

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 ottobre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 novembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

7 dicembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2022-0973

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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