결절성 경화증 복합증 및 림프관 평활근종증 임신 등록(TSC-LAM 등록)
결절성 경화증 복합증 및 림프관평활근종증 임신 등록부
연구 개요
상태
상세 설명
결절성 경화증 복합체(TSC)는 결절성 경화증 복합체 1(TSC 1)과 결절성 경화증 복합체 2(TSC 2)의 돌연변이로 인해 발생하며 포유동물의 라파마이신 표적(mTOR) 경로가 과도하게 활성화되어 다기관 질환을 유발합니다. 구체적으로, 환자는 자폐증, 간질, 지적 장애, 신장 낭종, 결절성 경화증 관련 신경정신 장애(TAND), 림프관평활근종증(LAM), 뇌실막하 거대세포 성상세포종(SEGA), 신장 및 간 혈관근지방증을 포함한 신체 전반의 양성 종양의 위험이 있습니다. (AML) 및 심장 횡문근종(횡문근종).
산발성 LAM은 주로 여성에서 발생하며 많은 LAM 환자는 TSC 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다.
이 연구의 목적은 임상의가 임신 중 TSC 및 LAM 환자 관리에 대한 증거 기반 지침을 개발하고 태아 TSC에 대한 선별 권장 사항을 제공하는 데 도움이 되는 정보를 수집하는 것입니다.
참가자는 임신 변화, 산모의 건강/약물 변화 및 기타 관리에 대한 선별 검사를 위한 월간 온라인 설문조사를 완료해야 합니다. 출생 후 등록된 유아의 경우 최대 5세까지의 임상 데이터를 수집하고 검토합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Adrienne Victory
- 전화번호: 513-636-8016
- 이메일: adrienne.victory@cchmc.org
연구 연락처 백업
- 이름: Molly S Griffith, BA
- 전화번호: 513-636-9669
- 이메일: molly.griffith@cchmc.org
연구 장소
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- 모병
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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연락하다:
- Adrienne Victory
- 전화번호: 513-636-8016
- 이메일: adrienne.victory@cchmc.org
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연락하다:
- Molly S Griffith, BA
- 전화번호: 513-636-9669
- 이메일: molly.griffith@cchmc.org
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수석 연구원:
- David M Ritter, MD, PhD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
이 레지스트리는 TSC 1 또는 TSC 2 유전자의 불확실한 의미의 변형인 TSC 및/또는 LAM 진단을 받은 임산부를 등록하기 위해 고안되었으며, 그 태아는 연구 PI 또는 하위 항목에 의해 간주되는 TSC 가능성이 50%입니다. 태아 검사 결과 TSC에 대한 우려가 있는 것으로 밝혀진 태아이거나 그 사람의 태아입니다.
성별 및 TSC 상태에 관계없이 등록된 개인에게서 태어난 유아는 등록부에 등록할 수 있습니다.
설명
포함 기준:
- 2021 합의 지침에 따라 결정된 TSC의 임상적 또는 유전적 진단을 받은 임산부(1)
- LAM 진단을 받은 임산부
- TSC 1 또는 TSC 2에 불확실한 의미의 변이가 있는 임산부
- 임신 중인 임산부와 태아는 PI 또는 Sub-Is에서 간주하는 TSC 발생 확률이 50%입니다.
- 태아가 횡문근종, 괴경 또는 선천성 뇌실막하 거대세포 성상세포종에 이차적인 TSC에 대한 우려가 있는 것으로 밝혀진 임산부.
- 등록된 개인에게서 태어난 유아입니다.
제외 기준:
- 포함 기준 #4에 해당하지 않는 한 TSC에 대한 착상전 유전자 검사를 사용한 TSC가 없는 임산부.
- 생모가 등록되지 않은 TSC 진단을 받은 영아.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임신 중 mTOR 억제제의 안전성 - mTOR 억제제 준수
기간: 임신 기간(최대 40주)부터 출산 후 6개월까지
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참가자가 mTOR 억제제를 복용해야 했던 일수와 비교하여 참가자가 mTOR 억제제를 복용한 일수를 평가합니다.
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임신 기간(최대 40주)부터 출산 후 6개월까지
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임신 중 mTOR 억제제의 안전성 - mTOR 억제제 투여
기간: 임신 기간(최대 40주)부터 출산 후 6개월까지
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각 참가자의 mTOR 억제제 투여량을 검토합니다.
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임신 기간(최대 40주)부터 출산 후 6개월까지
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임신 중 mTOR 억제제의 안전성 - 부작용
기간: 임신 기간(최대 40주)부터 출산 후 6개월까지
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참가자가 경험한 mTOR 억제제의 부작용을 모니터링하십시오.
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임신 기간(최대 40주)부터 출산 후 6개월까지
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TSC의 산모-태아 합병증
기간: 임신 중(최대 40주)
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임신 상태, 산모 및/또는 태아 검사, 산모 및 태아 관리 임상 제공자 변경, 약물 추가 또는 제거, 변경 사항에 대해 문의하는 연구 개발 월간 설문지를 사용하여 임신 변화, 산모 건강/약물 변경 및 기타 관리에 대한 선별 검사 약물 용량을 결정하고 지난 달의 일반적인 임신 합병증 목록을 사용하여 산모 및/또는 태아에 대한 새로운 합병증을 추가합니다.
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임신 중(최대 40주)
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산모의 산후 행동 건강
기간: 산후 최대 6개월
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참가자는 결절성 경화증 관련 신경정신병 장애(TAND) 설문지를 작성하게 됩니다.
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산후 최대 6개월
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산모의 산후 정신 건강
기간: 산후 최대 6개월
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참가자는 에든버러 산후 우울증 척도(EPDS)를 완료하게 됩니다.
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산후 최대 6개월
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TSC를 위한 태아 영상 촬영의 최적 시기
기간: 출생부터 5세까지
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태아 영상을 심장초음파, 심전도, 유전자 검사 결과, 뇌 및 복부의 자기공명 영상, 초음파 등 영상 및 임상 데이터와 비교합니다.
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출생부터 5세까지
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2022-0973
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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