Registr těhotenství komplex tuberózní sklerózy a lymfangioleiomyomatózy (registr TSC-LAM)
Registr těhotenství komplexu tuberózní sklerózy a lymfangioleiomyomatózy
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Komplex tuberózní sklerózy (TSC) je způsoben mutacemi v komplexu tuberózní sklerózy 1 (TSC 1) a komplexu tuberózní sklerózy 2 (TSC 2), což vede k nadměrné aktivaci savčí cílové dráhy rapamycinu (mTOR), což má za následek multiorgánové onemocnění. Konkrétně jsou pacienti ohroženi autismem, epilepsií, mentálním postižením, ledvinovými cystami, neuropsychiatrickou poruchou spojenou s tuberózní sklerózou (TAND), lymfangioleiomyomatózou (LAM) a benigními nádory v celém těle, včetně subependymálních obrovskobuněčných astrocytomů (SEGA), ledvinových a jaterních angiomyolipomů (AML) a srdeční rhabdomyomy (rhabdomyomy).
Sporadická LAM se vyskytuje většinou u žen a mnoho pacientů s LAM má mutace genu TSC.
Účelem této studie je shromáždit informace, které pomohou klinickým lékařům vyvinout na důkazech založené pokyny pro péči o pacientky s TSC a LAM během těhotenství a poskytnout doporučení pro screening pro fetální TSC.
Účastníci budou požádáni, aby vyplnili měsíční online průzkumy zaměřené na změny v těhotenství, změny zdraví matky/léčby a další péči. U kojenců zařazených po narození budou klinická data shromážděna a přezkoumána až do věku 5 let.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Adrienne Victory
- Telefonní číslo: 513-636-8016
- E-mail: adrienne.victory@cchmc.org
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Molly S Griffith, BA
- Telefonní číslo: 513-636-9669
- E-mail: molly.griffith@cchmc.org
Studijní místa
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Nábor
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Kontakt:
- Adrienne Victory
- Telefonní číslo: 513-636-8016
- E-mail: adrienne.victory@cchmc.org
-
Kontakt:
- Molly S Griffith, BA
- Telefonní číslo: 513-636-9669
- E-mail: molly.griffith@cchmc.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- David M Ritter, MD, PhD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Tento registr je určen k zápisu těhotných žen, které mají diagnózu TSC a/nebo LAM, variantu nejistého významu v genech TSC 1 nebo TSC 2, jejichž plod má 50% šanci na TSC, jak se předpokládá ve studii PI nebo Sub- je nebo jehož plod má na základě fetálního testování obavy o TSC.
Děti narozené zapsané osobě bez ohledu na pohlaví a status TSC mají nárok na zápis do registru.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Těhotná žena s klinickou nebo genetickou diagnózou TSC, jak je stanoveno v pokynech Consensus 2021 (1)
- Těhotná žena s diagnózou LAM
- Těhotná žena s variantou nejistého významu v TSC 1 nebo TSC 2
- Těhotná žena, která je těhotná a její plod má 50% šanci na TSC, jak se domnívá PI nebo Sub-Is
- Těhotná žena, u jejíhož plodu bylo zjištěno, že má obavy z TSC sekundární k rhabdomyomům, hlízám nebo vrozenému subependymálnímu obrovskobuněčnému astrocytomu.
- Dítě narozené zapsané osobě.
Kritéria vyloučení:
- Těhotná žena bez TSC, která použila preimplantační genetické testování na TSC, pokud nesplňuje kritéria pro zařazení č. 4.
- Děti s diagnózou TSC, jejichž porodní matka nebyla zapsána.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Bezpečnost mTOR inhibitoru v těhotenství -- adherence k mTOR inhibitoru
Časové okno: Během těhotenství (do 40 týdnů) do 6 měsíců po porodu
|
Zhodnoťte počet dnů, po které účastník užíval inhibitor mTOR, ve vztahu k počtu dnů, kdy měl účastník užívat inhibitor mTOR.
|
Během těhotenství (do 40 týdnů) do 6 měsíců po porodu
|
|
Bezpečnost inhibitoru mTOR v těhotenství -- dávkování inhibitoru mTOR
Časové okno: Během těhotenství (do 40 týdnů) do 6 měsíců po porodu
|
Zkontrolujte dávkování inhibitoru mTOR pro každého účastníka.
|
Během těhotenství (do 40 týdnů) do 6 měsíců po porodu
|
|
Bezpečnost inhibitoru mTOR v těhotenství -- vedlejší účinky
Časové okno: Během těhotenství (do 40 týdnů) do 6 měsíců po porodu
|
Sledujte vedlejší účinky inhibitoru mTOR, které účastník zažil.
|
Během těhotenství (do 40 týdnů) do 6 měsíců po porodu
|
|
Mateřsko-fetální komplikace u TSC
Časové okno: Během těhotenství (do 40 týdnů)
|
Screening změn v těhotenství, změny zdravotního stavu matky/léčby a další péče pomocí měsíčního dotazníku vyvinutého ve studii, který zjišťuje stav těhotenství, testování matky a/nebo plodu, změny klinických poskytovatelů péče o matku a plod, přidávání nebo odebírání léků, změny v dávkách léků a přidání nových komplikací matce a/nebo plodu pomocí seznamu běžných těhotenských komplikací v předchozím měsíci.
|
Během těhotenství (do 40 týdnů)
|
|
Zdraví matky po porodu
Časové okno: Po porodu do 6 měsíců
|
Účastník vyplní dotazník o neuropsychiatrických poruchách spojených s komplexem tuberózní sklerózy (TAND).
|
Po porodu do 6 měsíců
|
|
Duševní zdraví matky po porodu
Časové okno: Po porodu do 6 měsíců
|
Účastník vyplní Edinburskou stupnici postnatální deprese (EPDS).
|
Po porodu do 6 měsíců
|
|
Optimální doba fetálního zobrazení pro TSC
Časové okno: Narození do 5 let věku
|
Porovnejte zobrazení plodu se zobrazením a klinickými údaji včetně echokardiogramů, elektrokardiogramů, výsledků genetických testů, snímků mozku a břicha magnetickou rezonancí, ultrazvuků.
|
Narození do 5 let věku
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Novotvary
- Genetické choroby, vrozené
- Onemocnění imunitního systému
- Novotvary podle histologického typu
- Neurodegenerativní onemocnění
- Lymfatická onemocnění
- Lymfoproliferativní poruchy
- Imunoproliferativní poruchy
- Vrozené vady
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Neurokutánní syndromy
- Novotvary, pojivové a měkké tkáně
- Hamartoma
- Novotvary, mnohočetné primární
- Malformace kortikálního vývoje, skupina I
- Malformace kortikálního vývoje
- Malformace nervového systému
- Lymfangiomyom
- Novotvary perivaskulárních epiteloidních buněk
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Hemická a lymfatická onemocnění
- Neoplazma, lymfatická tkáň
- Tuberózní skleróza
- Lymfangioleiomyomatóza
Další identifikační čísla studie
- 2022-0973
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .