Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Реестр беременных с комплексом туберозного склероза и лимфангиолейомиоматозом (Реестр TSC-LAM)

28 ноября 2023 г. обновлено: David M. Ritter

Туберозный склероз и лимфангиолейомиоматоз. Регистр беременности

Это исследование представляет собой наблюдательный регистр, предназначенный для сбора информации о туберозном склерозирующем комплексе (КТС) и лимфангиолейомиоматозе (ЛАМ) у беременных женщин и их детей.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Комплекс туберозного склероза (TSC) вызван мутациями в комплексе 1 туберозного склероза (TSC 1) и комплексе 2 туберозного склероза (TSC 2), приводящих к сверхактивации пути рапамицина (mTOR) в млекопитающих, что приводит к полиорганному заболеванию. В частности, пациенты подвержены риску аутизма, эпилепсии, умственной отсталости, кист почек, нервно-психического расстройства, связанного с туберозным склерозом (TAND), лимфангиолейомиоматоза (LAM) и доброкачественных опухолей по всему телу, включая субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы (SEGA), ангиомиолипомы почек и печени. (ОМЛ) и рабдомиомы сердца (рабдомиомы).

Спорадический ЛАМ встречается преимущественно у женщин, и у многих пациентов с ЛАМ наблюдаются мутации гена TSC.

Целью этого исследования является сбор информации, которая поможет клиницистам разработать научно обоснованные рекомендации по уходу за пациентами с TSC и LAM во время беременности, а также предоставить рекомендации по скринингу TSC у плода.

Участникам будет предложено проходить ежемесячные онлайн-опросы, проверяющие изменения во время беременности, здоровье матери/изменения в лекарствах и другой уход. Для младенцев, включенных в исследование после рождения, клинические данные будут собираться и анализироваться в возрасте до 5 лет.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Adrienne Victory
  • Номер телефона: 513-636-8016
  • Электронная почта: adrienne.victory@cchmc.org

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Molly S Griffith, BA
  • Номер телефона: 513-636-9669
  • Электронная почта: molly.griffith@cchmc.org

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
        • Рекрутинг
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Контакт:
        • Контакт:
          • Molly S Griffith, BA
          • Номер телефона: 513-636-9669
          • Электронная почта: molly.griffith@cchmc.org
        • Главный следователь:
          • David M Ritter, MD, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Этот реестр предназначен для регистрации беременных женщин с диагнозом TSC и/или LAM, варианта неопределенной значимости в генах TSC 1 или TSC 2, у плода которых вероятность развития TSC составляет 50%, как это предполагается в исследовании PI или Sub- Имеет ли или чей плод вызывает беспокойство по поводу TSC на основании тестирования плода.

Младенцы, рожденные от зарегистрированного лица, независимо от пола и статуса TSC, имеют право на регистрацию в реестре.

Описание

Критерии включения:

  • Беременная женщина с клиническим или генетическим диагнозом ТСХ, определенным Согласованными рекомендациями 2021 г. (1)
  • Беременная женщина с диагнозом ЛАМ.
  • Беременная женщина с вариантом неопределенной значимости в КТК 1 или КТК 2.
  • Беременная женщина, которая беременна и у плода, имеет 50% вероятность развития TSC, как считают PI или Sub-Is.
  • Беременная женщина, у плода которой выявлено наличие КТС, вторичное по отношению к рабдомиомам, клубням или врожденной субэпендимальной гигантоклеточной астроцитоме.
  • Младенец, рожденный от зарегистрированного человека.

Критерий исключения:

  • Беременная женщина без TSC, которая использовала преимплантационное генетическое тестирование на TSC, если только она не соответствует критериям включения № 4.
  • Младенцы с диагнозом TSC, биологическая мать которых не была включена в исследование.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Безопасность ингибитора mTOR во время беременности: приверженность ингибитору mTOR
Временное ограничение: Во время беременности (до 40 недель) и в течение 6 месяцев после родов.
Оцените количество дней, в течение которых участник принимает ингибитор mTOR, относительно количества дней, в течение которых участник должен был принимать ингибитор mTOR.
Во время беременности (до 40 недель) и в течение 6 месяцев после родов.
Безопасность ингибитора mTOR во время беременности – дозировка ингибитора mTOR
Временное ограничение: Во время беременности (до 40 недель) и в течение 6 месяцев после родов.
Просмотрите дозировку ингибитора mTOR для каждого участника.
Во время беременности (до 40 недель) и в течение 6 месяцев после родов.
Безопасность ингибитора mTOR во время беременности: побочные эффекты
Временное ограничение: Во время беременности (до 40 недель) и в течение 6 месяцев после родов.
Мониторинг побочных эффектов ингибитора mTOR, которые испытывает участник.
Во время беременности (до 40 недель) и в течение 6 месяцев после родов.
Осложнения у матери и плода при ТСХ
Временное ограничение: Во время беременности (до 40 недель)
Скрининг изменений во время беременности, изменений в состоянии здоровья матери/медикаментозных препаратов и другого ухода с использованием ежемесячного опросника, разработанного в ходе исследования, с вопросами о статусе беременности, тестировании матери и/или плода, изменениях в клинических поставщиках услуг по уходу за матерью и плодом, добавлении или отмене лекарств, изменениях в дозах лекарств и добавлении новых осложнений у матери и/или плода, используя список частых осложнений беременности в течение предыдущего месяца.
Во время беременности (до 40 недель)
Поведенческое здоровье матери после родов
Временное ограничение: Послеродовой период до 6 мес.
Участник заполнит анкету о нервно-психических расстройствах, связанных с комплексом туберозного склероза (TAND).
Послеродовой период до 6 мес.
Психическое здоровье матери после родов
Временное ограничение: Послеродовой период до 6 мес.
Участник заполнит Эдинбургскую шкалу послеродовой депрессии (EPDS).
Послеродовой период до 6 мес.
Оптимальное время визуализации плода для TSC
Временное ограничение: От рождения до 5 лет
Сравните визуализацию плода с визуализационными и клиническими данными, включая эхокардиограммы, электрокардиограммы, результаты генетического тестирования, магнитно-резонансные изображения головного мозга и брюшной полости, ультразвуковые исследования.
От рождения до 5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

David M. Ritter

Следователи

  • Главный следователь: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 июля 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июля 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июля 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 октября 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 ноября 2023 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

7 декабря 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

7 декабря 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 ноября 2023 г.

Последняя проверка

1 ноября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2022-0973

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Комплекс туберозного склероза

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in El Salvador

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться