Tuberous Sclerosis Complex ja Lymphangioleiomyomatosis Pregnancy Registry (TSC-LAM Registry)
Tuberous Sclerosis Complex ja Lymphangioleiomyomatosis -raskausrekisteri
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tuberous sclerosis kompleksi (TSC) johtuu mutaatioista mukula-skleroosikompleksissa 1 (TSC 1) ja mukula-skleroosikompleksissa 2 (TSC 2), mikä johtaa rapamysiinireitin (mTOR) mammilian kohteen yliaktivoitumiseen, mikä johtaa monielinsairauteen. Erityisesti potilailla on riski saada autismi, epilepsia, kehitysvamma, munuaiskystat, tuberkuloosiskleroosiin liittyvä neuropsykiatrinen häiriö (TAND), lymfangioleiomyomatoosi (LAM) ja hyvänlaatuiset kasvaimet kaikkialla kehossa, mukaan lukien subependymaaliset jättisoluastrosytoomat (SEGA), munuaisten ja maksan angiomyolipoomit (AML:t) ja sydämen rabdomyoomia (rabdomyoomia).
Sporadista LAM:ia esiintyy enimmäkseen naisilla, ja monilla LAM-potilailla on TSC-geenimutaatioita.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kerätä tietoa, joka auttaa kliinikkoja kehittämään näyttöön perustuvaa ohjausta TSC- ja LAM-potilaiden hoitoon raskauden aikana ja antaa seulontasuosituksia sikiön TSC:lle.
Osallistujia pyydetään suorittamaan kuukausittain online-kyselyitä raskauden muutosten, äidin terveyden/lääkitysmuutosten ja muun hoidon varalta. Lapsista, jotka on otettu mukaan syntymän jälkeen, kliinisiä tietoja kerätään ja tarkastellaan 5 vuoden ikään asti.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Adrienne Victory
- Puhelinnumero: 513-636-8016
- Sähköposti: adrienne.victory@cchmc.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Molly S Griffith, BA
- Puhelinnumero: 513-636-9669
- Sähköposti: molly.griffith@cchmc.org
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Rekrytointi
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Adrienne Victory
- Puhelinnumero: 513-636-8016
- Sähköposti: adrienne.victory@cchmc.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Molly S Griffith, BA
- Puhelinnumero: 513-636-9669
- Sähköposti: molly.griffith@cchmc.org
-
Päätutkija:
- David M Ritter, MD, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Tämä rekisteri on suunniteltu rekisteröimään raskaana olevat naiset, joilla on TSC- ja/tai LAM-diagnoosi, TSC 1- tai TSC 2 -geeneissä epävarman merkityksen variantti ja joiden sikiöllä on 50 %:n todennäköisyys saada TSC, kuten tutkimuksen PI- tai Sub- Onko tai jonka sikiö on sikiötestauksen perusteella huolissaan TSC:stä.
Rekisteriin rekisteröidylle henkilölle syntyneet vauvat sukupuolesta ja TSC-statuksesta riippumatta ovat oikeutettuja ilmoittautumaan rekisteriin.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Raskaana oleva nainen, jolla on kliininen tai geneettinen TSC-diagnoosi vuoden 2021 konsensusohjeiden mukaisesti (1)
- Raskaana oleva nainen, jolla on diagnoosi LAM
- Raskaana oleva nainen, jolla on epävarman merkityksen variantti TSC 1:ssä tai TSC 2:ssa
- Raskaana olevalla naisella, joka on raskaana ja sikiöllä on 50 %:n mahdollisuus TSC-sairauteen PI:n tai sikiön arvioiden mukaan
- Raskaana oleva nainen, jonka sikiö on huolissaan rabdomyoomien, mukuloiden tai synnynnäisen subependymaalisen jättisoluastrosytooman aiheuttamasta TSC:stä.
- Vauva, joka on syntynyt rekisteröidylle henkilölle.
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaana oleva nainen, jolla ei ole TSC:tä ja joka on käyttänyt preimplantaatiogeenitestiä TSC:n toteamiseksi, ellei täytä sisällyttämiskriteerien nro 4 mukaisia vaatimuksia.
- Lapset, joilla on diagnosoitu TSC ja joiden syntymääiti ei ollut mukana.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MTOR-estäjän turvallisuus raskauden aikana - mTOR-estäjän tarttuminen
Aikaikkuna: Raskauden aikana (40 viikkoon asti) 6 kuukautta synnytyksen jälkeen
|
Arvioi päivien lukumäärä, jolloin osallistuja ottaa mTOR-inhibiittoria suhteessa päivien lukumäärään, jonka osallistujan piti ottaa mTOR-estäjää.
|
Raskauden aikana (40 viikkoon asti) 6 kuukautta synnytyksen jälkeen
|
|
MTOR-estäjän turvallisuus raskauden aikana - mTOR-estäjän annostus
Aikaikkuna: Raskauden aikana (40 viikkoon asti) 6 kuukautta synnytyksen jälkeen
|
Tarkista kunkin osallistujan mTOR-estäjän annostus.
|
Raskauden aikana (40 viikkoon asti) 6 kuukautta synnytyksen jälkeen
|
|
MTOR-estäjän turvallisuus raskauden aikana - sivuvaikutukset
Aikaikkuna: Raskauden aikana (40 viikkoon asti) 6 kuukautta synnytyksen jälkeen
|
Seuraa osallistujan kokemia mTOR-estäjän sivuvaikutuksia.
|
Raskauden aikana (40 viikkoon asti) 6 kuukautta synnytyksen jälkeen
|
|
Äidin ja sikiön komplikaatiot TSC:ssä
Aikaikkuna: Raskauden aikana (jopa 40 viikkoa)
|
Raskausmuutosten, äitien terveyden/lääkitysmuutosten ja muun hoidon seulonta käyttämällä tutkimuksessa kehitettyä kuukausittaista kyselylomaketta, jossa tiedusteltiin raskaustilannetta, äidin ja/tai sikiön tutkimuksia, muutoksia äidin ja sikiön hoitohenkilöstössä, lääkkeiden lisääminen tai poistaminen, muutokset lääkeannoksissa ja uusien komplikaatioiden lisääminen äidille ja/tai sikiölle käyttämällä luetteloa yleisistä raskauskomplikaatioista edellisen kuukauden aikana.
|
Raskauden aikana (jopa 40 viikkoa)
|
|
Äidin synnytyksen jälkeinen käyttäytymisterveys
Aikaikkuna: Synnytyksen jälkeen jopa 6 kuukautta
|
Osallistuja täyttää tuberkuloosiskleroosikompleksiin liittyvät neuropsykiatriset häiriöt (TAND) -kyselylomakkeen.
|
Synnytyksen jälkeen jopa 6 kuukautta
|
|
Äidin synnytyksen jälkeinen mielenterveys
Aikaikkuna: Synnytyksen jälkeen jopa 6 kuukautta
|
Osallistuja suorittaa Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS) -asteikon.
|
Synnytyksen jälkeen jopa 6 kuukautta
|
|
Optimaalinen aika sikiön kuvantamiseen TSC:lle
Aikaikkuna: Syntymä 5 vuoden ikään asti
|
Vertaa sikiön kuvantamista kuvantamiseen ja kliinisiin tietoihin, mukaan lukien kaikukardiogrammit, elektrokardiogrammit, geneettisten testien tulokset, aivojen ja vatsan magneettikuvat, ultraäänet.
|
Syntymä 5 vuoden ikään asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Lymfoproliferatiiviset häiriöt
- Immunoproliferatiiviset häiriöt
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Neurokutaaniset oireyhtymät
- Neoplasmat, side- ja pehmytkudokset
- Hamartoma
- Kasvaimia, useita primaarisia
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä I
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Hermoston epämuodostumat
- Lymfangiomyooma
- Perivaskulaariset epitelioidisolukasvaimet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Hemic- ja imusuutteet
- Neoplasma, imusolmukki
- Mukula-skleroosi
- Lymfangioleiomyomatoosi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2022-0973
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .