Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Tubereuze sclerosecomplex en lymfangioleiomyomatose-zwangerschapsregistratie (TSC-LAM-registratie)

21 januari 2026 bijgewerkt door: David M. Ritter

Tubereuze sclerosecomplex en lymfangioleiomyomatose-zwangerschapsregister

Deze studie is een observationeel register dat is ontworpen om informatie te verzamelen over het Tubereuze Sclerose Complex (TSC) en Lymfangioleiomyomatosis (LAM) bij zwangere vrouwen en hun kind.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Tubereuze sclerosecomplex (TSC) wordt veroorzaakt door mutaties in tubereuze sclerosecomplex 1 (TSC 1) en tubereuze sclerosecomplex 2 (TSC 2), wat leidt tot overactivatie van de zoogdierdoelwit van rapamycine (mTOR), resulterend in ziekte van meerdere organen. In het bijzonder lopen patiënten risico op autisme, epilepsie, intellectuele achterstand, niercysten, tubereuze sclerose-geassocieerde neuropsychiatrische stoornis (TAND), lymfangioleiomyomatose (LAM) en goedaardige tumoren door het hele lichaam, waaronder subependymale reuzencel-astrocytomen (SEGA's), nier- en leverangiomyolipomen (AML's) en cardiale rabdomyomen (rhabdomyomen).

Sporadische LAM komt vooral voor bij vrouwen en veel patiënten met LAM hebben TSC-genmutaties.

Het doel van deze studie is om informatie te verzamelen om artsen te helpen bij het ontwikkelen van evidence-based richtlijnen voor de zorg voor TSC- en LAM-patiënten tijdens de zwangerschap en om screeningsaanbevelingen voor foetale TSC te geven.

Deelnemers wordt gevraagd om maandelijkse online enquêtes in te vullen, waarin wordt gescreend op veranderingen in de zwangerschap, veranderingen in de gezondheid van de moeder/medicijnen en andere zorg. Voor baby's die na de geboorte worden ingeschreven, worden klinische gegevens verzameld en beoordeeld tot de leeftijd van 5 jaar.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Werving
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • David M Ritter, MD, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Dit register is bedoeld om zwangere vrouwen te registreren die een TSC- en/of LAM-diagnose hebben, een variant van onzekere significantie in de TSC 1- of TSC 2-genen, wier foetus een kans van 50% heeft op TSC zoals geacht door de PI- of Sub-onderzoeksstudie. Is of wiens foetus op basis van foetaal onderzoek bezorgd blijkt te zijn over TSC.

Baby's geboren uit een ingeschreven persoon, ongeacht geslacht en TSC-status, komen in aanmerking voor inschrijving in het register.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Een zwangere vrouw met een klinische of genetische diagnose van TSC zoals bepaald door de Consensusrichtlijnen van 2021 (1)
  • Een zwangere vrouw met de diagnose LAM
  • Een zwangere vrouw met een variant van onzekere betekenis in TSC 1 of TSC 2
  • Een zwangere vrouw die zwanger is en de foetus heeft een kans van 50% op TSC, zoals beoordeeld door de PI of Sub-Is
  • Een zwangere vrouw bij wie de foetus bezorgd blijkt te zijn over TSC secundair aan rhabdomyomen, knollen of congenitaal subependymaal reuzencel-astrocytoom.
  • Een baby geboren uit een ingeschreven persoon.

Uitsluitingscriteria:

  • Een zwangere vrouw zonder TSC die pre-implantatie genetische tests voor TSC heeft gebruikt, tenzij ze in aanmerking komt op grond van inclusiecriterium #4.
  • Baby's met de diagnose TSC waarvan de biologische moeder niet was ingeschreven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veiligheid van mTOR-remmer tijdens de zwangerschap - therapietrouw van mTOR-remmers
Tijdsspanne: Tijdens de zwangerschap (tot 40 weken) tot 6 maanden na de bevalling
Beoordeel het aantal dagen dat de deelnemer een mTOR-remmer gebruikt in verhouding tot het aantal dagen dat de deelnemer een mTOR-remmer zou moeten gebruiken.
Tijdens de zwangerschap (tot 40 weken) tot 6 maanden na de bevalling
Veiligheid van mTOR-remmer tijdens de zwangerschap - Dosering van mTOR-remmers
Tijdsspanne: Tijdens de zwangerschap (tot 40 weken) tot 6 maanden na de bevalling
Controleer de dosering van mTOR-remmers voor elke deelnemer.
Tijdens de zwangerschap (tot 40 weken) tot 6 maanden na de bevalling
Veiligheid van mTOR-remmer tijdens de zwangerschap - bijwerkingen
Tijdsspanne: Tijdens de zwangerschap (tot 40 weken) tot 6 maanden na de bevalling
Monitor de bijwerkingen van mTOR-remmer die de deelnemer ervaart.
Tijdens de zwangerschap (tot 40 weken) tot 6 maanden na de bevalling
Maternale-foetale complicaties bij TSC
Tijdsspanne: Tijdens de zwangerschap (tot 40 weken)
Screening op veranderingen in de zwangerschap, veranderingen in de gezondheid van de moeder/veranderingen in de medicatie en andere zorg door gebruik te maken van een door een onderzoek ontwikkelde maandelijkse vragenlijst waarin wordt gevraagd naar de zwangerschapsstatus, testen van de moeder en/of de foetus, veranderingen in de klinische zorgaanbieders van de moeder en de foetus, toevoeging of verwijdering van medicijnen, veranderingen in medicatiedoses, en toevoeging van nieuwe complicaties voor moeder en/of foetus aan de hand van een lijst met veel voorkomende zwangerschapscomplicaties in de voorafgaande maand.
Tijdens de zwangerschap (tot 40 weken)
Gedragsgezondheid na de bevalling van de moeder
Tijdsspanne: Postpartum tot 6 maanden
De deelnemer vult de vragenlijst over tubereuze sclerosecomplex geassocieerde neuropsychiatrische stoornissen (TAND) in.
Postpartum tot 6 maanden
Geestelijke gezondheid na de bevalling van moeders
Tijdsspanne: Postpartum tot 6 maanden
De deelnemer voltooit de Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS).
Postpartum tot 6 maanden
Optimale tijd voor foetale beeldvorming voor TSC
Tijdsspanne: Geboorte tot en met 5 jaar
Vergelijk foetale beeldvorming met beeldvorming en klinische gegevens, waaronder echocardiogrammen, elektrocardiogrammen, genetische testresultaten, magnetische resonantiebeelden van de hersenen en buik, echografieën.
Geboorte tot en met 5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

David M. Ritter

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juli 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 juli 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 oktober 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 november 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

7 december 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2022-0973

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren