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Registre des grossesses complexes de sclérose tubéreuse et de lymphangioléiomyomatose (registre TSC-LAM)

21 janvier 2026 mis à jour par: David M. Ritter

Registre des grossesses liées à la sclérose tubéreuse de Bourneville et à la lymphangioléiomyomatose

Cette étude est un registre d'observation conçu pour recueillir des informations sur le complexe de la sclérose tubéreuse (TSC) et la lymphangioléiomyomatose (LAM) chez les femmes enceintes et leur enfant.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC) est causé par des mutations du complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville 1 (TSC 1) et du complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville 2 (TSC 2) conduisant à une suractivation de la voie de la cible mammilienne de la rapamycine (mTOR), entraînant une maladie multiviscérale. Plus précisément, les patients sont à risque d'autisme, d'épilepsie, de déficience intellectuelle, de kystes rénaux, de troubles neuropsychiatriques associés à la sclérose tubéreuse de Bourneville (TAND), de lymphangioléiomyomatose (LAM) et de tumeurs bénignes dans tout le corps, y compris les astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes (SEGA), les angiomyolipomes rénaux et hépatiques. (AML) et les rhabdomyomes cardiaques (rhabdomyomes).

La MAMA sporadique survient principalement chez les femmes et de nombreux patients atteints de MAMA présentent des mutations du gène TSC.

Le but de cette étude est de recueillir des informations pour aider les cliniciens à élaborer des conseils fondés sur des données probantes pour la prise en charge des patientes TSC et LAM pendant la grossesse et à fournir des recommandations de dépistage de la TSC fœtale.

Les participants seront invités à répondre à des enquêtes mensuelles en ligne pour détecter les changements dans la grossesse, les changements dans la santé maternelle/les médicaments et d'autres soins. Pour les nourrissons inscrits après la naissance, les données cliniques seront collectées et examinées jusqu'à l'âge de 5 ans.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Recrutement
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • David M Ritter, MD, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Ce registre est conçu pour recruter les femmes enceintes qui ont un diagnostic de TSC et/ou LAM, une variante de signification incertaine dans les gènes TSC 1 ou TSC 2, dont le fœtus a 50 % de chances de développer une TSC, comme le juge l'étude PI ou Sub- Est, ou dont le fœtus s'inquiète du TSC sur la base de tests fœtaux.

Les nourrissons nés d'une personne inscrite, quel que soit leur sexe et leur statut TSC, sont éligibles à l'inscription au registre.

La description

Critère d'intégration:

  • Une femme enceinte avec un diagnostic clinique ou génétique de TSC tel que déterminé par les lignes directrices du consensus 2021 (1)
  • Une femme enceinte avec un diagnostic de MAMA
  • Une femme enceinte avec une variante de signification incertaine dans TSC 1 ou TSC 2
  • Une femme enceinte et le fœtus ont 50 % de chances de développer une TSC, comme le juge l'IP ou le sous-est.
  • Une femme enceinte dont le fœtus présente un souci de TSC secondaire à des rhabdomyomes, des tubercules ou un astrocytome congénital à cellules géantes sous-épendymaires.
  • Un nourrisson né d'une personne inscrite.

Critère d'exclusion:

  • Une femme enceinte sans TSC qui a utilisé des tests génétiques préimplantatoires pour la TSC, à moins qu'elle ne soit qualifiée selon le critère d'inclusion n°4.
  • Nourrissons diagnostiqués avec TSC dont la mère biologique n'était pas inscrite.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Sécurité de l'inhibiteur de mTOR pendant la grossesse -- Adhérence à l'inhibiteur de mTOR
Délai: Pendant la grossesse (jusqu'à 40 semaines) jusqu'à 6 mois après l'accouchement
Évaluez le nombre de jours pendant lesquels le participant prend l'inhibiteur de mTOR par rapport au nombre de jours pendant lesquels le participant était censé prendre l'inhibiteur de mTOR.
Pendant la grossesse (jusqu'à 40 semaines) jusqu'à 6 mois après l'accouchement
Sécurité de l'inhibiteur de mTOR pendant la grossesse – dosage de l'inhibiteur de mTOR
Délai: Pendant la grossesse (jusqu'à 40 semaines) jusqu'à 6 mois après l'accouchement
Examinez le dosage de l’inhibiteur de mTOR pour chaque participant.
Pendant la grossesse (jusqu'à 40 semaines) jusqu'à 6 mois après l'accouchement
Sécurité de l'inhibiteur de mTOR pendant la grossesse – effets secondaires
Délai: Pendant la grossesse (jusqu'à 40 semaines) jusqu'à 6 mois après l'accouchement
Surveiller les effets secondaires de l'inhibiteur de mTOR ressentis par le participant.
Pendant la grossesse (jusqu'à 40 semaines) jusqu'à 6 mois après l'accouchement
Complications materno-fœtales du TSC
Délai: Pendant la grossesse (jusqu'à 40 semaines)
Dépistage des changements dans la grossesse, des changements dans la santé maternelle/les médicaments et d'autres soins à l'aide d'un questionnaire mensuel élaboré par l'étude portant sur l'état de la grossesse, les tests maternels et/ou fœtaux, les changements dans les prestataires cliniques de soins maternels et fœtaux, l'ajout ou le retrait de médicaments, les changements. des doses de médicaments et l'ajout de nouvelles complications pour la mère et/ou le fœtus en utilisant une liste de complications gestationnelles courantes au cours du mois précédent.
Pendant la grossesse (jusqu'à 40 semaines)
Santé comportementale maternelle post-partum
Délai: Post-partum jusqu'à 6 mois
Le participant remplira le questionnaire sur les troubles neuropsychiatriques associés au complexe de la sclérose tubéreuse (TAND).
Post-partum jusqu'à 6 mois
Santé mentale maternelle post-partum
Délai: Post-partum jusqu'à 6 mois
Le participant remplira l'échelle de dépression postnatale d'Édimbourg (EPDS).
Post-partum jusqu'à 6 mois
Moment optimal de l'imagerie fœtale pour TSC
Délai: De la naissance jusqu'à l'âge de 5 ans
Comparez l'imagerie fœtale aux données d'imagerie et cliniques, notamment les échocardiogrammes, les électrocardiogrammes, les résultats de tests génétiques, les images par résonance magnétique du cerveau et de l'abdomen et les échographies.
De la naissance jusqu'à l'âge de 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

David M. Ritter

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juillet 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 octobre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

28 novembre 2023

Première publication (Réel)

7 décembre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

23 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2022-0973

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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