Complexo de Esclerose Tuberosa e Registro de Gravidez com Linfangioleiomiomatose (Registro TSC-LAM)
Complexo de Esclerose Tuberosa e Registro de Gravidez com Linfangioleiomiomatose
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O complexo de esclerose tuberosa (TSC) é causado por mutações no complexo de esclerose tuberosa 1 (TSC 1) e no complexo de esclerose tuberosa 2 (TSC 2), levando à superativação da via do alvo mamiliano da rapamicina (mTOR), resultando em doença de múltiplos órgãos. Especificamente, os pacientes correm risco de autismo, epilepsia, deficiência intelectual, cistos renais, distúrbio neuropsiquiátrico associado à esclerose tuberosa (TAND), linfangioleiomiomatose (LAM) e tumores benignos em todo o corpo, incluindo astrocitomas subependimários de células gigantes (SEGAs), angiomiolipomas renais e hepáticos. (LMA) e rabdomiomas cardíacos (rabdomiomas).
A LAM esporádica ocorre principalmente em mulheres e muitos pacientes com LAM apresentam mutações no gene TSC.
O objetivo deste estudo é reunir informações para ajudar os médicos a desenvolver orientações baseadas em evidências para o cuidado de pacientes com TSC e LAM durante a gravidez e fornecer recomendações de triagem para TSC fetal.
Os participantes serão solicitados a preencher pesquisas online mensais para triagem de mudanças na gravidez, mudanças na saúde materna/medicação e outros cuidados. Para bebês inscritos após o nascimento, os dados clínicos serão coletados e revisados até os 5 anos de idade.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Adrienne Victory
- Número de telefone: 513-636-8016
- E-mail: adrienne.victory@cchmc.org
Estude backup de contato
- Nome: Molly S Griffith, BA
- Número de telefone: 513-636-9669
- E-mail: molly.griffith@cchmc.org
Locais de estudo
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Recrutamento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Contato:
- Adrienne Victory
- Número de telefone: 513-636-8016
- E-mail: adrienne.victory@cchmc.org
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Contato:
- Molly S Griffith, BA
- Número de telefone: 513-636-9669
- E-mail: molly.griffith@cchmc.org
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Investigador principal:
- David M Ritter, MD, PhD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Este registro foi projetado para inscrever mulheres grávidas com diagnóstico de TSC e/ou LAM, uma variante de significado incerto nos genes TSC 1 ou TSC 2, cujo feto tem 50% de chance de TSC conforme considerado pelo estudo PI ou Sub- É, ou cujo feto apresenta preocupação com TSC com base em testes fetais.
Bebês nascidos de um indivíduo inscrito, independentemente do sexo e do status do TSC, são elegíveis para inscrição no registro.
Descrição
Critério de inclusão:
- Uma mulher grávida com diagnóstico clínico ou genético de TSC conforme determinado pelas Diretrizes de Consenso de 2021 (1)
- Uma mulher grávida com diagnóstico de LAM
- Uma mulher grávida com uma variante de significado incerto no TSC 1 ou TSC 2
- Uma mulher grávida que está grávida e o feto tem 50% de chance de TSC conforme considerado pelo PI ou Sub-Is
- Uma mulher grávida cujo feto apresenta preocupação com CET secundário a rabdomiomas, tubérculos ou astrocitoma subependimário congênito de células gigantes.
- Uma criança nascida de um indivíduo inscrito.
Critério de exclusão:
- Uma mulher grávida sem CET que utilizou testes genéticos pré-implantacionais para CET, a menos que se qualifique nos critérios de inclusão nº 4.
- Bebês com diagnóstico de TSC cuja mãe biológica não estava inscrita.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Segurança do inibidor de mTOR na gravidez – adesão ao inibidor de mTOR
Prazo: Durante a gravidez (até 40 semanas) até 6 meses após o parto
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Avalie o número de dias que o participante toma o inibidor de mTOR em relação ao número de dias que o participante deveria tomar o inibidor de mTOR.
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Durante a gravidez (até 40 semanas) até 6 meses após o parto
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Segurança do inibidor de mTOR na gravidez – dosagem do inibidor de mTOR
Prazo: Durante a gravidez (até 40 semanas) até 6 meses após o parto
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Revise a dosagem do inibidor mTOR para cada participante.
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Durante a gravidez (até 40 semanas) até 6 meses após o parto
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Segurança do inibidor mTOR na gravidez – efeitos colaterais
Prazo: Durante a gravidez (até 40 semanas) até 6 meses após o parto
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Monitore os efeitos colaterais do inibidor de mTOR experimentados pelo participante.
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Durante a gravidez (até 40 semanas) até 6 meses após o parto
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Complicações materno-fetais no TSC
Prazo: Durante a gravidez (até 40 semanas)
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Triagem de alterações na gravidez, alterações na saúde materna/medicamentos e outros cuidados, usando um questionário mensal desenvolvido pelo estudo perguntando sobre o estado da gravidez, testes maternos e/ou fetais, alterações nos prestadores de cuidados clínicos maternos e fetais, adição ou remoção de medicamentos, alterações em doses de medicamentos e adição de novas complicações à mãe e/ou feto usando uma lista de complicações gestacionais comuns no mês anterior.
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Durante a gravidez (até 40 semanas)
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Saúde Comportamental Materna Pós-Parto
Prazo: Pós-parto até 6 meses
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O participante preencherá o questionário de Transtornos Neuropsiquiátricos Associados ao Complexo de Esclerose Tuberosa (TAND).
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Pós-parto até 6 meses
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Saúde Mental Materna Pós-Parto
Prazo: Pós-parto até 6 meses
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O participante preencherá a Escala de Depressão Pós-natal de Edimburgo (EPDS).
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Pós-parto até 6 meses
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Tempo ideal de imagem fetal para TSC
Prazo: Nascimento até os 5 anos de idade
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Compare imagens fetais com imagens e dados clínicos, incluindo ecocardiogramas, eletrocardiogramas, resultados de testes genéticos, imagens de ressonância magnética do cérebro e abdômen, ultrassonografias.
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Nascimento até os 5 anos de idade
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do sistema imunológico
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças Linfáticas
- Distúrbios Linfoproliferativos
- Distúrbios imunoproliferativos
- Anomalias congénitas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Síndromes Neurocutâneas
- Neoplasias de Tecidos Conjuntivos e Moles
- Hamartoma
- Neoplasias Múltiplas Primárias
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo I
- Malformações do Desenvolvimento Cortical
- Malformações do Sistema Nervoso
- Linfangiomioma
- Neoplasias de Células Epitelioides Perivasculares
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças hemic e linfáticas
- Neoplasia, tecido linfático
- Esclerose Tuberosa
- Linfangioleiomiomatose
Outros números de identificação do estudo
- 2022-0973
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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