Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr ciąż w zakresie zespołu stwardnienia guzowatego i limfangioleiomiomatozy (rejestr TSC-LAM)

28 listopada 2023 zaktualizowane przez: David M. Ritter

Zespół stwardnienia guzowatego i rejestr ciąż limfangioleiomiomatozy

Badanie to jest rejestrem obserwacyjnym mającym na celu zebranie informacji na temat zespołu stwardnienia guzowatego (TSC) i limfangioleiomiomatozy (LAM) u kobiet w ciąży i ich dzieci.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Kompleks stwardnienia guzowatego (TSC) jest spowodowany mutacjami w kompleksie stwardnienia guzowatego 1 (TSC 1) i kompleksie stwardnienia guzowatego 2 (TSC 2), co prowadzi do nadmiernej aktywacji ssaczego szlaku docelowego rapamycyny (mTOR), co powoduje chorobę wielonarządową. W szczególności pacjenci są narażeni na ryzyko autyzmu, padaczki, niepełnosprawności intelektualnej, torbieli nerek, zaburzeń neuropsychiatrycznych związanych ze stwardnieniem guzowatym (TAND), limfangioleiomiomatozy (LAM) i łagodnych nowotworów całego organizmu, w tym gwiaździaków olbrzymiokomórkowych podwyściółkowych (SEGA), naczyniakomięśniakotłuszczaków nerek i wątroby (AML) i mięśniaków prążkowanokomórkowych serca (mięśniaki prążkowanokomórkowe).

Sporadyczne LAM występuje głównie u kobiet, a wielu pacjentów z LAM ma mutacje genu TSC.

Celem tego badania jest zebranie informacji, które pomogą klinicystom opracować oparte na dowodach wytyczne dotyczące opieki nad pacjentkami z TSC i LAM w czasie ciąży oraz przedstawienie zaleceń dotyczących badań przesiewowych w kierunku TSC płodu.

Uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie comiesięcznych ankiet internetowych sprawdzających zmiany w przebiegu ciąży, zmiany w stanie zdrowia matki/leków i inną opiekę. W przypadku niemowląt zapisanych po urodzeniu dane kliniczne będą zbierane i przeglądane za okres do 5 lat.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Rekrutacyjny
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • David M Ritter, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do rejestru tego przeznaczone są kobiety w ciąży, u których rozpoznano TSC i/lub LAM, wariant o niepewnym znaczeniu w genach TSC 1 lub TSC 2, u których ryzyko wystąpienia u płodu TSC wynosi 50%, jak wynika z badania PI lub Sub- Na podstawie badań płodu stwierdzono, że płód jest zagrożony TSC lub którego płód jest zagrożony.

Niemowlęta urodzone przez zarejestrowaną osobę, niezależnie od płci i statusu TSC, kwalifikują się do wpisu do rejestru.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kobieta w ciąży z klinicznym lub genetycznym rozpoznaniem TSC określonym w Wytycznych konsensusu z 2021 r. (1)
  • Kobieta w ciąży z rozpoznaniem LAM
  • Kobieta w ciąży z wariantem o niepewnym znaczeniu w TSC 1 lub TSC 2
  • Kobieta w ciąży, która jest w ciąży i płód ma 50% szans na TSC, zgodnie z oceną PI lub Sub-I
  • Kobieta w ciąży, u której płodu stwierdzono objawy TSC wtórne do mięśniaków prążkowanokomórkowych, bulw lub wrodzonego gwiaździaka olbrzymiokomórkowego podwyściółkowego.
  • Niemowlę urodzone przez zarejestrowaną osobę.

Kryteria wyłączenia:

  • Kobieta w ciąży bez TSC, która przeprowadziła preimplantacyjne badania genetyczne w kierunku TSC, chyba że spełnia kryteria włączenia nr 4.
  • Niemowlęta, u których zdiagnozowano TSC, których biologiczna matka nie została włączona do badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Bezpieczeństwo inhibitora mTOR w ciąży – przestrzeganie inhibitora mTOR
Ramy czasowe: W czasie ciąży (do 40 tygodnia) do 6 miesięcy po porodzie
Oceń liczbę dni, przez które uczestnik zażywał inhibitor mTOR w stosunku do liczby dni, przez które uczestnik miał zażywać inhibitor mTOR.
W czasie ciąży (do 40 tygodnia) do 6 miesięcy po porodzie
Bezpieczeństwo stosowania inhibitora mTOR w ciąży – dawkowanie inhibitora mTOR
Ramy czasowe: W czasie ciąży (do 40 tygodnia) do 6 miesięcy po porodzie
Przejrzyj dawkowanie inhibitora mTOR dla każdego uczestnika.
W czasie ciąży (do 40 tygodnia) do 6 miesięcy po porodzie
Bezpieczeństwo inhibitora mTOR w ciąży – skutki uboczne
Ramy czasowe: W czasie ciąży (do 40 tygodnia) do 6 miesięcy po porodzie
Monitoruj skutki uboczne inhibitora mTOR doświadczane przez uczestnika.
W czasie ciąży (do 40 tygodnia) do 6 miesięcy po porodzie
Powikłania matczyno-płodowe w TSC
Ramy czasowe: W czasie ciąży (do 40 tygodnia)
Badania przesiewowe pod kątem zmian w przebiegu ciąży, zmian w stanie zdrowia matki/leków i innej opieki za pomocą opracowanego w ramach badania comiesięcznego kwestionariusza zawierającego pytania dotyczące stanu ciąży, badań matki i/lub płodu, zmian w podmiotach świadczących opiekę kliniczną nad matką i płodem, dodania lub usunięcia leków, zmian w dawkach leków oraz dodanie nowych powikłań u matki i/lub płodu na podstawie listy częstych powikłań ciążowych w ciągu poprzedniego miesiąca.
W czasie ciąży (do 40 tygodnia)
Zdrowie behawioralne matki po porodzie
Ramy czasowe: Po porodzie do 6 miesięcy
Uczestnik wypełni kwestionariusz dotyczący zaburzeń neuropsychiatrycznych związanych z zespołem stwardnienia guzowatego (TAND).
Po porodzie do 6 miesięcy
Zdrowie psychiczne matki po porodzie
Ramy czasowe: Po porodzie do 6 miesięcy
Uczestnik wypełni Edynburską Skalę Depresji Poporodowej (EPDS).
Po porodzie do 6 miesięcy
Optymalny czas obrazowania płodu dla TSC
Ramy czasowe: Narodziny do 5. roku życia
Porównaj obrazowanie płodu z danymi obrazowymi i klinicznymi, w tym echokardiogramami, elektrokardiogramami, wynikami badań genetycznych, obrazami rezonansu magnetycznego mózgu i jamy brzusznej, ultradźwiękami.
Narodziny do 5. roku życia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

David M. Ritter

Śledczy

  • Główny śledczy: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 października 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 listopada 2023

Pierwszy wysłany (Szacowany)

7 grudnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

7 grudnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 listopada 2023

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2022-0973

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół stwardnienia guzowatego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Croatia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj