Registro de embarazo del complejo de esclerosis tuberosa y linfangioleiomiomatosis (Registro TSC-LAM)
Registro de embarazo del complejo de esclerosis tuberosa y linfangioleiomiomatosis
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es causado por mutaciones en el complejo de esclerosis tuberosa 1 (CET 1) y el complejo de esclerosis tuberosa 2 (CET 2), que conducen a una sobreactivación de la vía de la diana mamífera de la rapamicina (mTOR), lo que resulta en una enfermedad multiorgánica. Específicamente, los pacientes corren riesgo de padecer autismo, epilepsia, discapacidad intelectual, quistes renales, trastorno neuropsiquiátrico asociado a la esclerosis tuberosa (TAND), linfangioleiomiomatosis (LAM) y tumores benignos en todo el cuerpo, incluidos astrocitomas subependimarios de células gigantes (SEGA), angiomiolipomas renales y hepáticos. (AML) y rabdomiomas cardíacos (rabdomiomas).
La LAM esporádica ocurre principalmente en mujeres y muchos pacientes con LAM tienen mutaciones en el gen TSC.
El propósito de este estudio es recopilar información para ayudar a los médicos a desarrollar una guía basada en evidencia para la atención de pacientes con CET y LAM durante el embarazo y proporcionar recomendaciones de detección para el CET fetal.
Se pedirá a los participantes que completen encuestas mensuales en línea para detectar cambios en el embarazo, cambios en la salud materna/medicamentos y otros cuidados. Para los bebés inscritos después del nacimiento, se recopilarán y revisarán datos clínicos hasta los 5 años de edad.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Adrienne Victory
- Número de teléfono: 513-636-8016
- Correo electrónico: adrienne.victory@cchmc.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Molly S Griffith, BA
- Número de teléfono: 513-636-9669
- Correo electrónico: molly.griffith@cchmc.org
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Reclutamiento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Contacto:
- Adrienne Victory
- Número de teléfono: 513-636-8016
- Correo electrónico: adrienne.victory@cchmc.org
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Contacto:
- Molly S Griffith, BA
- Número de teléfono: 513-636-9669
- Correo electrónico: molly.griffith@cchmc.org
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Investigador principal:
- David M Ritter, MD, PhD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Este registro está diseñado para inscribir a mujeres embarazadas que tienen un diagnóstico de CET y/o LAM, una variante de significado incierto en los genes TSC 1 o TSC 2, cuyo feto tiene un 50% de probabilidad de tener CET según lo considerado por el PI o Sub-estudio. Es, o cuyo feto tiene preocupación por CET según las pruebas fetales.
Los bebés nacidos de una persona inscrita, independientemente de su sexo y estado de TSC, son elegibles para inscribirse en el registro.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Una mujer embarazada con un diagnóstico clínico o genético de CET según lo determinado por las Directrices de Consenso de 2021 (1)
- Una mujer embarazada con diagnóstico de LAM.
- Una mujer embarazada con una variante de significado incierto en TSC 1 o TSC 2
- Una mujer embarazada que está embarazada y el feto tiene un 50% de probabilidad de tener CET según lo considerado por el IP o Sub-Is.
- Una mujer embarazada cuyo feto presenta preocupación por CET secundario a rabdomiomas, tubérculos o astrocitoma subependimario congénito de células gigantes.
- Un bebé nacido de una persona inscrita.
Criterio de exclusión:
- Una mujer embarazada sin CET que haya utilizado pruebas genéticas previas a la implantación para detectar CET, a menos que califique según el criterio de inclusión n.° 4.
- Bebés diagnosticados con CET cuya madre biológica no estaba inscrita.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Seguridad del inhibidor de mTOR en el embarazo: adherencia al inhibidor de mTOR
Periodo de tiempo: Durante el embarazo (hasta 40 semanas) hasta los 6 meses posteriores al parto
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Evalúe la cantidad de días que el participante toma el inhibidor de mTOR en relación con la cantidad de días que se suponía que el participante debía tomar el inhibidor de mTOR.
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Durante el embarazo (hasta 40 semanas) hasta los 6 meses posteriores al parto
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Seguridad del inhibidor de mTOR en el embarazo: dosificación del inhibidor de mTOR
Periodo de tiempo: Durante el embarazo (hasta 40 semanas) hasta los 6 meses posteriores al parto
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Revise la dosis del inhibidor de mTOR para cada participante.
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Durante el embarazo (hasta 40 semanas) hasta los 6 meses posteriores al parto
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Seguridad del inhibidor de mTOR en el embarazo: efectos secundarios
Periodo de tiempo: Durante el embarazo (hasta 40 semanas) hasta los 6 meses posteriores al parto
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Monitorear los efectos secundarios del inhibidor de mTOR experimentados por el participante.
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Durante el embarazo (hasta 40 semanas) hasta los 6 meses posteriores al parto
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Complicaciones materno-fetales en el CET
Periodo de tiempo: Durante el embarazo (hasta 40 semanas)
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Detección de cambios en el embarazo, cambios en la salud materna/medicamentos y otros cuidados mediante el uso de un cuestionario mensual desarrollado por el estudio que pregunta sobre el estado del embarazo, pruebas maternas y/o fetales, cambios en los proveedores clínicos de atención materna y fetal, adición o eliminación de medicamentos, cambios en las dosis de medicamentos y la adición de nuevas complicaciones para la madre y/o el feto utilizando una lista de complicaciones gestacionales comunes dentro del mes anterior.
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Durante el embarazo (hasta 40 semanas)
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Salud conductual materna posparto
Periodo de tiempo: Posparto hasta los 6 meses.
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El participante completará el cuestionario sobre trastornos neuropsiquiátricos asociados al complejo de esclerosis tuberosa (TAND).
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Posparto hasta los 6 meses.
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Salud mental materna posparto
Periodo de tiempo: Posparto hasta los 6 meses.
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El participante completará la Escala de depresión posnatal de Edimburgo (EPDS).
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Posparto hasta los 6 meses.
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Momento óptimo de obtención de imágenes fetales para CET
Periodo de tiempo: Desde el nacimiento hasta los 5 años de edad
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Compare las imágenes fetales con las imágenes y los datos clínicos, incluidos ecocardiogramas, electrocardiogramas, resultados de pruebas genéticas, imágenes de resonancia magnética del cerebro y abdomen, ecografías.
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Desde el nacimiento hasta los 5 años de edad
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Neoplasias De Tejidos Conectivos Y Blandos
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Trastornos linfoproliferativos
- Enfermedades linfáticas
- Trastornos inmunoproliferativos
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo I
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Linfangiomioma
- Tumores de los vasos linfáticos
- Neoplasias de células epitelioides perivasculares
- Síndromes neurocutáneos
- Hamartoma
- Neoplasias Primarias Múltiples
- Esclerosis
- Linfangioleiomiomatosis
- Esclerosis tuberosa
Otros números de identificación del estudio
- 2022-0973
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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