Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Tuberøs sklerosekompleks og lymfangioleiomyomatose graviditetsregister (TSC-LAM-register)

28. november 2023 oppdatert av: David M. Ritter

Tuberøs sklerosekompleks og lymfangioleiomyomatose graviditetsregister

Denne studien er et observasjonsregister designet for å samle informasjon om tuberøs sklerosekompleks (TSC) og lymfangioleiomyomatose (LAM) hos gravide kvinner og deres barn.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er forårsaket av mutasjoner i tuberøs sklerosekompleks 1 (TSC 1) og tuberøs sklerosekompleks 2 (TSC 2) som fører til overaktivering av mammilian-målet til rapamycin (mTOR)-banen som resulterer i multiorgansykdom. Spesielt er pasienter utsatt for autisme, epilepsi, intellektuell funksjonshemming, nyrecyster, tuberøs skleroseassosiert nevropsykiatrisk lidelse (TAND), lymfangioleiomyomatose (LAM) og godartede svulster i hele kroppen, inkludert subependymale gigantcelleastrocytomer (SEGAs), nyre- og leverangiomyolipomer. (AML), og hjerterabdomyomer (rabdomyomer).

Sporadisk LAM forekommer mest hos kvinner og mange pasienter med LAM har TSC-genmutasjoner.

Formålet med denne studien er å samle informasjon for å hjelpe klinikere med å utvikle evidensbasert veiledning for pleie av TSC- og LAM-pasienter under graviditet og for å gi screeningsanbefalinger for føtal TSC.

Deltakerne vil bli bedt om å fullføre månedlige nettbaserte undersøkelser, screening for endringer i svangerskapet, endringer i mødrehelse/medisinering og annen omsorg. For spedbarn som registreres etter fødselen, vil kliniske data bli samlet inn og gjennomgått for opptil 5 års alder.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • David M Ritter, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Dette registeret er utviklet for å registrere gravide kvinner som har en TSC- og/eller LAM-diagnose, en variant av usikker betydning i TSC 1- eller TSC 2-genene, hvis foster har en 50 % sjanse for TSC som ansett av studiens PI eller Sub- Er, eller hvis foster er funnet å være bekymret for TSC basert på fostertesting.

Spedbarn født av et registrert individ uavhengig av kjønn og TSC-status er kvalifisert for registrering i registeret.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • En gravid kvinne med en klinisk eller genetisk diagnose av TSC som bestemt av 2021 Consensus Guidelines (1)
  • En gravid kvinne med diagnosen LAM
  • En gravid kvinne med en variant av usikker betydning i TSC 1 eller TSC 2
  • En gravid kvinne som er gravid og fosteret har en 50 % sjanse for TSC som ansett av PI eller Sub-Is
  • En gravid kvinne hvis foster er funnet å være bekymret for TSC sekundært til rabdomyomer, knoller eller medfødt subependymalt gigantcelleastrocytom.
  • Et spedbarn født av en registrert person.

Ekskluderingskriterier:

  • En gravid kvinne uten TSC som har brukt preimplantasjons genetisk testing for TSC med mindre den kvalifiserer under inklusjonskriteriene #4.
  • Spedbarn diagnostisert med TSC hvis fødselsmor ikke var påmeldt.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sikkerhet for mTOR-hemmere under graviditet -- mTOR-hemmers adherens
Tidsramme: Under graviditet (opptil 40 uker) til 6 måneder etter fødsel
Vurder antall dager deltaker tar mTOR-hemmer i forhold til antall dager deltaker skulle ta mTOR-hemmer.
Under graviditet (opptil 40 uker) til 6 måneder etter fødsel
Sikkerhet for mTOR-hemmer under graviditet -- dosering av mTOR-hemmer
Tidsramme: Under graviditet (opptil 40 uker) til 6 måneder etter fødsel
Gjennomgå mTOR-hemmerdosering for hver deltaker.
Under graviditet (opptil 40 uker) til 6 måneder etter fødsel
Sikkerhet for mTOR-hemmer under graviditet -- bivirkninger
Tidsramme: Under graviditet (opptil 40 uker) til 6 måneder etter fødsel
Overvåk bivirkninger av mTOR-hemmer som deltakeren opplever.
Under graviditet (opptil 40 uker) til 6 måneder etter fødsel
Mors-føtale komplikasjoner ved TSC
Tidsramme: Under graviditet (opptil 40 uker)
Screening for endringer i svangerskapet, mødrehelse/medikamentendringer og annen omsorg ved å bruke et studieutviklet månedlig spørreskjema som spør om graviditetsstatus, mødre- og/eller fostertesting, endringer hos kliniske leverandører av mødre- og fosteromsorg, tillegg eller fjerning av medisiner, endringer i medisindoser, og tillegg av nye komplikasjoner til mor og/eller foster ved å bruke en liste over vanlige svangerskapskomplikasjoner innen forrige måned.
Under graviditet (opptil 40 uker)
Mors post-partum atferdshelse
Tidsramme: Post-partum opptil 6 måneder
Deltakeren vil fylle ut Tuberøs sklerosekompleksassosiert nevropsykiatriske lidelser (TAND) spørreskjema.
Post-partum opptil 6 måneder
Mors post-partum mental helse
Tidsramme: Post-partum opptil 6 måneder
Deltakeren vil fullføre Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS).
Post-partum opptil 6 måneder
Optimal tid for fosteravbildning for TSC
Tidsramme: Fødsel til og med 5 år
Sammenlign føtal avbildning med avbildning og kliniske data, inkludert ekkokardiogrammer, elektrokardiogrammer, genetiske testresultater, magnetiske resonansbilder av hjernen og magen, ultralyd.
Fødsel til og med 5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

David M. Ritter

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. juli 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. juli 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. oktober 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. november 2023

Først lagt ut (Antatt)

7. desember 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

7. desember 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. november 2023

Sist bekreftet

1. november 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2022-0973

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Tuberøs sklerosekompleks

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in El Salvador

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere