早期および遅発性小児炎症性腸疾患における好中球酸化バースト
要約 はじめに 末梢好中球におけるオキシダーゼ機能の残存または欠如は、先天的な好中球機能の欠損、つまり慢性肉芽腫性疾患 (CGD) を示している可能性がありますが、低から正常の酸化バースト能力は、NADPH 複合体のさまざまなメンバーの変異に関連付けられています。
目的 超早期発症型 IBD (VEO-IBD) および遅発型 IBD と診断された小児患者における顆粒球の酸化バースト活性を定期的に測定する臨床的価値を評価すること。
目的 好中球機能と IBD 疾患活動性との間の考えられる相関関係を調査し、酸化バーストが低い、または存在しない患者における遺伝的変異の存在を調べること。 私たちのコホートにおける単一遺伝子性 VEO-IBD の割合を特定するため。
材料と方法 この提案は、すべての小児 IBD 患者における好中球機能の評価の価値を検討するための、ルーマニアの小児三次医療センター間の共同作業を構成します。 クローン病、潰瘍性大腸炎、またはIBD未確定と診断された18歳未満の小児と、年齢が一致した健康な対照が募集される。 DHR フローサイトメトリー アッセイは、対象と対照を対象に実施されます。 バースト活性の低下または欠如は、明白な免疫不全または感受性変異を探す遺伝子検査につながります。 すべてのVEO-IBD患者は、原発性免疫不全症を調べるために免疫学的精密検査を受けます。
期待される結果 ルーマニアのブカレストにある 3 つの小児消化器病棟から、12 か月間で 150 人の小児 IBD 患者が参加すると予想されます。 我々は、IBD患者と対照患者における全体的な好中球機能の低下と、NADPH複合体遺伝子の変異の可能性を特定すると期待している。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
- 電話番号：+40723193648
- メール：alexis_virgil@yahoo.com
研究場所
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County
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Bucharest、County、ルーマニア、041249
- 募集
- National Institute for Mother and Child Health Alessandrescu Rusescu
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コンタクト：
- I
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コンタクト：
- Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
- 電話番号：+40723196648
- メール：alexis_virgil@yahoo.com
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主任研究者：
- Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
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副調査官：
- Andreea Ioan, MD
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副調査官：
- Felicia Galos, MD, PhD
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副調査官：
- Iulia Tincu, MD, PhD
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副調査官：
- Cristina Becheanu, MD, PhD
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
研究集団には、ルーマニアのブカレストにある 3 つの異なる消化器病棟で IBD と診断された小児患者（診断直後または病気の経過中の任意の時点）が含まれます。
免疫疾患（好中球酸化バースト、リンパ球サブセット）のスクリーニング検査は、対象患者および健康な対照者を対象に、所属施設によって実施されます。
説明
包含基準:
科目：
- 18歳未満;
- 標準的な診断基準（臨床的、放射線学的、内視鏡的、組織学的特徴）を満たすIBDの確定診断
- 研究登録に対する親/保護者の同意
コントロール:
健康な年齢と性別を一致させたコントロール
除外基準:
- すでに定義されている単一遺伝子欠陥に関連する IBD
- IBDの診断は不確実
- HIV/結核陽性
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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炎症性腸疾患患者
IBDと診断された小児患者（18歳未満）
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主な目的は、IBDと確定診断された小児患者に対して酸化的バースト活動を実施し、健康な対照と比較することです。
IEIの疑いのある患者のリンパ球サブセットを決定する
酸化活性が低下または消失している患者に対して標的遺伝子検査を実施し、PID および感受性バリアントを探索します。
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健全なコントロール
健康な子供（慢性疾患がない）
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主な目的は、IBDと確定診断された小児患者に対して酸化的バースト活動を実施し、健康な対照と比較することです。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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IBD患者における酸化バースト活性
時間枠：12ヶ月
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IBDと確定診断された小児患者に対して酸化的バースト活動を実施し、健康な対照と比較します。
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12ヶ月
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IEIの疑いのある患者の遺伝子検査
時間枠：12ヶ月
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酸化活性が低下または消失している患者に対して標的遺伝子検査を実施し、PID および感受性バリアントを探索します。
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12ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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疾患表現型におけるバースト活性の役割
時間枠：12ヶ月
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バースト活動と疾患活動の間の相関関係を見つける
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12ヶ月
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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