Neutrofiilien hapettuminen varhaisessa ja myöhäisessä vaiheessa alkavassa lasten tulehduksellisessa suolistosairaudessa
TIIVISTELMÄ Johdanto Oksidaasitoiminnan jäännös tai puuttuminen perifeerisissä neutrofiileissä voi viitata synnynnäiseen neutrofiilien toiminnan häiriöön - krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD) - kun taas matalasta normaaliin oksidatiiviseen purkauskapasiteettiin on liitetty muunnelmia NADPH-kompleksin eri jäsenissä.
Tavoitteet Arvioida granulosyyttien oksidatiivisen purkautumisaktiivisuuden rutiininomaisen mittaamisen kliinistä arvoa lapsipotilailla, joilla on diagnosoitu erittäin varhain alkava IBD (VEO-IBD) ja myöhään alkava IBD.
Tavoitteet Tutkia mahdollisia korrelaatioita neutrofiilien toiminnan ja IBD-taudin aktiivisuuden välillä ja tutkia geneettisten varianttien läsnäoloa niillä, joilla on vähäinen tai puuttuva hapetuspurske. Tunnistaa monogeenisen VEO-IBD:n määrä kohortissamme.
Materiaalit ja menetelmät Ehdotus on romanialaisten lasten korkea-asteen hoitokeskusten välinen yhteistyö, jonka tarkoituksena on tutkia neutrofiilien toiminnan arvioinnin arvoa kaikilla IBD-potilailla. Rekrytoidaan alle 18-vuotiaat lapset, joilla on diagnosoitu Crohnin tauti, haavainen paksusuolitulehdus tai IBD-määrittämätön ja ikään sopiva terveet verrokit. Mukana oleville koehenkilöille ja kontrolleille suoritetaan DHR-virtaussytometrinen määritys. Vähentynyt tai puuttuva purkausaktiivisuus johtaa geneettiseen testaukseen, jossa etsitään selviä immuunipuutos- tai herkkyysvariantteja. Kaikille VEO-IBD-potilaille tehdään immunologinen tutkimus primaarisen immuunipuutoksen etsimiseksi.
Odotetut tulokset Odotamme saavamme mukaan 150 lapsipotilasta, joilla on IBD yli 12 kuukauden ajalta kolmesta lasten gastroenterologian yksiköstä Bukarestissa, Romaniassa. Odotamme tunnistavan neutrofiilien yleisen heikentyneen toiminnan IBD-potilailla verrattuna kontrolliin ja mahdollisiin variantteihin NADPH-kompleksigeeneissä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
- Puhelinnumero: +40723193648
- Sähköposti: alexis_virgil@yahoo.com
Opiskelupaikat
-
-
County
-
Bucharest, County, Romania, 041249
- Rekrytointi
- National Institute for Mother and Child Health Alessandrescu Rusescu
-
Ottaa yhteyttä:
- I
-
Ottaa yhteyttä:
- Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
- Puhelinnumero: +40723196648
- Sähköposti: alexis_virgil@yahoo.com
-
Päätutkija:
- Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
-
Alatutkija:
- Andreea Ioan, MD
-
Alatutkija:
- Felicia Galos, MD, PhD
-
Alatutkija:
- Iulia Tincu, MD, PhD
-
Alatutkija:
- Cristina Becheanu, MD, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio sisältää lapsipotilaita, joilla on diagnosoitu IBD (välittömästi diagnoosista tai milloin tahansa taudin kulun aikana) kolmesta eri gastroenterologian yksiköstä Bukarestissa, Romaniassa.
Kotilaitos tekee immunologisen sairauden (neutrofiilien oksidatiivisen purkauksen, lymfosyyttialajoukot) seulontatestit mukana oleville potilaille ja terveille kontrolleille.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Aiheet:
- ikä alle 18 vuotta;
- vahvistettu IBD-diagnoosi, joka täyttää standardit diagnoosikriteerit (kliiniset, radiologiset, endoskooppiset, histologiset ominaisuudet)
- vanhempien/huoltajan suostumus opiskeluun
Säätimet:
Terveet ikä-sukupuoliset vertailut
Poissulkemiskriteerit:
- IBD liittyy jo määriteltyyn monogeeniseen vikaan
- IBD:n diagnoosi epävarma
- HIV/TB positiivinen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Tulehdukselliset suolistosairauspotilaat
Lapsipotilaat (alle 18-vuotiaat), joilla on diagnosoitu IBD
|
Päätavoitteena on suorittaa oksidatiivista purkaustoimintaa lapsipotilailla, joilla on lopullinen IBD-diagnoosi, ja verrata niitä terveisiin kontrolleihin.
Lymfosyyttien alaryhmien määrittäminen potilailla, joilla on epäilyksiä IEI:stä
Suorita kohdennettu geneettinen testaus niille, joiden oksidatiivinen aktiivisuus on vähentynyt tai puuttuu PID:iden ja herkkyysvarianttien etsimiseksi
|
|
Terveet kontrollit
Terveet lapset (ei kroonista sairautta)
|
Päätavoitteena on suorittaa oksidatiivista purkaustoimintaa lapsipotilailla, joilla on lopullinen IBD-diagnoosi, ja verrata niitä terveisiin kontrolleihin.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Oksidatiivinen purkausaktiivisuus IBD-potilailla
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Suorita oksidatiivista purkaustoimintaa lapsipotilailla, joilla on lopullinen IBD-diagnoosi, ja vertaa niitä terveisiin kontrolleihin.
|
12 kuukautta
|
|
Geneettinen testaus potilailla, joilla on epäilyksiä IEI:stä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Suorita kohdennettu geneettinen testaus niille, joiden oksidatiivinen aktiivisuus on vähentynyt tai puuttuu PID:iden ja herkkyysvarianttien etsimiseksi
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Purkausaktiivisuuden rooli taudin fenotyypissä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Etsi korrelaatioita purkausaktiivisuuden ja sairauden aktiivisuuden välillä
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Patologiset prosessit
- Immunologiset puutosoireyhtymät
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Sairauden ominaisuudet
- Hematologiset sairaudet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Gastroenteriitti
- Leukosyyttihäiriöt
- Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö
- Krooninen sairaus
- Tulehdukselliset suolistosairaudet
- Suoliston sairaudet
- Granulomatoottinen sairaus, krooninen
Muut tutkimustunnusnumerot
- IBD20232024
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .