Oxidatieve burst van neutrofielen bij inflammatoire darmziekten bij kinderen met vroege en late aanvang
SAMENVATTING Inleiding Een resterende of afwezige oxidasefunctie in perifere neutrofielen kan wijzen op een aangeboren defect van de neutrofielfunctie - chronische granulomateuze ziekte (CGD) - terwijl een lage tot normale oxidatieve burst-capaciteit in verband is gebracht met varianten in verschillende leden van het NADPH-complex.
Doelstellingen Het beoordelen van de klinische waarde van het routinematig meten van de oxidatieve burst-activiteit van granulocyten bij pediatrische patiënten met de diagnose IBD met zeer vroege aanvang (VEO-IBD) en IBD met late aanvang.
Doelstellingen Het onderzoeken van mogelijke correlaties tussen de functie van neutrofielen en de activiteit van de IBD-ziekte en het onderzoeken van de aanwezigheid van genetische varianten bij mensen met lage tot afwezige oxidatieve burst. Om het percentage monogene VEO-IBD in ons cohort te identificeren.
Materialen en methoden Het voorstel vormt een gezamenlijke inspanning van Roemeense pediatrische tertiaire zorgcentra om de waarde van het beoordelen van de neutrofielfunctie bij alle pediatrische IBD-patiënten te onderzoeken. Kinderen jonger dan 18 jaar met de diagnose de ziekte van Crohn, colitis ulcerosa of IBD-onbepaalde en op leeftijd afgestemde gezonde controles worden gerecruteerd. Bij geïncludeerde proefpersonen en controles wordt een DHR-flowcytometrietest uitgevoerd. Verminderde of afwezige burst-activiteit zal leiden tot genetische tests op zoek naar duidelijke immunodeficiëntie of vatbaarheidsvarianten. Alle VEO-IBD-patiënten zullen een immunologisch onderzoek ondergaan op zoek naar een primaire immuundeficiëntie.
Verwachte resultaten We verwachten in de loop van twaalf maanden een aantal van 150 pediatrische patiënten met IBD te includeren uit de drie pediatrische gastro-enterologie-eenheden in Boekarest, Roemenië. We verwachten een algehele verminderde functie van neutrofielen te identificeren bij IBD-patiënten versus controles en mogelijke varianten in de NADPH-complexgenen.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
- Telefoonnummer: +40723193648
- E-mail: alexis_virgil@yahoo.com
Studie Locaties
-
-
County
-
Bucharest, County, Roemenië, 041249
- Werving
- National Institute for Mother and Child Health Alessandrescu Rusescu
-
Contact:
- I
-
Contact:
- Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
- Telefoonnummer: +40723196648
- E-mail: alexis_virgil@yahoo.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
-
Onderonderzoeker:
- Andreea Ioan, MD
-
Onderonderzoeker:
- Felicia Galos, MD, PhD
-
Onderonderzoeker:
- Iulia Tincu, MD, PhD
-
Onderonderzoeker:
- Cristina Becheanu, MD, PhD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
De onderzoekspopulatie omvat pediatrische patiënten met de diagnose IBD (direct vanaf de diagnose of op enig moment tijdens het ziekteverloop) uit drie verschillende gastro-enterologische eenheden in Boekarest, Roemenië.
Screeningstests voor een immunologische ziekte (oxidatieve uitbarsting van neutrofielen, subsets van lymfocyten) zullen worden uitgevoerd bij geïncludeerde patiënten en gezonde controles door de thuisinstelling.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Onderwerpen:
- leeftijd jonger dan 18 jaar;
- bevestigde diagnose van IBD die voldoet aan de standaarddiagnosecriteria (klinische, radiologische, endoscopische, histologische kenmerken)
- toestemming van ouders/voogd voor inschrijving voor de studie
Bediening:
Gezonde, op leeftijd en geslacht afgestemde controles
Uitsluitingscriteria:
- IBD geassocieerd met een reeds gedefinieerd monogeen defect
- Diagnose van IBD onzeker
- HIV/TB-positief
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten met inflammatoire darmziekten
Pediatrische patiënten (jonger dan 18 jaar) met de diagnose IBD
|
Het hoofddoel is om oxidatieve burst-activiteit uit te voeren bij pediatrische patiënten met een definitieve diagnose van IBD en deze te vergelijken met gezonde controles.
Om subgroepen van lymfocyten te bepalen bij patiënten met een vermoeden van IEI
Voer gerichte genetische tests uit bij mensen met verminderde tot afwezige oxidatieve activiteit, op zoek naar PID's en gevoeligheidsvarianten
|
|
Gezonde controles
Gezonde kinderen (geen chronische ziekte)
|
Het hoofddoel is om oxidatieve burst-activiteit uit te voeren bij pediatrische patiënten met een definitieve diagnose van IBD en deze te vergelijken met gezonde controles.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Oxidatieve burst-activiteit bij IBD-patiënten
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Voer oxidatieve burst-activiteit uit bij pediatrische patiënten met een definitieve diagnose van IBD en vergelijk ze met gezonde controles.
|
12 maanden
|
|
Genetisch testen bij patiënten met verdenking op IEI
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Voer gerichte genetische tests uit bij mensen met verminderde tot afwezige oxidatieve activiteit, op zoek naar PID's en gevoeligheidsvarianten
|
12 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
De rol van burst-activiteit in het ziektefenotype
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Vind correlaties tussen burst-activiteit en ziekteactiviteit
|
12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het spijsverteringsstelsel
- Pathologische processen
- Immunologische deficiëntie syndromen
- Ziekten van het immuunsysteem
- Ziekte attributen
- Hematologische ziekten
- Gastro-intestinale aandoeningen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Gastro-enteritis
- Leukocytenstoornissen
- Fagocyt Bacteriedodende Disfunctie
- Chronische ziekte
- Inflammatoire darmziekten
- Darmziekten
- Granulomateuze ziekte, chronisch
Andere studie-ID-nummers
- IBD20232024
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .