Explosão oxidativa de neutrófilos na doença inflamatória intestinal pediátrica de início precoce e tardio

RESUMO Introdução A função oxidase residual ou ausente em neutrófilos periféricos pode apontar para um defeito congênito da função dos neutrófilos - doença granulomatosa crônica (DGC) - enquanto a capacidade de explosão oxidativa baixa a normal tem sido associada a variantes em vários membros do complexo NADPH.

Objetivos Avaliar o valor clínico da medição rotineira da atividade de explosão oxidativa de granulócitos em pacientes pediátricos com diagnóstico de DII de início muito precoce (VEO-DII) e DII de início tardio.

Objetivos Investigar possíveis correlações entre a função dos neutrófilos e a atividade da doença IBD e investigar a presença de variantes genéticas naqueles com explosão oxidativa baixa ou ausente. Identificar a taxa de VEO-IBD monogênico em nossa coorte.

Materiais e Métodos A proposta constitui um esforço colaborativo entre os centros pediátricos terciários romenos para examinar o valor da avaliação da função dos neutrófilos em todos os pacientes pediátricos com DII. São recrutadas crianças com idade <18 anos com diagnóstico de doença de Crohn, colite ulcerativa ou DII indeterminada e controles saudáveis ​​de mesma idade. Um ensaio de citometria de fluxo DHR é realizado em indivíduos incluídos e controles. A atividade de explosão reduzida ou ausente levará a testes genéticos em busca de imunodeficiência evidente ou variantes de suscetibilidade. Todos os pacientes com VEO-DII farão uma avaliação imunológica em busca de uma imunodeficiência primária.

Resultados esperados Prevemos incluir um número de 150 pacientes pediátricos com DII ao longo de 12 meses das três unidades de gastroenterologia pediátrica em Bucareste, Romênia. Esperamos identificar uma função geral diminuída dos neutrófilos em pacientes com DII versus controles e possíveis variantes nos genes do complexo NADPH.