Окислительный взрыв нейтрофилов при воспалительных заболеваниях кишечника у детей с ранним и поздним началом

РЕЗЮМЕ Введение Остаточная или отсутствующая функция оксидазы в периферических нейтрофилах может указывать на врожденный дефект функции нейтрофилов - хроническую гранулематозную болезнь (ХГБ), тогда как способность к окислительному взрыву от низкой до нормальной связана с вариантами различных членов НАДФН-комплекса.

Цели Оценить клиническую ценность регулярного измерения окислительной взрывной активности гранулоцитов у педиатрических пациентов с диагнозом ВЗК с очень ранним началом (ВЕО-ВЗК) и ВЗК с поздним началом.

Цели: изучить возможные корреляции между функцией нейтрофилов и активностью заболевания ВЗК, а также выяснить наличие генетических вариантов у лиц с низким или отсутствующим окислительным взрывом. Определить уровень моногенности ВЕО-ВЗК в нашей когорте.

Материалы и методы Данное предложение представляет собой совместную работу румынских педиатрических центров третичной медицинской помощи по изучению ценности оценки функции нейтрофилов у всех педиатрических пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника. В исследование набирают детей в возрасте <18 лет с диагнозом болезни Крона, язвенного колита или ВЗК неопределенного типа, а также здоровых людей соответствующего возраста. Анализ проточной цитометрии DHR проводят включенным субъектам и контрольной группе. Снижение или отсутствие вспышки активности приведет к генетическому тестированию в поисках явного иммунодефицита или вариантов восприимчивости. Всем пациентам с ВЕО-ВЗК будет проведено иммунологическое обследование на предмет выявления первичного иммунодефицита.

Ожидаемые результаты Мы ожидаем включить в исследование 150 педиатрических пациентов с ВЗК в течение 12 месяцев из трех педиатрических гастроэнтерологических отделений в Бухаресте, Румыния. Мы ожидаем выявить общее снижение функции нейтрофилов у пациентов с ВЗК по сравнению с контрольной группой и возможные варианты генов НАДФН-комплекса.