Burst ossidativo dei neutrofili nella malattia infiammatoria intestinale pediatrica ad esordio precoce e tardivo

RIASSUNTO Introduzione La funzione ossidasi residua o assente nei neutrofili periferici può indicare un difetto congenito della funzione dei neutrofili - malattia granulomatosa cronica (CGD) - mentre una capacità di burst ossidativo da bassa a normale è stata collegata a varianti in vari membri del complesso NADPH.

Obiettivi Valutare il valore clinico della misurazione di routine dell'attività ossidativa dei granulociti nei pazienti pediatrici con diagnosi di IBD a esordio molto precoce (VEO-IBD) e IBD a esordio tardivo.

Obiettivi Studiare le possibili correlazioni tra la funzione dei neutrofili e l'attività della malattia IBD e indagare la presenza di varianti genetiche in soggetti con burst ossidativo da basso a assente. Identificare il tasso di VEO-IBD monogenico nella nostra coorte.

Materiali e metodi La proposta costituisce uno sforzo di collaborazione tra i centri di assistenza pediatrica rumeni per esaminare il valore della valutazione della funzione dei neutrofili in tutti i pazienti pediatrici con IBD. Vengono reclutati bambini di età <18 anni con diagnosi di morbo di Crohn, colite ulcerosa o IBD indeterminato e controlli sani di pari età. Un test di citometria a flusso DHR viene eseguito nei soggetti e nei controlli inclusi. Un'attività burst ridotta o assente porterà a test genetici alla ricerca di varianti di immunodeficienza o suscettibilità conclamate. Tutti i pazienti VEO-IBD verranno sottoposti a un work-up immunologico alla ricerca di un'immunodeficienza primaria.

Risultati attesi Prevediamo di includere un numero di 150 pazienti pediatrici con IBD da oltre 12 mesi provenienti dalle tre unità di gastroenterologia pediatrica di Bucarest, Romania. Ci aspettiamo di identificare una funzione generale dei neutrofili diminuita nei pazienti con IBD rispetto ai controlli e possibili varianti nei geni del complesso NADPH.