Explosión oxidativa de neutrófilos en la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica de aparición temprana y tardía

RESUMEN Introducción La función oxidasa residual o ausente en los neutrófilos periféricos puede indicar un defecto congénito de la función de los neutrófilos (enfermedad granulomatosa crónica (CGD), mientras que una capacidad de explosión oxidativa baja a normal se ha relacionado con variantes en varios miembros del complejo NADPH.

Objetivos Evaluar el valor clínico de medir de forma rutinaria la actividad oxidativa de los granulocitos en pacientes pediátricos diagnosticados con EII de aparición muy temprana (VEO-IBD) y EII de aparición tardía.

Objetivos Investigar posibles correlaciones entre la función de los neutrófilos y la actividad de la enfermedad EII e investigar la presencia de variantes genéticas en aquellos con un estallido oxidativo bajo o nulo. Identificar la tasa de VEO-IBD monogénica en nuestra cohorte.

Materiales y métodos La propuesta constituye un esfuerzo de colaboración entre los centros de atención terciaria pediátrica rumanos para examinar el valor de evaluar la función de los neutrófilos en todos los pacientes pediátricos con EII. Se reclutan niños <18 años diagnosticados con enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa o EII indeterminada y controles sanos de la misma edad. Se realiza un ensayo de citometría de flujo DHR en sujetos y controles incluidos. La actividad explosiva reducida o ausente conducirá a pruebas genéticas en busca de variantes de inmunodeficiencia o susceptibilidad manifiestas. Todos los pacientes con VEO-IBD tendrán un estudio inmunológico en busca de una inmunodeficiencia primaria.

Resultados esperados Anticipamos incluir un número de 150 pacientes pediátricos con EII durante 12 meses de las tres unidades de gastroenterología pediátrica en Bucarest, Rumania. Esperamos identificar una función general de los neutrófilos disminuida en pacientes con EII versus controles y posibles variantes en los genes del complejo NADPH.