Neutrophilenoxidativer Ausbruch bei früh und spät einsetzender pädiatrischer entzündlicher Darmerkrankung
ZUSAMMENFASSUNG Einleitung Eine verbleibende oder fehlende Oxidasefunktion in peripheren Neutrophilen kann auf einen angeborenen Defekt der Neutrophilenfunktion hinweisen – chronische granulomatöse Erkrankung (CGD) – wohingegen eine niedrige bis normale oxidative Burst-Kapazität mit Varianten in verschiedenen Mitgliedern des NADPH-Komplexes in Verbindung gebracht wurde.
Ziele: Beurteilung des klinischen Werts der routinemäßigen Messung der oxidativen Burst-Aktivität von Granulozyten bei pädiatrischen Patienten mit der Diagnose einer sehr früh einsetzenden IBD (VEO-IBD) und einer spät einsetzenden IBD.
Ziele: Untersuchung möglicher Zusammenhänge zwischen Neutrophilenfunktion und IBD-Krankheitsaktivität und Untersuchung des Vorhandenseins genetischer Varianten bei Patienten mit geringem oder fehlendem oxidativem Burst. Ermittlung der Rate monogener VEO-IBD in unserer Kohorte.
Materialien und Methoden Der Vorschlag stellt eine gemeinsame Anstrengung rumänischer pädiatrischer Tertiärversorgungszentren dar, um den Wert der Beurteilung der Neutrophilenfunktion bei allen pädiatrischen IBD-Patienten zu untersuchen. Rekrutiert werden Kinder unter 18 Jahren, bei denen Morbus Crohn, Colitis ulcerosa oder unbestimmte IBD diagnostiziert wurden, sowie altersentsprechende gesunde Kontrollpersonen. Bei den eingeschlossenen Probanden und Kontrollen wird ein DHR-Durchflusszytometrie-Assay durchgeführt. Reduzierte oder fehlende Burst-Aktivität führt zu Gentests auf der Suche nach offensichtlichen Immundefizienz- oder Anfälligkeitsvarianten. Bei allen VEO-IBD-Patienten wird eine immunologische Untersuchung auf einen primären Immundefekt durchgeführt.
Erwartete Ergebnisse Wir gehen davon aus, über einen Zeitraum von 12 Monaten eine Anzahl von 150 pädiatrischen Patienten mit IBD aus den drei pädiatrischen Gastroenterologie-Abteilungen in Bukarest, Rumänien, einzubeziehen. Wir erwarten, eine insgesamt verminderte Neutrophilenfunktion bei IBD-Patienten im Vergleich zu Kontrollpersonen und mögliche Varianten in den NADPH-Komplex-Genen zu identifizieren.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
- Telefonnummer: +40723193648
- E-Mail: alexis_virgil@yahoo.com
Studienorte
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County
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Bucharest, County, Rumänien, 041249
- Rekrutierung
- National Institute for Mother and Child Health Alessandrescu Rusescu
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Kontakt:
- I
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Kontakt:
- Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
- Telefonnummer: +40723196648
- E-Mail: alexis_virgil@yahoo.com
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Hauptermittler:
- Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
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Unterermittler:
- Andreea Ioan, MD
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Unterermittler:
- Felicia Galos, MD, PhD
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Unterermittler:
- Iulia Tincu, MD, PhD
-
Unterermittler:
- Cristina Becheanu, MD, PhD
-
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Die Studienpopulation umfasst pädiatrische Patienten mit diagnostizierter IBD (direkt bei der Diagnose oder jederzeit während des Krankheitsverlaufs) aus drei verschiedenen gastroenterologischen Abteilungen in Bukarest, Rumänien.
Screening-Tests auf eine immunologische Erkrankung (oxidativer Ausbruch von Neutrophilen, Lymphozyten-Untergruppen) werden von der Heimateinrichtung bei eingeschlossenen Patienten und gesunden Kontrollpersonen durchgeführt.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Fächer:
- Alter unter 18 Jahren;
- bestätigte Diagnose einer IBD, die die Standarddiagnosekriterien erfüllt (klinische, radiologische, endoskopische, histologische Merkmale)
- Zustimmung der Eltern/Erziehungsberechtigten zur Studieneinschreibung
Kontrollen:
Gesunde, alters- und geschlechtsangepasste Kontrollpersonen
Ausschlusskriterien:
- IBD im Zusammenhang mit einem bereits definierten monogenen Defekt
- Diagnose von IBD unsicher
- HIV/TB-positiv
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Patienten mit entzündlichen Darmerkrankungen
Pädiatrische Patienten (unter 18 Jahren), bei denen IBD diagnostiziert wurde
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Das Hauptziel besteht darin, bei pädiatrischen Patienten mit einer definitiven IBD-Diagnose eine oxidative Burst-Aktivität durchzuführen und sie mit gesunden Kontrollpersonen zu vergleichen.
Zur Bestimmung der Lymphozyten-Untergruppen bei Patienten mit Verdacht auf IEI
Führen Sie gezielte Gentests bei Patienten mit reduzierter oder fehlender oxidativer Aktivität durch, um nach PIDs und Anfälligkeitsvarianten zu suchen
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Gesunde Kontrollen
Gesunde Kinder (keine chronische Krankheit)
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Das Hauptziel besteht darin, bei pädiatrischen Patienten mit einer definitiven IBD-Diagnose eine oxidative Burst-Aktivität durchzuführen und sie mit gesunden Kontrollpersonen zu vergleichen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Oxidative Burst-Aktivität bei IBD-Patienten
Zeitfenster: 12 Monate
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Führen Sie eine oxidative Burst-Aktivität bei pädiatrischen Patienten mit einer definitiven IBD-Diagnose durch und vergleichen Sie sie mit gesunden Kontrollpersonen.
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12 Monate
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Gentests bei Patienten mit Verdacht auf IEI
Zeitfenster: 12 Monate
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Führen Sie gezielte Gentests bei Patienten mit reduzierter oder fehlender oxidativer Aktivität durch, um nach PIDs und Anfälligkeitsvarianten zu suchen
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12 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Rolle der Burst-Aktivität im Krankheitsphänotyp
Zeitfenster: 12 Monate
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Finden Sie Zusammenhänge zwischen Burst-Aktivität und Krankheitsaktivität
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12 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Verdauungssystems
- Pathologische Prozesse
- Immunologische Mangelsyndrome
- Erkrankungen des Immunsystems
- Krankheitsattribute
- Hämatologische Erkrankungen
- Magen-Darm-Erkrankungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Gastroenteritis
- Leukozytenerkrankungen
- Bakterizide Phagozyten-Dysfunktion
- Chronische Erkrankung
- Entzündliche Darmerkrankungen
- Darmerkrankungen
- Granulomatöse Krankheit, chronisch
Andere Studien-ID-Nummern
- IBD20232024
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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