Neutrofil oxidativt udbrud ved tidlig og sent indsættende pædiatrisk inflammatorisk tarmsygdom
ABSTRAKT Introduktion Tilbageværende eller fraværende oxidasefunktion i perifere neutrofiler kan pege på en medfødt defekt af neutrofil funktion - kronisk granulomatøs sygdom (CGD) - hvorimod lav til normal oxidativ burstkapacitet er blevet forbundet med varianter i forskellige medlemmer af NADPH-komplekset.
Mål At vurdere den kliniske værdi af rutinemæssig måling af oxidativ burst-aktivitet af granulocytter hos pædiatriske patienter diagnosticeret med meget tidligt indsættende IBD (VEO-IBD) og sent indsat IBD.
Formål At undersøge mulige sammenhænge mellem neutrofil funktion og IBD sygdomsaktivitet og at undersøge tilstedeværelsen af genetiske varianter hos dem med lavt til fraværende oxidativt udbrud. For at identificere hastigheden af monogen VEO-IBD i vores kohorte.
Materialer og metoder Forslaget udgør et samarbejde mellem rumænske pædiatriske tertiære plejecentre for at undersøge værdien af at vurdere neutrofil funktion hos alle pædiatriske IBD-patienter. Børn i alderen <18 år diagnosticeret med Crohns sygdom, colitis ulcerosa eller IBD-ubestemte og aldersmatchede raske kontroller rekrutteres. En DHR flowcytometri-assay udføres i inkluderede forsøgspersoner og kontroller. Reduceret eller fraværende burst-aktivitet vil føre til genetisk testning i jagten på åbenlyse immundefekt- eller modtagelighedsvarianter. Alle VEO-IBD patienter vil have en immunologisk oparbejdning i jagten på en primær immundefekt.
Forventede resultater Vi forventer at inkludere et antal på 150 pædiatriske patienter med IBD over 12 måneder fra de tre pædiatriske gastroenterologiske enheder i Bukarest, Rumænien. Vi forventer at identificere en samlet nedsat neutrofil funktion hos IBD-patienter versus kontroller og mulige varianter i de NADPH-komplekse gener.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
- Telefonnummer: +40723193648
- E-mail: alexis_virgil@yahoo.com
Studiesteder
-
-
County
-
Bucharest, County, Rumænien, 041249
- Rekruttering
- National Institute for Mother and Child Health Alessandrescu Rusescu
-
Kontakt:
- I
-
Kontakt:
- Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
- Telefonnummer: +40723196648
- E-mail: alexis_virgil@yahoo.com
-
Ledende efterforsker:
- Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
-
Underforsker:
- Andreea Ioan, MD
-
Underforsker:
- Felicia Galos, MD, PhD
-
Underforsker:
- Iulia Tincu, MD, PhD
-
Underforsker:
- Cristina Becheanu, MD, PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Studiepopulationen vil omfatte pædiatriske patienter diagnosticeret med IBD (lige fra diagnosen eller når som helst under sygdomsforløbet) fra tre forskellige gastroenterologiske enheder i Bukarest, Rumænien.
Screeningstests for en immunologisk sygdom (neutrofil oxidativt udbrud, lymfocytundergrupper) vil blive udført hos inkluderede patienter og raske kontroller af hjemmeinstitutionen.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Emner:
- alder under 18 år;
- bekræftet diagnose af IBD, der opfylder standarddiagnosekriterier (kliniske, radiologiske, endoskopiske, histologiske træk)
- forældres/værges samtykke til studieoptagelse
Kontrolelementer:
Sunde alders-køn matchede kontroller
Ekskluderingskriterier:
- IBD forbundet med en allerede defineret monogen defekt
- Diagnose af IBD usikker
- HIV/TB positiv
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med inflammatorisk tarmsygdom
Pædiatriske patienter (under 18 år) diagnosticeret med IBD
|
Hovedformålet er at udføre oxidativ burst-aktivitet hos pædiatriske patienter med en endelig diagnose af IBD og sammenligne dem med raske kontroller.
At bestemme lymfocytundergrupper hos patienter med mistanke om IEI
Udfør målrettet genetisk test hos dem med reduceret til fraværende oxidativ aktivitet på jagt efter PID'er og følsomhedsvarianter
|
|
Sund kontrol
Sunde børn (ingen kronisk sygdom)
|
Hovedformålet er at udføre oxidativ burst-aktivitet hos pædiatriske patienter med en endelig diagnose af IBD og sammenligne dem med raske kontroller.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Oxidativ burst-aktivitet hos IBD-patienter
Tidsramme: 12 måneder
|
Udfør oxidativ burst-aktivitet hos pædiatriske patienter med en endelig diagnose af IBD og sammenlign dem med raske kontroller.
|
12 måneder
|
|
Gentest hos patienter med mistanke om IEI
Tidsramme: 12 måneder
|
Udfør målrettet genetisk test hos dem med reduceret til fraværende oxidativ aktivitet på jagt efter PID'er og følsomhedsvarianter
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Rolle af burst-aktivitet i sygdomsfænotype
Tidsramme: 12 måneder
|
Find sammenhænge mellem sprængaktivitet og sygdomsaktivitet
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Patologiske processer
- Immunologiske mangelsyndromer
- Sygdomme i immunsystemet
- Sygdomsegenskaber
- Hæmatologiske sygdomme
- Gastrointestinale sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Gastroenteritis
- Leukocytlidelser
- Fagocyt bakteriedræbende dysfunktion
- Kronisk sygdom
- Inflammatoriske tarmsygdomme
- Tarmsygdomme
- Granulomatøs sygdom, kronisk
Andre undersøgelses-id-numre
- IBD20232024
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Kronisk granulomatøs sygdom
-
Jules Bordet InstituteMacopharma; Belgian Hematological SocietyRekrutteringRefractory Chronic Graft Versus Host Disease (cGVHD)Belgien
-
Novartis PharmaceuticalsLedigPrimær myelofibrose (PMF) | Polycytæmi Vera (PV) | Post polycytæmi myelofibrose (PPV MF) | Trombocytæmi myelofibrose (PET-MF) | Alvorlig/meget svær COVID-19 sygdom | Steroid Refractory Acute Graft Versus Host Disease (SR aGVHD) | Steroid Refractory Chronic Graft Versus Host Disease (SR cGVHD)