Neutrofilní oxidační vzplanutí u časného a pozdního nástupu dětského zánětlivého onemocnění střev
ABSTRAKT Úvod Reziduální nebo nepřítomná funkce oxidázy v periferních neutrofilech může ukazovat na vrozený defekt funkce neutrofilů – chronické granulomatózní onemocnění (CGD) – zatímco nízká až normální kapacita oxidativního vzplanutí je spojována s variantami v různých členech komplexu NADPH.
Cíle Zhodnotit klinickou hodnotu rutinního měření aktivity oxidativního vzplanutí granulocytů u dětských pacientů s diagnózou IBD s velmi časným nástupem (VEO-IBD) a pozdním nástupem IBD.
Cíle Prozkoumat možné korelace mezi funkcí neutrofilů a aktivitou onemocnění IBD a zjistit přítomnost genetických variant u pacientů s nízkým až nepřítomným oxidativním vzplanutím. Identifikovat míru monogenního VEO-IBD v našem souboru.
Materiály a metody Návrh představuje společné úsilí mezi rumunskými centry dětské terciární péče o prozkoumání hodnoty hodnocení funkce neutrofilů u všech dětských pacientů s IBD. Děti ve věku < 18 let s diagnostikovanou Crohnovou chorobou, ulcerózní kolitidou nebo IBD neurčené a věkově odpovídající zdravé kontroly jsou přijímány. Test průtokové cytometrie DHR se provádí u zahrnutých subjektů a kontrol. Snížená nebo chybějící aktivita vzplanutí povede ke genetickému testování při hledání zjevné imunodeficience nebo variant náchylnosti. Všichni pacienti s VEO-IBD podstoupí imunologické vyšetření při hledání primární imunodeficience.
Očekávané výsledky Předpokládáme, že zahrneme 150 dětských pacientů s IBD v průběhu 12 měsíců ze tří dětských gastroenterologických jednotek v Bukurešti v Rumunsku. Očekáváme, že identifikujeme celkově sníženou funkci neutrofilů u pacientů s IBD oproti kontrolám a možným variantám v genech komplexu NADPH.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
- Telefonní číslo: +40723193648
- E-mail: alexis_virgil@yahoo.com
Studijní místa
-
-
County
-
Bucharest, County, Rumunsko, 041249
- Nábor
- National Institute for Mother and Child Health Alessandrescu Rusescu
-
Kontakt:
- I
-
Kontakt:
- Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
- Telefonní číslo: +40723196648
- E-mail: alexis_virgil@yahoo.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alexis Virgil Cochino, MD, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Andreea Ioan, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Felicia Galos, MD, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Iulia Tincu, MD, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Cristina Becheanu, MD, PhD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Populace studie bude zahrnovat pediatrické pacienty s diagnózou IBD (hned od diagnózy nebo kdykoli v průběhu onemocnění) ze tří různých gastroenterologických jednotek v Bukurešti v Rumunsku.
Screeningové testy na imunologické onemocnění (oxidační vzplanutí neutrofilů, podskupiny lymfocytů) provede domácí zařízení u zařazených pacientů a zdravých kontrol.
Popis
Kritéria pro zařazení:
Předměty:
- věk do 18 let;
- potvrzená diagnóza IBD splňující standardní diagnostická kritéria (klinické, radiologické, endoskopické, histologické příznaky)
- souhlas rodičů/zákonných zástupců se zápisem do studia
Řízení:
Zdravé kontroly odpovídající věku a pohlaví
Kritéria vyloučení:
- IBD spojené s již definovaným monogenním defektem
- Diagnóza IBD nejistá
- HIV/TB pozitivní
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti se zánětlivým onemocněním střev
Pediatričtí pacienti (do 18 let) s diagnózou IBD
|
Hlavním cílem je provést oxidativní burst aktivitu u dětských pacientů s definitivní diagnózou IBD a porovnat je se zdravými kontrolami.
Stanovit podskupiny lymfocytů u pacientů s podezřením na IEI
Proveďte cílené genetické testování u osob se sníženou až chybějící oxidační aktivitou při hledání PID a variant citlivosti
|
|
Zdravé kontroly
Zdravé děti (bez chronických onemocnění)
|
Hlavním cílem je provést oxidativní burst aktivitu u dětských pacientů s definitivní diagnózou IBD a porovnat je se zdravými kontrolami.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Aktivita oxidačního výbuchu u pacientů s IBD
Časové okno: 12 měsíců
|
Proveďte oxidativní vzplanutí aktivity u dětských pacientů s definitivní diagnózou IBD a porovnejte je se zdravými kontrolami.
|
12 měsíců
|
|
Genetické vyšetření u pacientů s podezřením na IEI
Časové okno: 12 měsíců
|
Proveďte cílené genetické testování u osob se sníženou až chybějící oxidační aktivitou při hledání PID a variant citlivosti
|
12 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Role burst aktivity ve fenotypu onemocnění
Časové okno: 12 měsíců
|
Najděte korelace mezi aktivitou výbuchu a aktivitou onemocnění
|
12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci trávicího systému
- Patologické procesy
- Syndromy imunologické nedostatečnosti
- Onemocnění imunitního systému
- Atributy nemoci
- Hematologická onemocnění
- Gastrointestinální onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Gastroenteritida
- Poruchy leukocytů
- Baktericidní dysfunkce fagocytů
- Chronické onemocnění
- Zánětlivá onemocnění střev
- Střevní nemoci
- Granulomatózní onemocnění, chronické
Další identifikační čísla studie
- IBD20232024
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .