肺腺癌に関連する遺伝子の病原性変異
2026年4月6日 更新者：Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez
喫煙歴のある50歳未満のメキシコ患者における肺腺がんに関連する遺伝子における病原性変異（PV）の有病率。
この観察研究の目的は、メキシコの肺腺癌患者における生殖細胞系病原性多様体の有病率を明らかにすることです。
回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。
- 50歳未満のメキシコ患者における肺腺がんに関連する遺伝子の病的変異の有病率はどの程度ですか?
- 肺腺癌患者における生殖細胞系病原性バリアントに関連する臨床病理学的特徴はどれですか?
- 実用的な体細胞変異は、肺腺癌患者の生殖系列病原性バリアントとどのように関連しているのでしょうか?
参加者はインフォームドコンセントへの署名を求められます。その後、朝、患者が朝の薬を飲み、最初の食事を摂る前、8～12時間の絶食期間の後、静脈穿刺により末梢血10mlを献血するよう指示される。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
これは観察的、記述的、横断的な研究です。
サンプル サイズは、地方機関個別医療研究所が非小細胞肺がん (NSCLC) 患者から年間 100 個の血液サンプルを検査していることを考慮して、既知の集団の割合差式を使用して計算されました。 これは 95% の信頼水準と 80% の検出力と考えられました。 さらに、追跡調査では 10% の損失が発生すると推定されました。
包含基準と除外基準を確認し、インフォームドコンセントに署名し、末梢血を採取した後。 総 DNA (tDNA) は、DNeasy Blood & Tissue (Quiagen) キットを使用して抽出されます。
同様に、病原性多様体の決定には、Sophia HCS Community パネル (Sophia Genetics) を使用して、NextSeq 550 (Illumina) プラットフォームで次世代 (NGS) シーケンスが実行されます。
ゲノム変異の臨床的重要性を判断するために、効率的でユーザーフレンドリーな変異解釈のための包括的なフルゲノムブラウザであるSOPHiA Alamut™ Visual Plusでデータ分析が実行されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
332
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- 電話番号：71101 5556280400
- メール：ogar@unam.mx
研究場所
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Mexico City
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Mexico City、Mexico City、メキシコ、14080
- 募集
- Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
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コンタクト：
- Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- 電話番号：71101 5556280400
- メール：ogar@unam.mx
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
国立がん研究所の胸部腫瘍科で治療を受けた肺腺がん患者。
説明
包含基準:
- 男女
- 18歳以上
- 組織学的に確認された肺腺癌 (LUAD)
- 署名済みの書面によるインフォームドコンセントフォーム
- 平均余命は8週間を超えます。
- 肺がん（LC）の家族歴。診断時の年齢に関係なく、肺がんの第一親等血縁者（FDR）が1人、または第二親等血縁者（SDR）が2人以上いると定義されます。
- 50歳以下、または60歳以下でのLUADの診断
- パックイヤーインデックス < 20。 腫瘍サンプルにおける体細胞ドライバー変化（SDA）の存在。
除外基準:
- アクセスできない末梢血のサンプル。
- 電子カルテの臨床病理情報が不十分。
排除基準:
- 出金
- ゲノム配列解析には DNA の品質と濃度が不十分です。
- フォローアップが失われました
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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肺癌患者における PV
時間枠：研究のベースラインで 1 つの末梢血サンプル (1 日目)。
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アンプリコン次世代シーケンス (NGS) を通じて肺腺癌患者における病原性多様体 (PV) の有病率を判定する。
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研究のベースラインで 1 つの末梢血サンプル (1 日目)。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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OS
時間枠：診断が確定した日から、最初に進行が記録された日、または何らかの原因による死亡日のいずれか早い方まで、最長 24 か月間評価されます。
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肺癌患者の全生存期間 (OS) における病原性多様体 (PV) の予後への影響を評価する。
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診断が確定した日から、最初に進行が記録された日、または何らかの原因による死亡日のいずれか早い方まで、最長 24 か月間評価されます。
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PFS
時間枠：最初の治療開始日（ガイド付き治療）から、最初に記録された進行日または何らかの原因による死亡日のいずれか早い方まで、最長12か月まで評価されます。
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肺癌患者の無増悪生存期間 (PFS) における病原性多様体 (PV) の予後への影響を評価する。
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最初の治療開始日（ガイド付き治療）から、最初に記録された進行日または何らかの原因による死亡日のいずれか早い方まで、最長12か月まで評価されます。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.、Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin. 2022 Jan;72(1):7-33. doi: 10.3322/caac.21708. Epub 2022 Jan 12.
- Carrot-Zhang J, Soca-Chafre G, Patterson N, Thorner AR, Nag A, Watson J, Genovese G, Rodriguez J, Gelbard MK, Corrales-Rodriguez L, Mitsuishi Y, Ha G, Campbell JD, Oxnard GR, Arrieta O, Cardona AF, Gusev A, Meyerson M. Genetic Ancestry Contributes to Somatic Mutations in Lung Cancers from Admixed Latin American Populations. Cancer Discov. 2021 Mar;11(3):591-598. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1165. Epub 2020 Dec 2.
- Kumar R, Castillero F, Bhandari S, Malapati S, Kloecker G. The Hispanic Paradox in Non-Small Cell Lung Cancer. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2022 Jun 1;15(2):21-29. doi: 10.1016/j.hemonc.2021.02.004.
- Mukherjee S, Bandlamudi C, Hellmann MD, Kemel Y, Drill E, Rizvi H, Tkachuk K, Khurram A, Walsh MF, Zauderer MG, Mandelker D, Topka S, Zehir A, Srinivasan P, Esai Selvan M, Carlo MI, Cadoo KA, Latham A, Hamilton JG, Liu YL, Lipkin SM, Belhadj S, Bond GL, Gumus ZH, Klein RJ, Ladanyi M, Solit DB, Robson ME, Jones DR, Kris MG, Vijai J, Stadler ZK, Amos CI, Taylor BS, Berger MF, Rudin CM, Offit K. Germline Pathogenic Variants Impact Clinicopathology of Advanced Lung Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Jul 1;31(7):1450-1459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1287.
- Sorscher S, LoPiccolo J, Heald B, Chen E, Bristow SL, Michalski ST, Nielsen SM, Lacoste A, Keyder E, Lee H, Nussbaum RL, Martins R, Esplin ED. Rate of Pathogenic Germline Variants in Patients With Lung Cancer. JCO Precis Oncol. 2023 Sep;7:e2300190. doi: 10.1200/PO.23.00190.
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- Esai Selvan M, Zauderer MG, Rudin CM, Jones S, Mukherjee S, Offit K, Onel K, Rennert G, Velculescu VE, Lipkin SM, Klein RJ, Gumus ZH. Inherited Rare, Deleterious Variants in ATM Increase Lung Adenocarcinoma Risk. J Thorac Oncol. 2020 Dec;15(12):1871-1879. doi: 10.1016/j.jtho.2020.08.017. Epub 2020 Aug 28.
- Peng W, Li B, Li J, Chang L, Bai J, Yi Y, Chen R, Zhang Y, Chen C, Pu X, Jiang M, Li J, Zhong R, Xu F, Chen B, Xu L, Wang N, Huan J, Dai P, Guan Y, Yang L, Xia X, Yi X, Wang J, Yu F, Wu L. Clinical and genomic features of Chinese lung cancer patients with germline mutations. Nat Commun. 2022 Mar 10;13(1):1268. doi: 10.1038/s41467-022-28840-5.
- Wang Y, McKay JD, Rafnar T, Wang Z, Timofeeva MN, Broderick P, Zong X, Laplana M, Wei Y, Han Y, Lloyd A, Delahaye-Sourdeix M, Chubb D, Gaborieau V, Wheeler W, Chatterjee N, Thorleifsson G, Sulem P, Liu G, Kaaks R, Henrion M, Kinnersley B, Vallee M, LeCalvez-Kelm F, Stevens VL, Gapstur SM, Chen WV, Zaridze D, Szeszenia-Dabrowska N, Lissowska J, Rudnai P, Fabianova E, Mates D, Bencko V, Foretova L, Janout V, Krokan HE, Gabrielsen ME, Skorpen F, Vatten L, Njolstad I, Chen C, Goodman G, Benhamou S, Vooder T, Valk K, Nelis M, Metspalu A, Lener M, Lubinski J, Johansson M, Vineis P, Agudo A, Clavel-Chapelon F, Bueno-de-Mesquita HB, Trichopoulos D, Khaw KT, Johansson M, Weiderpass E, Tjonneland A, Riboli E, Lathrop M, Scelo G, Albanes D, Caporaso NE, Ye Y, Gu J, Wu X, Spitz MR, Dienemann H, Rosenberger A, Su L, Matakidou A, Eisen T, Stefansson K, Risch A, Chanock SJ, Christiani DC, Hung RJ, Brennan P, Landi MT, Houlston RS, Amos CI. Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer. Nat Genet. 2014 Jul;46(7):736-41. doi: 10.1038/ng.3002. Epub 2014 Jun 1.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年12月15日
一次修了 (推定)
2026年12月15日
研究の完了 (推定)
2027年12月15日
試験登録日
最初に提出
2023年12月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年12月13日
最初の投稿 (実際)
2023年12月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月6日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- (022/056/ICI)(CEI/057/22)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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