Патогенные варианты генов, связанных с аденокарциномой легких
6 апреля 2026 г. обновлено: Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez
Распространенность патогенных вариантов (PV) в генах, связанных с аденокарциномой легких, у мексиканских пациентов в возрасте до 50 лет и курящих.
Цель этого обсервационного исследования — описать распространенность патогенных вариантов зародышевой линии у мексиканских пациентов с аденокарциномой легких.
Основные вопросы, на которые он призван ответить:
- Какова распространенность патогенных вариантов генов, связанных с аденокарциномой легких, у мексиканских пациентов моложе пятидесяти лет?
- Какие клинико-патологические характеристики связаны с зародышевыми патогенными вариантами у пациентов с аденокарциномой легкого?
- Как действенные соматические мутации связаны с патогенными вариантами зародышевой линии у пациентов с аденокарциномой легких?
Участникам будет предложено подписать информированное согласие; после этого им будет предложено сдать 10 мл периферической крови путем венепункции утром и до того, как пациент примет утренние лекарства и первый прием пищи, после 8-12-часового голодания.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Подробное описание
Это наблюдательное, описательное и перекрестное исследование.
Размер выборки был рассчитан по формуле разницы пропорций для известной популяции, учитывая, что местная институциональная лаборатория персонализированной медицины проверяет 100 образцов крови в год у пациентов с немелкоклеточным раком легких (НМРЛ). Это считалось уровнем достоверности 95% и мощностью 80%. Кроме того, была оценена потеря 10% в последующем наблюдении.
После рассмотрения критериев включения и исключения, подписания информированного согласия и забора периферической крови. Тотальную ДНК (тДНК) будут экстрагировать с использованием набора DNeasy Blood & Tissue (Quiagen).
Аналогичным образом, для определения патогенных вариантов панели Sophia HCS Community (Sophia Genetics) будут использоваться для проведения секвенирования следующего поколения (NGS) на платформе NextSeq 550 (Illumina).
Для определения клинической значимости геномных вариантов анализ данных будет проводиться с помощью SOPHiA Alamut™ Visual Plus, который представляет собой комплексный полногеномный браузер для эффективной и удобной интерпретации вариантов.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
332
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Номер телефона: 71101 5556280400
- Электронная почта: ogar@unam.mx
Места учебы
-
-
Mexico City
-
Mexico City, Mexico City, Мексика, 14080
- Рекрутинг
- Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
-
Контакт:
- Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Номер телефона: 71101 5556280400
- Электронная почта: ogar@unam.mx
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с аденокарциномой легких, находящиеся на лечении в отделении торакальной онкологии Национального института рака.
Описание
Критерии включения:
- Оба пола
- ≥ 18 лет
- гистологически подтвержденная аденокарцинома легких (LUAD)
- Подписанная форма письменного информированного согласия
- Ожидаемая продолжительность жизни более 8 недель.
- Семейный анамнез рака легких (LC); определяется как наличие одного родственника первой линии (FDR) или двух или более родственников второй линии (SDR) с раком легких, независимо от возраста на момент постановки диагноза.
- Диагностика LUAD в возрасте ≤ 50 лет или ≤ 60 лет.
- Индекс пачки лет < 20. Наличие соматических драйверных изменений (SDA) в образцах опухолей.
Критерий исключения:
- Образец периферической крови, который недоступен.
- Недостаточно клинической патологической информации в электронной истории болезни.
Критерии исключения:
- Снятие
- Недостаточное качество и концентрация ДНК для анализа геномного секвенирования.
- Потеря продолжения
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
PV у больных раком легкого
Временное ограничение: Один образец периферической крови (день 1) в начале исследования.
|
Определить распространенность патогенных вариантов (PV) у пациентов с аденокарциномой легкого с помощью секвенирования ампликонов нового поколения (NGS).
|
Один образец периферической крови (день 1) в начале исследования.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Операционные системы
Временное ограничение: От даты подтвержденного диагноза до даты первого документально подтвержденного прогрессирования или даты смерти по любой причине, в зависимости от того, что наступило раньше, оценивается до 24 месяцев.
|
Оценить прогностическое влияние патогенных вариантов (PV) на общую выживаемость (ОВ) больных раком легкого.
|
От даты подтвержденного диагноза до даты первого документально подтвержденного прогрессирования или даты смерти по любой причине, в зависимости от того, что наступило раньше, оценивается до 24 месяцев.
|
|
ПФС
Временное ограничение: От даты начала первой линии лечения (назначенная терапия) до даты первого документированного прогрессирования или даты смерти по любой причине, в зависимости от того, что наступило раньше, оценивается до 12 месяцев.
|
Оценить прогностическое влияние патогенных вариантов (PV) на выживаемость без прогрессирования (ВБП) пациентов с карциномой легкого.
|
От даты начала первой линии лечения (назначенная терапия) до даты первого документированного прогрессирования или даты смерти по любой причине, в зависимости от того, что наступило раньше, оценивается до 12 месяцев.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc., Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin. 2022 Jan;72(1):7-33. doi: 10.3322/caac.21708. Epub 2022 Jan 12.
- Carrot-Zhang J, Soca-Chafre G, Patterson N, Thorner AR, Nag A, Watson J, Genovese G, Rodriguez J, Gelbard MK, Corrales-Rodriguez L, Mitsuishi Y, Ha G, Campbell JD, Oxnard GR, Arrieta O, Cardona AF, Gusev A, Meyerson M. Genetic Ancestry Contributes to Somatic Mutations in Lung Cancers from Admixed Latin American Populations. Cancer Discov. 2021 Mar;11(3):591-598. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1165. Epub 2020 Dec 2.
- Kumar R, Castillero F, Bhandari S, Malapati S, Kloecker G. The Hispanic Paradox in Non-Small Cell Lung Cancer. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2022 Jun 1;15(2):21-29. doi: 10.1016/j.hemonc.2021.02.004.
- Mukherjee S, Bandlamudi C, Hellmann MD, Kemel Y, Drill E, Rizvi H, Tkachuk K, Khurram A, Walsh MF, Zauderer MG, Mandelker D, Topka S, Zehir A, Srinivasan P, Esai Selvan M, Carlo MI, Cadoo KA, Latham A, Hamilton JG, Liu YL, Lipkin SM, Belhadj S, Bond GL, Gumus ZH, Klein RJ, Ladanyi M, Solit DB, Robson ME, Jones DR, Kris MG, Vijai J, Stadler ZK, Amos CI, Taylor BS, Berger MF, Rudin CM, Offit K. Germline Pathogenic Variants Impact Clinicopathology of Advanced Lung Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Jul 1;31(7):1450-1459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1287.
- Sorscher S, LoPiccolo J, Heald B, Chen E, Bristow SL, Michalski ST, Nielsen SM, Lacoste A, Keyder E, Lee H, Nussbaum RL, Martins R, Esplin ED. Rate of Pathogenic Germline Variants in Patients With Lung Cancer. JCO Precis Oncol. 2023 Sep;7:e2300190. doi: 10.1200/PO.23.00190.
- Gerson R, Zatarain-Barron ZL, Blanco C, Arrieta O. Access to lung cancer therapy in the Mexican population: opportunities for reducing inequity within the health system. Salud Publica Mex. 2019 May-Jun;61(3):352-358. doi: 10.21149/10118.
- Esai Selvan M, Zauderer MG, Rudin CM, Jones S, Mukherjee S, Offit K, Onel K, Rennert G, Velculescu VE, Lipkin SM, Klein RJ, Gumus ZH. Inherited Rare, Deleterious Variants in ATM Increase Lung Adenocarcinoma Risk. J Thorac Oncol. 2020 Dec;15(12):1871-1879. doi: 10.1016/j.jtho.2020.08.017. Epub 2020 Aug 28.
- Peng W, Li B, Li J, Chang L, Bai J, Yi Y, Chen R, Zhang Y, Chen C, Pu X, Jiang M, Li J, Zhong R, Xu F, Chen B, Xu L, Wang N, Huan J, Dai P, Guan Y, Yang L, Xia X, Yi X, Wang J, Yu F, Wu L. Clinical and genomic features of Chinese lung cancer patients with germline mutations. Nat Commun. 2022 Mar 10;13(1):1268. doi: 10.1038/s41467-022-28840-5.
- Wang Y, McKay JD, Rafnar T, Wang Z, Timofeeva MN, Broderick P, Zong X, Laplana M, Wei Y, Han Y, Lloyd A, Delahaye-Sourdeix M, Chubb D, Gaborieau V, Wheeler W, Chatterjee N, Thorleifsson G, Sulem P, Liu G, Kaaks R, Henrion M, Kinnersley B, Vallee M, LeCalvez-Kelm F, Stevens VL, Gapstur SM, Chen WV, Zaridze D, Szeszenia-Dabrowska N, Lissowska J, Rudnai P, Fabianova E, Mates D, Bencko V, Foretova L, Janout V, Krokan HE, Gabrielsen ME, Skorpen F, Vatten L, Njolstad I, Chen C, Goodman G, Benhamou S, Vooder T, Valk K, Nelis M, Metspalu A, Lener M, Lubinski J, Johansson M, Vineis P, Agudo A, Clavel-Chapelon F, Bueno-de-Mesquita HB, Trichopoulos D, Khaw KT, Johansson M, Weiderpass E, Tjonneland A, Riboli E, Lathrop M, Scelo G, Albanes D, Caporaso NE, Ye Y, Gu J, Wu X, Spitz MR, Dienemann H, Rosenberger A, Su L, Matakidou A, Eisen T, Stefansson K, Risch A, Chanock SJ, Christiani DC, Hung RJ, Brennan P, Landi MT, Houlston RS, Amos CI. Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer. Nat Genet. 2014 Jul;46(7):736-41. doi: 10.1038/ng.3002. Epub 2014 Jun 1.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
15 декабря 2022 г.
Первичное завершение (Оцененный)
15 декабря 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
15 декабря 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
13 декабря 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
13 декабря 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
26 декабря 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
8 апреля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
6 апреля 2026 г.
Последняя проверка
1 апреля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- (022/056/ICI)(CEI/057/22)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .