Keuhkojen adenokarsinoomaan liittyvien geenien patogeeniset variantit
maanantai 6. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez
Patogeenisten varianttien (PV) esiintyvyys geeneissä, jotka liittyvät keuhkojen adenokarsinoomaan alle 50-vuotiailla ja tupakoineilla meksikolaisilla potilailla.
Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on kuvata sukusolujen patogeenisten varianttien esiintyvyyttä meksikolaisilla potilailla, joilla on keuhkojen adenokarsinooma.
Pääkysymykset, joihin se pyrkii vastaamaan, ovat:
- Mikä on patogeenisten varianttien yleisyys keuhkojen adenokarsinoomaan liittyvissä geeneissä alle 50-vuotiailla meksikolaisilla potilailla?
- Mitkä kliinis-patologiset ominaisuudet liittyvät ituradan patogeenisiin variantteihin potilailla, joilla on keuhkojen adenokarsinooma?
- Kuinka toimintakelpoiset somaattiset mutaatiot liittyvät keuhkojen adenokarsinoomapotilaiden ituradan patogeenisiin variantteihin?
Osallistujia pyydetään allekirjoittamaan tietoinen suostumus; sen jälkeen heitä neuvotaan luovuttamaan 10 ml ääreisverta laskimopunktiolla aamulla ja ennen kuin potilas on ottanut aamulääkityksen ja ensimmäisen aterian 8-12 tunnin paaston jälkeen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on havainnollinen, kuvaava ja poikkileikkaustutkimus.
Otoskoko laskettiin suhteellisuuserokaavalla tunnetulle populaatiolle ottaen huomioon, että paikallisen laitoksen henkilökohtaisen lääketieteen laboratorio testaa 100 verinäytettä vuodessa potilailta, joilla oli ei-pienisoluinen keuhkosyöpä (NSCLC). Sen katsottiin olevan 95 % luottamustaso ja 80 % teho. Lisäksi seurannan arvioitiin menevän 10 %.
Kun olet tarkistanut sisällyttämis- ja poissulkemiskriteerit, allekirjoitettu tietoinen suostumus ja otettu perifeerinen verinäyte. Kokonais-DNA (tDNA) uutetaan käyttämällä DNeasy Blood & Tissue (Quiagen) -sarjaa.
Samoin patogeenisten varianttien määrittämiseksi Sophia HCS -yhteisöpaneeleja (Sophia genetics) käytetään seuraavan sukupolven (NGS) sekvensointiin NextSeq 550 (Illumina) -alustalla.
Genomivarianttien kliinisen merkityksen määrittämiseksi data-analyysi suoritetaan SOPHiA Alamut™ Visual Plus -selaimella, joka on kattava, täydellinen genomiselain tehokkaaseen ja käyttäjäystävälliseen varianttien tulkintaan.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
332
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Puhelinnumero: 71101 5556280400
- Sähköposti: ogar@unam.mx
Opiskelupaikat
-
-
Mexico City
-
Mexico City, Mexico City, Meksiko, 14080
- Rekrytointi
- Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
-
Ottaa yhteyttä:
- Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Puhelinnumero: 71101 5556280400
- Sähköposti: ogar@unam.mx
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on keuhkojen adenokarsinooma, joita hoidetaan kansallisen syöpäinstituutin rintasyöpäyksikössä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Molemmat sukupuolet
- ≥ 18 vuotta vanha
- histologisesti vahvistettu keuhkojen adenokarsinooma (LUAD)
- Allekirjoitettu kirjallinen tietoinen suostumuslomake
- Odotettavissa oleva elinikä yli 8 viikkoa.
- Suvussa esiintynyt keuhkosyöpä (LC); määritellään siten, että yhdellä ensimmäisen asteen sukulaisella (FDR) tai kahdella tai useammalla toisen asteen sukulaisella (SDR) on keuhkosyöpä, riippumatta diagnoosin iästä.
- LUAD-diagnoosi ≤ 50-vuotiaana tai ≤60-vuotiaana
- Pakkauksen vuosiindeksi < 20. Somaattisten ohjainmuutosten (SDA) esiintyminen kasvainnäytteissä.
Poissulkemiskriteerit:
- Näyte ääreisverestä, johon ei pääse käsiksi.
- Sähköisessä kliinisessä tallenteessa ei ole riittävästi kliinisiä patologisia tietoja.
Eliminaatiokriteerit:
- Nosto
- Riittämätön DNA:n laatu ja pitoisuus genomisekvensointianalyyseihin.
- Seuranta menetetty
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
PV potilailla, joilla on keuhkosyöpä
Aikaikkuna: Yksi perifeerinen verinäyte (päivä 1) tutkimuksen lähtötilanteessa.
|
Patogeenisten varianttien (PV) yleisyyden määrittäminen potilailla, joilla on keuhkojen adenokarsinooma amplikonin seuraavan sukupolven sekvensoinnin (NGS) avulla.
|
Yksi perifeerinen verinäyte (päivä 1) tutkimuksen lähtötilanteessa.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
OS
Aikaikkuna: Vahvistetun diagnoosin päivämäärästä ensimmäiseen dokumentoituun etenemispäivään tai mistä tahansa syystä johtuvan kuoleman päivämäärään, sen mukaan kumpi tuli ensin, arvioituna enintään 24 kuukautta
|
Arvioida patogeenisten varianttien (PV) prognostista vaikutusta keuhkosyöpäpotilaiden kokonaiseloonjäämiseen (OS).
|
Vahvistetun diagnoosin päivämäärästä ensimmäiseen dokumentoituun etenemispäivään tai mistä tahansa syystä johtuvan kuoleman päivämäärään, sen mukaan kumpi tuli ensin, arvioituna enintään 24 kuukautta
|
|
PFS
Aikaikkuna: Ensimmäisen hoidon aloituspäivämäärästä (ohjattu hoito) ensimmäiseen dokumentoituun etenemispäivään tai mistä tahansa syystä johtuvan kuoleman päivämäärään, sen mukaan kumpi tuli ensin, arvioituna enintään 12 kuukautta
|
Arvioida patogeenisten varianttien (PV) prognostista vaikutusta keuhkosyöpäpotilaiden etenemisvapaaseen eloonjäämiseen (PFS).
|
Ensimmäisen hoidon aloituspäivämäärästä (ohjattu hoito) ensimmäiseen dokumentoituun etenemispäivään tai mistä tahansa syystä johtuvan kuoleman päivämäärään, sen mukaan kumpi tuli ensin, arvioituna enintään 12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc., Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin. 2022 Jan;72(1):7-33. doi: 10.3322/caac.21708. Epub 2022 Jan 12.
- Carrot-Zhang J, Soca-Chafre G, Patterson N, Thorner AR, Nag A, Watson J, Genovese G, Rodriguez J, Gelbard MK, Corrales-Rodriguez L, Mitsuishi Y, Ha G, Campbell JD, Oxnard GR, Arrieta O, Cardona AF, Gusev A, Meyerson M. Genetic Ancestry Contributes to Somatic Mutations in Lung Cancers from Admixed Latin American Populations. Cancer Discov. 2021 Mar;11(3):591-598. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1165. Epub 2020 Dec 2.
- Kumar R, Castillero F, Bhandari S, Malapati S, Kloecker G. The Hispanic Paradox in Non-Small Cell Lung Cancer. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2022 Jun 1;15(2):21-29. doi: 10.1016/j.hemonc.2021.02.004.
- Mukherjee S, Bandlamudi C, Hellmann MD, Kemel Y, Drill E, Rizvi H, Tkachuk K, Khurram A, Walsh MF, Zauderer MG, Mandelker D, Topka S, Zehir A, Srinivasan P, Esai Selvan M, Carlo MI, Cadoo KA, Latham A, Hamilton JG, Liu YL, Lipkin SM, Belhadj S, Bond GL, Gumus ZH, Klein RJ, Ladanyi M, Solit DB, Robson ME, Jones DR, Kris MG, Vijai J, Stadler ZK, Amos CI, Taylor BS, Berger MF, Rudin CM, Offit K. Germline Pathogenic Variants Impact Clinicopathology of Advanced Lung Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Jul 1;31(7):1450-1459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1287.
- Sorscher S, LoPiccolo J, Heald B, Chen E, Bristow SL, Michalski ST, Nielsen SM, Lacoste A, Keyder E, Lee H, Nussbaum RL, Martins R, Esplin ED. Rate of Pathogenic Germline Variants in Patients With Lung Cancer. JCO Precis Oncol. 2023 Sep;7:e2300190. doi: 10.1200/PO.23.00190.
- Gerson R, Zatarain-Barron ZL, Blanco C, Arrieta O. Access to lung cancer therapy in the Mexican population: opportunities for reducing inequity within the health system. Salud Publica Mex. 2019 May-Jun;61(3):352-358. doi: 10.21149/10118.
- Esai Selvan M, Zauderer MG, Rudin CM, Jones S, Mukherjee S, Offit K, Onel K, Rennert G, Velculescu VE, Lipkin SM, Klein RJ, Gumus ZH. Inherited Rare, Deleterious Variants in ATM Increase Lung Adenocarcinoma Risk. J Thorac Oncol. 2020 Dec;15(12):1871-1879. doi: 10.1016/j.jtho.2020.08.017. Epub 2020 Aug 28.
- Peng W, Li B, Li J, Chang L, Bai J, Yi Y, Chen R, Zhang Y, Chen C, Pu X, Jiang M, Li J, Zhong R, Xu F, Chen B, Xu L, Wang N, Huan J, Dai P, Guan Y, Yang L, Xia X, Yi X, Wang J, Yu F, Wu L. Clinical and genomic features of Chinese lung cancer patients with germline mutations. Nat Commun. 2022 Mar 10;13(1):1268. doi: 10.1038/s41467-022-28840-5.
- Wang Y, McKay JD, Rafnar T, Wang Z, Timofeeva MN, Broderick P, Zong X, Laplana M, Wei Y, Han Y, Lloyd A, Delahaye-Sourdeix M, Chubb D, Gaborieau V, Wheeler W, Chatterjee N, Thorleifsson G, Sulem P, Liu G, Kaaks R, Henrion M, Kinnersley B, Vallee M, LeCalvez-Kelm F, Stevens VL, Gapstur SM, Chen WV, Zaridze D, Szeszenia-Dabrowska N, Lissowska J, Rudnai P, Fabianova E, Mates D, Bencko V, Foretova L, Janout V, Krokan HE, Gabrielsen ME, Skorpen F, Vatten L, Njolstad I, Chen C, Goodman G, Benhamou S, Vooder T, Valk K, Nelis M, Metspalu A, Lener M, Lubinski J, Johansson M, Vineis P, Agudo A, Clavel-Chapelon F, Bueno-de-Mesquita HB, Trichopoulos D, Khaw KT, Johansson M, Weiderpass E, Tjonneland A, Riboli E, Lathrop M, Scelo G, Albanes D, Caporaso NE, Ye Y, Gu J, Wu X, Spitz MR, Dienemann H, Rosenberger A, Su L, Matakidou A, Eisen T, Stefansson K, Risch A, Chanock SJ, Christiani DC, Hung RJ, Brennan P, Landi MT, Houlston RS, Amos CI. Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer. Nat Genet. 2014 Jul;46(7):736-41. doi: 10.1038/ng.3002. Epub 2014 Jun 1.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 15. joulukuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 15. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 15. joulukuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 13. joulukuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 13. joulukuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 26. joulukuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 8. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 6. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- (022/056/ICI)(CEI/057/22)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .