Variantes pathogènes dans les gènes associés à l'adénocarcinome du poumon
23 janvier 2024 mis à jour par: Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez
Prévalence des variantes pathogènes (PV) dans les gènes liés à l'adénocarcinome du poumon chez les patients mexicains de moins de 50 ans et ayant fumé.
Le but de cette étude observationnelle est de décrire la prévalence des variantes pathogènes de la lignée germinale chez les patients mexicains atteints d'adénocarcinome du poumon.
Les principales questions auxquelles elle vise à répondre sont :
- Quelle est la prévalence des variantes pathogènes dans les gènes associés à l’adénocarcinome du poumon chez les patients mexicains de moins de cinquante ans ?
- Quelles caractéristiques clinico-pathologiques sont associées aux variantes pathogènes de la lignée germinale chez les patients atteints d'adénocarcinome du poumon ?
- Comment les mutations somatiques exploitables sont-elles associées aux variantes germinales pathogènes des patients atteints d’adénocarcinome du poumon ?
Les participants seront invités à signer un consentement éclairé ; après cela, il leur sera demandé de donner 10 ml de sang périphérique par ponction veineuse le matin et avant que le patient n'ait pris ses médicaments le matin et le premier repas, après une période de jeûne de 8 à 12 heures.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
Il s’agit d’une étude observationnelle, descriptive et transversale.
La taille de l'échantillon a été calculée avec une formule de différence de proportion pour une population connue, en considérant que le laboratoire institutionnel local de médecine personnalisée analyse 100 échantillons de sang par an provenant de patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC). Il a été considéré comme un niveau de confiance de 95 % et une puissance de 80 %. De plus, une perte de suivi de 10 % a été estimée.
Après avoir examiné les critères d'inclusion et d'exclusion, signé le consentement éclairé et effectué un prélèvement de sang périphérique. L'ADN total (ADNt) sera extrait à l'aide du kit DNeasy Blood & Tissue (Quiagen).
De même, pour la détermination des variants pathogènes, les panels Sophia HCS Community (Sophia Genetics) seront utilisés pour réaliser le séquençage Next-Generation (NGS) dans une plateforme NextSeq 550 (Illumina).
Pour déterminer la signification clinique des variantes génomiques, l'analyse des données sera effectuée sur le SOPHiA Alamut™ Visual Plus, un navigateur complet et complet du génome pour une interprétation efficace et conviviale des variantes.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
332
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Numéro de téléphone: 71101 5556280400
- E-mail: ogar@unam.mx
Lieux d'étude
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Mexico City, Mexique, 14080
- Recrutement
- Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
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Contact:
- Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Numéro de téléphone: 71101 5556280400
- E-mail: ogar@unam.mx
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients atteints d'adénocarcinome du poumon traités dans l'unité d'oncologie thoracique de l'Institut national du cancer.
La description
Critère d'intégration:
- Les deux sexes
- ≥ 18 ans
- adénocarcinome du poumon confirmé histologiquement (LUAD)
- Formulaire de consentement éclairé écrit signé
- Une espérance de vie supérieure à 8 semaines.
- Antécédents familiaux de cancer du poumon (LC) ; défini comme ayant un parent au premier degré (FDR) ou deux ou plusieurs parents au deuxième degré (SDR) atteints d'un cancer du poumon, quel que soit l'âge au moment du diagnostic.
- Diagnostic de LUAD à ≤ 50 ans ou ≤ 60 ans
- Un indice pack-années < 20. Présence d'altérations somatiques du conducteur (SDA) dans les échantillons de tumeurs.
Critère d'exclusion:
- Un échantillon de sang périphérique qui n'est pas accessible.
- Informations cliniques pathologiques insuffisantes dans le dossier clinique électronique.
Critères d'élimination :
- Retrait
- Qualité et concentration d’ADN insuffisantes pour les analyses de séquençage génomique.
- Perte de suivi
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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PV chez les patients atteints d'un carcinome du poumon
Délai: Un échantillon de sang périphérique (jour 1) au départ de l'étude.
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Déterminer la prévalence des variantes pathogènes (PV) chez les patients atteints d'adénocarcinome du poumon grâce au séquençage d'amplicons de nouvelle génération (NGS).
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Un échantillon de sang périphérique (jour 1) au départ de l'étude.
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Système d'exploitation
Délai: De la date du diagnostic confirmé jusqu'à la date de la première progression documentée ou la date du décès quelle qu'en soit la cause, selon la première éventualité, évalué jusqu'à 24 mois
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Évaluer l'impact pronostique des variants pathogènes (PV) sur la survie globale (SG) des patients atteints d'un carcinome du poumon.
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De la date du diagnostic confirmé jusqu'à la date de la première progression documentée ou la date du décès quelle qu'en soit la cause, selon la première éventualité, évalué jusqu'à 24 mois
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PSF
Délai: De la date de début du traitement de première intention (thérapie guidée) jusqu'à la date de la première progression documentée ou la date du décès quelle qu'en soit la cause, selon la première éventualité, évaluée jusqu'à 12 mois
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Évaluer l'impact pronostique des variants pathogènes (PV) sur la survie sans progression (SSP) des patients atteints d'un carcinome du poumon.
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De la date de début du traitement de première intention (thérapie guidée) jusqu'à la date de la première progression documentée ou la date du décès quelle qu'en soit la cause, selon la première éventualité, évaluée jusqu'à 12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc., Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin. 2022 Jan;72(1):7-33. doi: 10.3322/caac.21708. Epub 2022 Jan 12.
- Carrot-Zhang J, Soca-Chafre G, Patterson N, Thorner AR, Nag A, Watson J, Genovese G, Rodriguez J, Gelbard MK, Corrales-Rodriguez L, Mitsuishi Y, Ha G, Campbell JD, Oxnard GR, Arrieta O, Cardona AF, Gusev A, Meyerson M. Genetic Ancestry Contributes to Somatic Mutations in Lung Cancers from Admixed Latin American Populations. Cancer Discov. 2021 Mar;11(3):591-598. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1165. Epub 2020 Dec 2.
- Kumar R, Castillero F, Bhandari S, Malapati S, Kloecker G. The Hispanic Paradox in Non-Small Cell Lung Cancer. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2022 Jun 1;15(2):21-29. doi: 10.1016/j.hemonc.2021.02.004.
- Mukherjee S, Bandlamudi C, Hellmann MD, Kemel Y, Drill E, Rizvi H, Tkachuk K, Khurram A, Walsh MF, Zauderer MG, Mandelker D, Topka S, Zehir A, Srinivasan P, Esai Selvan M, Carlo MI, Cadoo KA, Latham A, Hamilton JG, Liu YL, Lipkin SM, Belhadj S, Bond GL, Gumus ZH, Klein RJ, Ladanyi M, Solit DB, Robson ME, Jones DR, Kris MG, Vijai J, Stadler ZK, Amos CI, Taylor BS, Berger MF, Rudin CM, Offit K. Germline Pathogenic Variants Impact Clinicopathology of Advanced Lung Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Jul 1;31(7):1450-1459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1287.
- Sorscher S, LoPiccolo J, Heald B, Chen E, Bristow SL, Michalski ST, Nielsen SM, Lacoste A, Keyder E, Lee H, Nussbaum RL, Martins R, Esplin ED. Rate of Pathogenic Germline Variants in Patients With Lung Cancer. JCO Precis Oncol. 2023 Sep;7:e2300190. doi: 10.1200/PO.23.00190.
- Peng W, Li B, Li J, Chang L, Bai J, Yi Y, Chen R, Zhang Y, Chen C, Pu X, Jiang M, Li J, Zhong R, Xu F, Chen B, Xu L, Wang N, Huan J, Dai P, Guan Y, Yang L, Xia X, Yi X, Wang J, Yu F, Wu L. Clinical and genomic features of Chinese lung cancer patients with germline mutations. Nat Commun. 2022 Mar 10;13(1):1268. doi: 10.1038/s41467-022-28840-5.
- Gerson R, Zatarain-Barron ZL, Blanco C, Arrieta O. Access to lung cancer therapy in the Mexican population: opportunities for reducing inequity within the health system. Salud Publica Mex. 2019 May-Jun;61(3):352-358. doi: 10.21149/10118.
- Wang Y, McKay JD, Rafnar T, Wang Z, Timofeeva MN, Broderick P, Zong X, Laplana M, Wei Y, Han Y, Lloyd A, Delahaye-Sourdeix M, Chubb D, Gaborieau V, Wheeler W, Chatterjee N, Thorleifsson G, Sulem P, Liu G, Kaaks R, Henrion M, Kinnersley B, Vallee M, LeCalvez-Kelm F, Stevens VL, Gapstur SM, Chen WV, Zaridze D, Szeszenia-Dabrowska N, Lissowska J, Rudnai P, Fabianova E, Mates D, Bencko V, Foretova L, Janout V, Krokan HE, Gabrielsen ME, Skorpen F, Vatten L, Njolstad I, Chen C, Goodman G, Benhamou S, Vooder T, Valk K, Nelis M, Metspalu A, Lener M, Lubinski J, Johansson M, Vineis P, Agudo A, Clavel-Chapelon F, Bueno-de-Mesquita HB, Trichopoulos D, Khaw KT, Johansson M, Weiderpass E, Tjonneland A, Riboli E, Lathrop M, Scelo G, Albanes D, Caporaso NE, Ye Y, Gu J, Wu X, Spitz MR, Dienemann H, Rosenberger A, Su L, Matakidou A, Eisen T, Stefansson K, Risch A, Chanock SJ, Christiani DC, Hung RJ, Brennan P, Landi MT, Houlston RS, Amos CI. Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer. Nat Genet. 2014 Jul;46(7):736-41. doi: 10.1038/ng.3002. Epub 2014 Jun 1. Erratum In: Nat Genet. 2017 Mar 30;49(4):651.
- Esai Selvan M, Zauderer MG, Rudin CM, Jones S, Mukherjee S, Offit K, Onel K, Rennert G, Velculescu VE, Lipkin SM, Klein RJ, Gumus ZH. Inherited Rare, Deleterious Variants in ATM Increase Lung Adenocarcinoma Risk. J Thorac Oncol. 2020 Dec;15(12):1871-1879. doi: 10.1016/j.jtho.2020.08.017. Epub 2020 Aug 28.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
15 décembre 2022
Achèvement primaire (Estimé)
15 décembre 2024
Achèvement de l'étude (Estimé)
15 décembre 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
13 décembre 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
13 décembre 2023
Première publication (Réel)
26 décembre 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
24 janvier 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
23 janvier 2024
Dernière vérification
1 janvier 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- (022/056/ICI)(CEI/057/22)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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