Pathogene varianten in genen geassocieerd met longadenocarcinoom
6 april 2026 bijgewerkt door: Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez
Prevalentie van pathogene varianten (PV) in genen die verband houden met longadenocarcinoom bij Mexicaanse patiënten jonger dan 50 jaar die hebben gerookt.
Het doel van deze observationele studie is om de prevalentie van kiembaanpathogene varianten bij Mexicaanse patiënten met longadenocarcinoom te beschrijven.
De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:
- Wat is de prevalentie van pathogene varianten in genen geassocieerd met longadenocarcinoom bij Mexicaanse patiënten jonger dan vijftig jaar?
- Welke klinisch-pathologische kenmerken zijn geassocieerd met kiembaanpathogene varianten bij patiënten met longadenocarcinoom?
- Hoe bruikbare somatische mutaties zijn geassocieerd met kiembaanpathogene varianten van patiënten met longadenocarcinoom?
Deelnemers wordt gevraagd een geïnformeerde toestemming te ondertekenen; daarna zullen ze worden geïnstrueerd om 's ochtends en voordat de patiënt de ochtendmedicatie en de eerste maaltijd heeft ingenomen, 10 ml perifeer bloed te doneren via venapunctie, na een periode van 8-12 uur vasten.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Het betreft een observationeel, beschrijvend en cross-sectioneel onderzoek.
De steekproefomvang werd berekend met een proportionele verschilformule voor een bekende populatie, waarbij het Local Institutional Personalised Medicine Laboratory 100 bloedmonsters per jaar test van patiënten met niet-kleincellige longkanker (NSCLC). Er werd beschouwd als een betrouwbaarheidsniveau van 95% en een vermogen van 80%. Bovendien werd een verlies aan follow-up van 10% geschat.
Na beoordeling van de inclusie- en exclusiecriteria, ondertekening van de geïnformeerde toestemming en perifere bloedafname. Totaal DNA (tDNA) zal worden geëxtraheerd met behulp van de DNeasy Blood & Tissue (Quiagen) kit.
Op dezelfde manier zullen voor de bepaling van pathogene varianten de Sophia HCS Community-panels (Sophia genetics) worden gebruikt om Next-generation (NGS) sequencing uit te voeren in een NextSeq 550 (Illumina) platform.
Om de klinische betekenis van genomische varianten te bepalen, zal de data-analyse worden uitgevoerd op de SOPHiA Alamut™ Visual Plus, een uitgebreide, volledige genoombrowser voor efficiënte en gebruiksvriendelijke variantinterpretatie.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
332
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Telefoonnummer: 71101 5556280400
- E-mail: ogar@unam.mx
Studie Locaties
-
-
Mexico City
-
Mexico City, Mexico City, Mexico, 14080
- Werving
- Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
-
Contact:
- Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Telefoonnummer: 71101 5556280400
- E-mail: ogar@unam.mx
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met longadenocarcinoom behandeld in de Thoracic Oncology Unit van het National Institute of Cancer.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Beide geslachten
- ≥ 18 jaar oud
- histologisch bevestigd longadenocarcinoom (LUAD)
- Ondertekend schriftelijk toestemmingsformulier
- Een levensverwachting van meer dan 8 weken.
- Familiegeschiedenis van longkanker (LC); gedefinieerd als het hebben van één eerstegraads familielid (FDR) of twee of meer tweedegraads familieleden (SDR) met longkanker, ongeacht de leeftijd bij diagnose.
- Diagnose van LUAD bij ≤ 50 jaar of ≤60 jaar
- Een pakjarenindex <20. Aanwezigheid van somatische driververanderingen (SDA) in tumormonsters.
Uitsluitingscriteria:
- Een monster perifeer bloed dat niet toegankelijk is.
- Onvoldoende klinisch-pathologische informatie in het elektronisch klinisch dossier.
Eliminatiecriteria:
- Opname
- Onvoldoende DNA-kwaliteit en concentratie voor genomische sequencing-analyses.
- Verlies van opvolging
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
PV bij patiënten met longcarcinoom
Tijdsspanne: Eén perifeer bloedmonster (dag 1) bij aanvang van het onderzoek.
|
Om de prevalentie van pathogene varianten (PV) bij patiënten met longadenocarcinoom te bepalen door middel van amplicon next-generation sequencing (NGS).
|
Eén perifeer bloedmonster (dag 1) bij aanvang van het onderzoek.
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Besturingssysteem
Tijdsspanne: Vanaf de datum van bevestigde diagnose tot de datum van de eerste gedocumenteerde progressie of de datum van overlijden door welke oorzaak dan ook, afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 24 maanden
|
Het evalueren van de prognostische impact van de pathogene varianten (PV) op de algehele overleving (OS) van patiënten met longcarcinoom.
|
Vanaf de datum van bevestigde diagnose tot de datum van de eerste gedocumenteerde progressie of de datum van overlijden door welke oorzaak dan ook, afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 24 maanden
|
|
PFS
Tijdsspanne: Vanaf de datum waarop de eerste behandelingslijn werd gestart (geleide therapie) tot de datum van de eerste gedocumenteerde progressie of de datum van overlijden door welke oorzaak dan ook, afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 12 maanden
|
Het evalueren van de prognostische impact van de pathogene varianten (PV) op de progressievrije overleving (PFS) van patiënten met longcarcinoom.
|
Vanaf de datum waarop de eerste behandelingslijn werd gestart (geleide therapie) tot de datum van de eerste gedocumenteerde progressie of de datum van overlijden door welke oorzaak dan ook, afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc., Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin. 2022 Jan;72(1):7-33. doi: 10.3322/caac.21708. Epub 2022 Jan 12.
- Carrot-Zhang J, Soca-Chafre G, Patterson N, Thorner AR, Nag A, Watson J, Genovese G, Rodriguez J, Gelbard MK, Corrales-Rodriguez L, Mitsuishi Y, Ha G, Campbell JD, Oxnard GR, Arrieta O, Cardona AF, Gusev A, Meyerson M. Genetic Ancestry Contributes to Somatic Mutations in Lung Cancers from Admixed Latin American Populations. Cancer Discov. 2021 Mar;11(3):591-598. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1165. Epub 2020 Dec 2.
- Kumar R, Castillero F, Bhandari S, Malapati S, Kloecker G. The Hispanic Paradox in Non-Small Cell Lung Cancer. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2022 Jun 1;15(2):21-29. doi: 10.1016/j.hemonc.2021.02.004.
- Mukherjee S, Bandlamudi C, Hellmann MD, Kemel Y, Drill E, Rizvi H, Tkachuk K, Khurram A, Walsh MF, Zauderer MG, Mandelker D, Topka S, Zehir A, Srinivasan P, Esai Selvan M, Carlo MI, Cadoo KA, Latham A, Hamilton JG, Liu YL, Lipkin SM, Belhadj S, Bond GL, Gumus ZH, Klein RJ, Ladanyi M, Solit DB, Robson ME, Jones DR, Kris MG, Vijai J, Stadler ZK, Amos CI, Taylor BS, Berger MF, Rudin CM, Offit K. Germline Pathogenic Variants Impact Clinicopathology of Advanced Lung Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Jul 1;31(7):1450-1459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1287.
- Sorscher S, LoPiccolo J, Heald B, Chen E, Bristow SL, Michalski ST, Nielsen SM, Lacoste A, Keyder E, Lee H, Nussbaum RL, Martins R, Esplin ED. Rate of Pathogenic Germline Variants in Patients With Lung Cancer. JCO Precis Oncol. 2023 Sep;7:e2300190. doi: 10.1200/PO.23.00190.
- Gerson R, Zatarain-Barron ZL, Blanco C, Arrieta O. Access to lung cancer therapy in the Mexican population: opportunities for reducing inequity within the health system. Salud Publica Mex. 2019 May-Jun;61(3):352-358. doi: 10.21149/10118.
- Esai Selvan M, Zauderer MG, Rudin CM, Jones S, Mukherjee S, Offit K, Onel K, Rennert G, Velculescu VE, Lipkin SM, Klein RJ, Gumus ZH. Inherited Rare, Deleterious Variants in ATM Increase Lung Adenocarcinoma Risk. J Thorac Oncol. 2020 Dec;15(12):1871-1879. doi: 10.1016/j.jtho.2020.08.017. Epub 2020 Aug 28.
- Peng W, Li B, Li J, Chang L, Bai J, Yi Y, Chen R, Zhang Y, Chen C, Pu X, Jiang M, Li J, Zhong R, Xu F, Chen B, Xu L, Wang N, Huan J, Dai P, Guan Y, Yang L, Xia X, Yi X, Wang J, Yu F, Wu L. Clinical and genomic features of Chinese lung cancer patients with germline mutations. Nat Commun. 2022 Mar 10;13(1):1268. doi: 10.1038/s41467-022-28840-5.
- Wang Y, McKay JD, Rafnar T, Wang Z, Timofeeva MN, Broderick P, Zong X, Laplana M, Wei Y, Han Y, Lloyd A, Delahaye-Sourdeix M, Chubb D, Gaborieau V, Wheeler W, Chatterjee N, Thorleifsson G, Sulem P, Liu G, Kaaks R, Henrion M, Kinnersley B, Vallee M, LeCalvez-Kelm F, Stevens VL, Gapstur SM, Chen WV, Zaridze D, Szeszenia-Dabrowska N, Lissowska J, Rudnai P, Fabianova E, Mates D, Bencko V, Foretova L, Janout V, Krokan HE, Gabrielsen ME, Skorpen F, Vatten L, Njolstad I, Chen C, Goodman G, Benhamou S, Vooder T, Valk K, Nelis M, Metspalu A, Lener M, Lubinski J, Johansson M, Vineis P, Agudo A, Clavel-Chapelon F, Bueno-de-Mesquita HB, Trichopoulos D, Khaw KT, Johansson M, Weiderpass E, Tjonneland A, Riboli E, Lathrop M, Scelo G, Albanes D, Caporaso NE, Ye Y, Gu J, Wu X, Spitz MR, Dienemann H, Rosenberger A, Su L, Matakidou A, Eisen T, Stefansson K, Risch A, Chanock SJ, Christiani DC, Hung RJ, Brennan P, Landi MT, Houlston RS, Amos CI. Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer. Nat Genet. 2014 Jul;46(7):736-41. doi: 10.1038/ng.3002. Epub 2014 Jun 1.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
15 december 2022
Primaire voltooiing (Geschat)
15 december 2026
Studie voltooiing (Geschat)
15 december 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
13 december 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
13 december 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
26 december 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
8 april 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
6 april 2026
Laatst geverifieerd
1 april 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- (022/056/ICI)(CEI/057/22)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .