폐 선암종과 관련된 유전자의 병원성 변종
2026년 4월 6일 업데이트: Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez
50세 미만 흡연자 멕시코 환자의 폐 선암종과 관련된 유전자의 병원성 변이체(PV)의 유병률.
이 관찰 연구의 목표는 폐 선암종을 앓고 있는 멕시코 환자의 생식계열 병원성 변종의 유병률을 설명하는 것입니다.
답변하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.
- 50세 미만의 멕시코 환자에서 폐 선암종과 관련된 유전자의 병원성 변이의 유병률은 얼마나 됩니까?
- 폐 선암종 환자의 생식계열 병원성 변종과 연관된 임상-병리학적 특징은 무엇입니까?
- 폐 선암종 환자의 생식계열 병원성 변종과 실행 가능한 체세포 돌연변이가 어떻게 연관되어 있습니까?
참가자는 사전 동의서에 서명해야 합니다. 그 후, 아침에 정맥 천자를 통해 말초혈액 10ml를 기증하고, 환자가 아침 약을 복용하기 전, 첫 식사를 하기 전, 8~12시간의 금식 기간을 거쳐 말초혈액 10ml를 기증하도록 지시받습니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
이것은 관찰적이고 설명적이며 단면적인 연구입니다.
표본 크기는 지역 기관 맞춤 의학 연구소(Local Institutional Personalized Medicine Laboratory)가 비소세포폐암(NSCLC) 환자로부터 매년 100개의 혈액 샘플을 테스트하는 것을 고려하여 알려진 모집단에 대한 비율 차이 공식을 사용하여 계산되었습니다. 이는 95% 신뢰 수준과 80% 검정력으로 간주되었습니다. 또한 추적 관찰 시 10%의 손실이 예상되었습니다.
포함 및 제외 기준을 검토한 후 사전 동의서에 서명하고 말초 혈액 샘플링을 수행합니다. DNeasy Blood & Tissue(Quiagen) 키트를 사용하여 총 DNA(tDNA)를 추출합니다.
마찬가지로, 병원성 변종을 확인하기 위해 Sophia HCS 커뮤니티 패널(Sophia genetics)을 사용하여 NextSeq 550(Illumina) 플랫폼에서 차세대(NGS) 시퀀싱을 수행합니다.
게놈 변이의 임상적 중요성을 결정하기 위해 데이터 분석은 효율적이고 사용자 친화적인 변이 해석을 위한 포괄적인 전체 게놈 브라우저인 SOPHiA Alamut™ Visual Plus에서 수행됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
332
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- 전화번호: 71101 5556280400
- 이메일: ogar@unam.mx
연구 장소
-
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Mexico City
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Mexico City, Mexico City, 멕시코, 14080
- 모병
- Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
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연락하다:
- Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- 전화번호: 71101 5556280400
- 이메일: ogar@unam.mx
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
국립암연구소 흉부종양학과에서 치료를 받는 폐 선암종 환자.
설명
포함 기준:
- 양성
- ≥ 18세
- 조직학적으로 확인된 폐선암종(LUAD)
- 서명된 서면 동의서
- 기대 수명이 8주 이상입니다.
- 폐암의 가족력(LC); 진단 당시 연령에 관계없이 폐암에 걸린 1촌 친척(FDR)이 1명 또는 2촌 친척(SDR)이 2명 이상인 것으로 정의됩니다.
- 50세 이하 또는 60세 이하에서 LUAD 진단
- 팩년 지수 < 20. 종양 샘플에 SDA(신체 동인 변경)가 존재합니다.
제외 기준:
- 접근할 수 없는 말초 혈액 검체.
- 전자 임상 기록에 임상 병리학적 정보가 부족합니다.
제거 기준:
- 철수
- 게놈 서열 분석을 위한 DNA 품질 및 농도가 부족합니다.
- 후속 조치 상실
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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폐암종 환자의 PV
기간: 연구 기준선에서 말초 혈액 샘플 1개(1일).
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앰플리콘 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 폐 선암종 환자의 병원성 변종(PV) 유병률을 확인합니다.
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연구 기준선에서 말초 혈액 샘플 1개(1일).
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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OS
기간: 진단이 확인된 날짜부터 처음으로 기록된 진행 날짜 또는 원인에 따른 사망 날짜 중 먼저 도래하는 날짜까지 최대 24개월 동안 평가됩니다.
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폐암종 환자의 전체 생존(OS)에서 병원성 변이(PV)의 예후 영향을 평가합니다.
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진단이 확인된 날짜부터 처음으로 기록된 진행 날짜 또는 원인에 따른 사망 날짜 중 먼저 도래하는 날짜까지 최대 24개월 동안 평가됩니다.
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PFS
기간: 1차 치료 시작일(안내 요법)부터 처음으로 기록된 진행 날짜 또는 원인에 따른 사망 날짜 중 먼저 도래하는 날짜까지 최대 12개월 동안 평가되었습니다.
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폐암종 환자의 무진행 생존(PFS)에서 병원성 변이(PV)의 예후 영향을 평가합니다.
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1차 치료 시작일(안내 요법)부터 처음으로 기록된 진행 날짜 또는 원인에 따른 사망 날짜 중 먼저 도래하는 날짜까지 최대 12개월 동안 평가되었습니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc., Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Carrot-Zhang J, Soca-Chafre G, Patterson N, Thorner AR, Nag A, Watson J, Genovese G, Rodriguez J, Gelbard MK, Corrales-Rodriguez L, Mitsuishi Y, Ha G, Campbell JD, Oxnard GR, Arrieta O, Cardona AF, Gusev A, Meyerson M. Genetic Ancestry Contributes to Somatic Mutations in Lung Cancers from Admixed Latin American Populations. Cancer Discov. 2021 Mar;11(3):591-598. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1165. Epub 2020 Dec 2.
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- Mukherjee S, Bandlamudi C, Hellmann MD, Kemel Y, Drill E, Rizvi H, Tkachuk K, Khurram A, Walsh MF, Zauderer MG, Mandelker D, Topka S, Zehir A, Srinivasan P, Esai Selvan M, Carlo MI, Cadoo KA, Latham A, Hamilton JG, Liu YL, Lipkin SM, Belhadj S, Bond GL, Gumus ZH, Klein RJ, Ladanyi M, Solit DB, Robson ME, Jones DR, Kris MG, Vijai J, Stadler ZK, Amos CI, Taylor BS, Berger MF, Rudin CM, Offit K. Germline Pathogenic Variants Impact Clinicopathology of Advanced Lung Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Jul 1;31(7):1450-1459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1287.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 12월 15일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 15일
연구 완료 (추정된)
2027년 12월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 12월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 12월 13일
처음 게시됨 (실제)
2023년 12월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 6일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- (022/056/ICI)(CEI/057/22)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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