与肺腺癌相关的基因的致病性变异
2026年4月6日 更新者：Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez
50 岁以下吸烟的墨西哥患者中与肺腺癌相关的基因致病性变异 (PV) 的患病率。
这项观察性研究的目的是描述墨西哥肺腺癌患者种系致病变异的流行情况。
它旨在回答的主要问题是：
- 五十岁以下的墨西哥患者中与肺腺癌相关的基因致病性变异的患病率是多少？
- 哪些临床病理特征与肺腺癌患者的种系致病变异相关？
- 可操作的体细胞突变如何与肺腺癌患者的种系致病变异相关？
将要求参与者签署知情同意书；之后，他们将被指示在早晨、患者服用早晨药物和第一顿饭之前、禁食 8-12 小时后通过静脉穿刺捐献 10 毫升外周血。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
这是一项观察性、描述性和横断面研究。
考虑到当地机构个性化医学实验室每年测试来自非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者的 100 份血液样本，样本量是通过已知人群的比例差异公式计算的。 它被认为是 95% 的置信度和 80% 的功效。 此外，预计随访率会下降 10%。
审查纳入和排除标准后，签署知情同意书，并采集外周血样本。 将使用 DNeasy 血液和组织 (Quiagen) 试剂盒提取总 DNA (tDNA)。
同样，为了确定致病变异，Sophia HCS Community panel (Sophia Genetics) 将用于在 NextSeq 550 (Illumina) 平台中进行下一代 (NGS) 测序。
为了确定基因组变异的临床意义，数据分析将在 SOPHiA Alamut™ Visual Plus 上进行，这是一款全面、完整的基因组浏览器，可实现高效且用户友好的变异解释。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
332
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- 电话号码：71101 5556280400
- 邮箱：ogar@unam.mx
学习地点
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-
Mexico City
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Mexico City、Mexico City、墨西哥、14080
- 招聘中
- Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
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接触：
- Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- 电话号码：71101 5556280400
- 邮箱：ogar@unam.mx
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
在国立癌症研究所胸部肿瘤科接受治疗的肺腺癌患者。
描述
纳入标准：
- 两性
- ≥18岁
- 组织学证实的肺腺癌（LUAD）
- 签署书面知情同意书
- 预期寿命超过8周。
- 肺癌（LC）家族史；定义为有一名一级亲属 (FDR) 或两名或两名以上二级亲属 (SDR) 患有肺癌，无论诊断时的年龄如何。
- ≤ 50 岁或≤ 60 岁诊断为 LUAD
- 包年指数 < 20。 肿瘤样本中存在体细胞驱动改变（SDA）。
排除标准：
- 无法获取的外周血样本。
- 电子临床记录中临床病理信息不足。
淘汰标准：
- 退出
- DNA 质量和浓度不足以进行基因组测序分析。
- 失去跟进
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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肺癌患者的PV
大体时间：研究基线时的一份外周血样本（第 1 天）。
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通过扩增子下一代测序 (NGS) 确定肺腺癌患者致病性变异 (PV) 的患病率。
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研究基线时的一份外周血样本（第 1 天）。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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操作系统
大体时间：从确诊日期到首次记录进展日期或任何原因死亡日期（以先到者为准），评估时间最长为 24 个月
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评估致病变异（PV）对肺癌患者总生存（OS）的预后影响。
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从确诊日期到首次记录进展日期或任何原因死亡日期（以先到者为准），评估时间最长为 24 个月
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无进展生存期
大体时间：从一线治疗（指导治疗）开始之日起，到首次记录进展日期或任何原因导致的死亡日期（以先到者为准），评估时间最长为 12 个月
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评估致病变异（PV）对肺癌患者无进展生存期（PFS）的预后影响。
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从一线治疗（指导治疗）开始之日起，到首次记录进展日期或任何原因导致的死亡日期（以先到者为准），评估时间最长为 12 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.、Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin. 2022 Jan;72(1):7-33. doi: 10.3322/caac.21708. Epub 2022 Jan 12.
- Carrot-Zhang J, Soca-Chafre G, Patterson N, Thorner AR, Nag A, Watson J, Genovese G, Rodriguez J, Gelbard MK, Corrales-Rodriguez L, Mitsuishi Y, Ha G, Campbell JD, Oxnard GR, Arrieta O, Cardona AF, Gusev A, Meyerson M. Genetic Ancestry Contributes to Somatic Mutations in Lung Cancers from Admixed Latin American Populations. Cancer Discov. 2021 Mar;11(3):591-598. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1165. Epub 2020 Dec 2.
- Kumar R, Castillero F, Bhandari S, Malapati S, Kloecker G. The Hispanic Paradox in Non-Small Cell Lung Cancer. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2022 Jun 1;15(2):21-29. doi: 10.1016/j.hemonc.2021.02.004.
- Mukherjee S, Bandlamudi C, Hellmann MD, Kemel Y, Drill E, Rizvi H, Tkachuk K, Khurram A, Walsh MF, Zauderer MG, Mandelker D, Topka S, Zehir A, Srinivasan P, Esai Selvan M, Carlo MI, Cadoo KA, Latham A, Hamilton JG, Liu YL, Lipkin SM, Belhadj S, Bond GL, Gumus ZH, Klein RJ, Ladanyi M, Solit DB, Robson ME, Jones DR, Kris MG, Vijai J, Stadler ZK, Amos CI, Taylor BS, Berger MF, Rudin CM, Offit K. Germline Pathogenic Variants Impact Clinicopathology of Advanced Lung Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Jul 1;31(7):1450-1459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1287.
- Sorscher S, LoPiccolo J, Heald B, Chen E, Bristow SL, Michalski ST, Nielsen SM, Lacoste A, Keyder E, Lee H, Nussbaum RL, Martins R, Esplin ED. Rate of Pathogenic Germline Variants in Patients With Lung Cancer. JCO Precis Oncol. 2023 Sep;7:e2300190. doi: 10.1200/PO.23.00190.
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- Esai Selvan M, Zauderer MG, Rudin CM, Jones S, Mukherjee S, Offit K, Onel K, Rennert G, Velculescu VE, Lipkin SM, Klein RJ, Gumus ZH. Inherited Rare, Deleterious Variants in ATM Increase Lung Adenocarcinoma Risk. J Thorac Oncol. 2020 Dec;15(12):1871-1879. doi: 10.1016/j.jtho.2020.08.017. Epub 2020 Aug 28.
- Peng W, Li B, Li J, Chang L, Bai J, Yi Y, Chen R, Zhang Y, Chen C, Pu X, Jiang M, Li J, Zhong R, Xu F, Chen B, Xu L, Wang N, Huan J, Dai P, Guan Y, Yang L, Xia X, Yi X, Wang J, Yu F, Wu L. Clinical and genomic features of Chinese lung cancer patients with germline mutations. Nat Commun. 2022 Mar 10;13(1):1268. doi: 10.1038/s41467-022-28840-5.
- Wang Y, McKay JD, Rafnar T, Wang Z, Timofeeva MN, Broderick P, Zong X, Laplana M, Wei Y, Han Y, Lloyd A, Delahaye-Sourdeix M, Chubb D, Gaborieau V, Wheeler W, Chatterjee N, Thorleifsson G, Sulem P, Liu G, Kaaks R, Henrion M, Kinnersley B, Vallee M, LeCalvez-Kelm F, Stevens VL, Gapstur SM, Chen WV, Zaridze D, Szeszenia-Dabrowska N, Lissowska J, Rudnai P, Fabianova E, Mates D, Bencko V, Foretova L, Janout V, Krokan HE, Gabrielsen ME, Skorpen F, Vatten L, Njolstad I, Chen C, Goodman G, Benhamou S, Vooder T, Valk K, Nelis M, Metspalu A, Lener M, Lubinski J, Johansson M, Vineis P, Agudo A, Clavel-Chapelon F, Bueno-de-Mesquita HB, Trichopoulos D, Khaw KT, Johansson M, Weiderpass E, Tjonneland A, Riboli E, Lathrop M, Scelo G, Albanes D, Caporaso NE, Ye Y, Gu J, Wu X, Spitz MR, Dienemann H, Rosenberger A, Su L, Matakidou A, Eisen T, Stefansson K, Risch A, Chanock SJ, Christiani DC, Hung RJ, Brennan P, Landi MT, Houlston RS, Amos CI. Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer. Nat Genet. 2014 Jul;46(7):736-41. doi: 10.1038/ng.3002. Epub 2014 Jun 1.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年12月15日
初级完成 (估计的)
2026年12月15日
研究完成 (估计的)
2027年12月15日
研究注册日期
首次提交
2023年12月13日
首先提交符合 QC 标准的
2023年12月13日
首次发布 (实际的)
2023年12月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月6日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
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