Warianty patogenne w genach związanych z gruczolakorakiem płuc
6 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez
Występowanie wariantów patogennych (PV) w genach związanych z gruczolakorakiem płuc u meksykańskich pacjentów w wieku poniżej 50 lat, którzy palili.
Celem tego badania obserwacyjnego jest opisanie częstości występowania wariantów chorobotwórczych linii zarodkowych u meksykańskich pacjentów z gruczolakorakiem płuc.
Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:
- Jaka jest częstość występowania wariantów patogennych w genach związanych z gruczolakorakiem płuc u meksykańskich pacjentów w wieku poniżej pięćdziesięciu lat?
- Jakie cechy kliniczno-patologiczne są powiązane z patogennymi wariantami linii zarodkowej u pacjentów z gruczolakorakiem płuc?
- W jaki sposób możliwe mutacje somatyczne są powiązane z patogennymi wariantami linii zarodkowej u pacjentów z gruczolakorakiem płuc?
Uczestnicy zostaną poproszeni o podpisanie świadomej zgody; następnie zostaną poinstruowani, aby oddać 10 ml krwi obwodowej poprzez wkłucie żyły rano oraz przed przyjęciem przez pacjenta porannych leków i pierwszym posiłkiem, po okresie 8–12 godzinnego postu.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Szczegółowy opis
Jest to badanie obserwacyjne, opisowe i przekrojowe.
Wielkość próbki obliczono ze wzoru na różnicę proporcji dla znanej populacji, biorąc pod uwagę, że lokalne instytucjonalne laboratorium medycyny spersonalizowanej bada 100 próbek krwi rocznie od pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuc (NSCLC). Uznano, że poziom ufności wynosi 95%, a moc 80%. Ponadto oszacowano 10% strat w obserwacji.
Po zapoznaniu się z kryteriami włączenia i wyłączenia, podpisaniu świadomej zgody i pobraniu krwi obwodowej. Całkowity DNA (tDNA) zostanie pobrany przy użyciu zestawu DNeasy Blood & Tissue (Quiagen).
Podobnie w celu określenia wariantów patogennych panele społecznościowe Sophia HCS (Sophia Genetics) zostaną wykorzystane do przeprowadzenia sekwencjonowania nowej generacji (NGS) na platformie NextSeq 550 (Illumina).
Aby określić znaczenie kliniczne wariantów genomowych, analiza danych zostanie przeprowadzona przy użyciu SOPHiA Alamut™ Visual Plus, która jest wszechstronną, pełną przeglądarką genomu, umożliwiającą wydajną i przyjazną dla użytkownika interpretację wariantów.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
332
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Numer telefonu: 71101 5556280400
- E-mail: ogar@unam.mx
Lokalizacje studiów
-
-
Mexico City
-
Mexico City, Mexico City, Meksyk, 14080
- Rekrutacyjny
- Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
-
Kontakt:
- Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Numer telefonu: 71101 5556280400
- E-mail: ogar@unam.mx
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z gruczolakorakiem płuc leczeni na Oddziale Onkologii Klatki Piersiowej Narodowego Instytutu Onkologii.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Obie płcie
- ≥ 18 lat
- histologicznie potwierdzony gruczolakorak płuc (LUAD)
- Podpisany pisemny formularz świadomej zgody
- Oczekiwana długość życia przekracza 8 tygodni.
- Historia rodzinna raka płuc (LC); definiuje się jako posiadanie jednego krewnego pierwszego stopnia (FDR) lub dwóch lub więcej krewnych drugiego stopnia (SDR) chorych na raka płuc, niezależnie od wieku w chwili rozpoznania.
- Rozpoznanie LUAD w wieku ≤ 50 lat lub ≤ 60 lat
- Indeks paczkolat < 20. Obecność zmian somatycznych kierowcy (SDA) w próbkach nowotworu.
Kryteria wyłączenia:
- Próbka krwi obwodowej, która nie jest dostępna.
- Niewystarczające informacje o patologii klinicznej w elektronicznej dokumentacji klinicznej.
Kryteria eliminacji:
- Wycofanie
- Niewystarczająca jakość i stężenie DNA do analiz sekwencjonowania genomu.
- Utracono kontynuację
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
PV u pacjentów z rakiem płuc
Ramy czasowe: Jedna próbka krwi obwodowej (dzień 1) na początku badania.
|
Określenie częstości występowania wariantów patogennych (PV) u pacjentów z gruczolakorakiem płuc za pomocą sekwencjonowania nowej generacji amplikonu (NGS).
|
Jedna próbka krwi obwodowej (dzień 1) na początku badania.
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
System operacyjny
Ramy czasowe: Od daty potwierdzenia diagnozy do daty pierwszej udokumentowanej progresji lub daty śmierci z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, oceniana do 24 miesięcy
|
Ocena prognostycznego wpływu wariantów patogennych (PV) na przeżycie całkowite (OS) pacjentów z rakiem płuc.
|
Od daty potwierdzenia diagnozy do daty pierwszej udokumentowanej progresji lub daty śmierci z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, oceniana do 24 miesięcy
|
|
PFS
Ramy czasowe: Od daty rozpoczęcia pierwszej linii leczenia (terapii kierowanej) do daty pierwszej udokumentowanej progresji lub daty zgonu z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, która z przyczyn nastąpi wcześniej, szacowana do 12 miesięcy
|
Ocena prognostycznego wpływu wariantów patogennych (PV) na przeżycie wolne od progresji (PFS) pacjentów z rakiem płuc.
|
Od daty rozpoczęcia pierwszej linii leczenia (terapii kierowanej) do daty pierwszej udokumentowanej progresji lub daty zgonu z dowolnej przyczyny, w zależności od tego, która z przyczyn nastąpi wcześniej, szacowana do 12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc., Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin. 2022 Jan;72(1):7-33. doi: 10.3322/caac.21708. Epub 2022 Jan 12.
- Carrot-Zhang J, Soca-Chafre G, Patterson N, Thorner AR, Nag A, Watson J, Genovese G, Rodriguez J, Gelbard MK, Corrales-Rodriguez L, Mitsuishi Y, Ha G, Campbell JD, Oxnard GR, Arrieta O, Cardona AF, Gusev A, Meyerson M. Genetic Ancestry Contributes to Somatic Mutations in Lung Cancers from Admixed Latin American Populations. Cancer Discov. 2021 Mar;11(3):591-598. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1165. Epub 2020 Dec 2.
- Kumar R, Castillero F, Bhandari S, Malapati S, Kloecker G. The Hispanic Paradox in Non-Small Cell Lung Cancer. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2022 Jun 1;15(2):21-29. doi: 10.1016/j.hemonc.2021.02.004.
- Mukherjee S, Bandlamudi C, Hellmann MD, Kemel Y, Drill E, Rizvi H, Tkachuk K, Khurram A, Walsh MF, Zauderer MG, Mandelker D, Topka S, Zehir A, Srinivasan P, Esai Selvan M, Carlo MI, Cadoo KA, Latham A, Hamilton JG, Liu YL, Lipkin SM, Belhadj S, Bond GL, Gumus ZH, Klein RJ, Ladanyi M, Solit DB, Robson ME, Jones DR, Kris MG, Vijai J, Stadler ZK, Amos CI, Taylor BS, Berger MF, Rudin CM, Offit K. Germline Pathogenic Variants Impact Clinicopathology of Advanced Lung Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Jul 1;31(7):1450-1459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1287.
- Sorscher S, LoPiccolo J, Heald B, Chen E, Bristow SL, Michalski ST, Nielsen SM, Lacoste A, Keyder E, Lee H, Nussbaum RL, Martins R, Esplin ED. Rate of Pathogenic Germline Variants in Patients With Lung Cancer. JCO Precis Oncol. 2023 Sep;7:e2300190. doi: 10.1200/PO.23.00190.
- Gerson R, Zatarain-Barron ZL, Blanco C, Arrieta O. Access to lung cancer therapy in the Mexican population: opportunities for reducing inequity within the health system. Salud Publica Mex. 2019 May-Jun;61(3):352-358. doi: 10.21149/10118.
- Esai Selvan M, Zauderer MG, Rudin CM, Jones S, Mukherjee S, Offit K, Onel K, Rennert G, Velculescu VE, Lipkin SM, Klein RJ, Gumus ZH. Inherited Rare, Deleterious Variants in ATM Increase Lung Adenocarcinoma Risk. J Thorac Oncol. 2020 Dec;15(12):1871-1879. doi: 10.1016/j.jtho.2020.08.017. Epub 2020 Aug 28.
- Peng W, Li B, Li J, Chang L, Bai J, Yi Y, Chen R, Zhang Y, Chen C, Pu X, Jiang M, Li J, Zhong R, Xu F, Chen B, Xu L, Wang N, Huan J, Dai P, Guan Y, Yang L, Xia X, Yi X, Wang J, Yu F, Wu L. Clinical and genomic features of Chinese lung cancer patients with germline mutations. Nat Commun. 2022 Mar 10;13(1):1268. doi: 10.1038/s41467-022-28840-5.
- Wang Y, McKay JD, Rafnar T, Wang Z, Timofeeva MN, Broderick P, Zong X, Laplana M, Wei Y, Han Y, Lloyd A, Delahaye-Sourdeix M, Chubb D, Gaborieau V, Wheeler W, Chatterjee N, Thorleifsson G, Sulem P, Liu G, Kaaks R, Henrion M, Kinnersley B, Vallee M, LeCalvez-Kelm F, Stevens VL, Gapstur SM, Chen WV, Zaridze D, Szeszenia-Dabrowska N, Lissowska J, Rudnai P, Fabianova E, Mates D, Bencko V, Foretova L, Janout V, Krokan HE, Gabrielsen ME, Skorpen F, Vatten L, Njolstad I, Chen C, Goodman G, Benhamou S, Vooder T, Valk K, Nelis M, Metspalu A, Lener M, Lubinski J, Johansson M, Vineis P, Agudo A, Clavel-Chapelon F, Bueno-de-Mesquita HB, Trichopoulos D, Khaw KT, Johansson M, Weiderpass E, Tjonneland A, Riboli E, Lathrop M, Scelo G, Albanes D, Caporaso NE, Ye Y, Gu J, Wu X, Spitz MR, Dienemann H, Rosenberger A, Su L, Matakidou A, Eisen T, Stefansson K, Risch A, Chanock SJ, Christiani DC, Hung RJ, Brennan P, Landi MT, Houlston RS, Amos CI. Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer. Nat Genet. 2014 Jul;46(7):736-41. doi: 10.1038/ng.3002. Epub 2014 Jun 1.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
15 grudnia 2022
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
15 grudnia 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
15 grudnia 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
13 grudnia 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
13 grudnia 2023
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
26 grudnia 2023
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
8 kwietnia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
6 kwietnia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- (022/056/ICI)(CEI/057/22)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .