Variantes patogênicas em genes associados ao adenocarcinoma pulmonar
6 de abril de 2026 atualizado por: Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez
Prevalência de variantes patogênicas (PV) em genes relacionados ao adenocarcinoma pulmonar em pacientes mexicanos com menos de 50 anos e que fumaram.
O objetivo deste estudo observacional é descrever a prevalência de variantes patogênicas da linha germinativa em pacientes mexicanos com adenocarcinoma pulmonar.
As principais questões que pretende responder são:
- Qual é a prevalência de variantes patogênicas em genes associados ao adenocarcinoma pulmonar em pacientes mexicanos com menos de cinquenta anos?
- Quais características clínico-patológicas estão associadas a variantes patogênicas germinativas em pacientes com adenocarcinoma pulmonar?
- Como mutações somáticas acionáveis estão associadas a variantes patogênicas da linha germinativa de pacientes com adenocarcinoma de pulmão?
Os participantes serão solicitados a assinar um consentimento informado; em seguida, serão orientados a doar 10 ml de sangue periférico por punção venosa pela manhã e antes do paciente tomar a medicação matinal e a primeira refeição, após um período de jejum de 8 a 12 horas.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Trata-se de um estudo observacional, descritivo e transversal.
O tamanho da amostra foi calculado com uma fórmula de diferença de proporção para uma população conhecida, considerando que o Laboratório Institucional Local de Medicina Personalizada testa 100 amostras de sangue por ano de pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas (CPCNP). Foi considerado um nível de confiança de 95% e um poder de 80%. Além disso, foi estimada uma perda de seguimento de 10%.
Após revisão dos critérios de inclusão e exclusão, assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido e coleta de sangue periférico. O DNA total (tDNA) será extraído utilizando o kit DNeasy Blood & Tissue (Quiagen).
Da mesma forma, para a determinação de variantes patogênicas, os painéis comunitários Sophia HCS (Sophia genetics) serão utilizados para realizar o sequenciamento de próxima geração (NGS) em uma plataforma NextSeq 550 (Illumina).
Para determinar o significado clínico das variantes genômicas, a análise dos dados será realizada no SOPHiA Alamut™ Visual Plus, que é um navegador completo e abrangente do genoma para uma interpretação de variantes eficiente e fácil de usar.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
332
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Número de telefone: 71101 5556280400
- E-mail: ogar@unam.mx
Locais de estudo
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Mexico City
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Mexico City, Mexico City, México, 14080
- Recrutamento
- Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
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Contato:
- Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Número de telefone: 71101 5556280400
- E-mail: ogar@unam.mx
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com adenocarcinoma pulmonar atendidos na Unidade de Oncologia Torácica do Instituto Nacional do Câncer.
Descrição
Critério de inclusão:
- Ambos os sexos
- ≥ 18 anos
- adenocarcinoma pulmonar confirmado histologicamente (LUAD)
- Termo de consentimento informado por escrito assinado
- Expectativa de vida superior a 8 semanas.
- História familiar de câncer de pulmão (CP); definido como ter um parente de primeiro grau (FDR) ou dois ou mais parentes de segundo grau (SDR) com câncer de pulmão, independentemente da idade no momento do diagnóstico.
- Diagnóstico de LUAD em ≤ 50 anos ou ≤60 anos
- Índice maço-ano < 20. Presença de alterações somáticas (SDA) em amostras tumorais.
Critério de exclusão:
- Uma amostra de sangue periférico que não está acessível.
- Informações clínico-patológicas insuficientes no prontuário clínico eletrônico.
Critérios de eliminação:
- Cancelamento
- Qualidade e concentração de DNA insuficientes para análises de sequenciamento genômico.
- Perda de acompanhamento
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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PV em pacientes com carcinoma pulmonar
Prazo: Uma amostra de sangue periférico (dia 1) no início do estudo.
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Determinar a prevalência de variantes patogênicas (PV) em pacientes com adenocarcinoma de pulmão por meio de sequenciamento de próxima geração (NGS) de amplicon.
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Uma amostra de sangue periférico (dia 1) no início do estudo.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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SO
Prazo: Desde a data do diagnóstico confirmado até a data da primeira progressão documentada ou data da morte por qualquer causa, o que ocorrer primeiro, avaliada em até 24 meses
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Avaliar o impacto prognóstico das variantes patogênicas (PV) na sobrevida global (SG) de pacientes com carcinoma de pulmão.
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Desde a data do diagnóstico confirmado até a data da primeira progressão documentada ou data da morte por qualquer causa, o que ocorrer primeiro, avaliada em até 24 meses
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PFS
Prazo: Desde a data do início do tratamento da primeira linha (terapia guiada) até a data da primeira progressão documentada ou data da morte por qualquer causa, o que ocorrer primeiro, avaliada em até 12 meses
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Avaliar o impacto prognóstico das variantes patogênicas (PV) na sobrevida livre de progressão (PFS) de pacientes com carcinoma de pulmão.
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Desde a data do início do tratamento da primeira linha (terapia guiada) até a data da primeira progressão documentada ou data da morte por qualquer causa, o que ocorrer primeiro, avaliada em até 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc., Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin. 2022 Jan;72(1):7-33. doi: 10.3322/caac.21708. Epub 2022 Jan 12.
- Carrot-Zhang J, Soca-Chafre G, Patterson N, Thorner AR, Nag A, Watson J, Genovese G, Rodriguez J, Gelbard MK, Corrales-Rodriguez L, Mitsuishi Y, Ha G, Campbell JD, Oxnard GR, Arrieta O, Cardona AF, Gusev A, Meyerson M. Genetic Ancestry Contributes to Somatic Mutations in Lung Cancers from Admixed Latin American Populations. Cancer Discov. 2021 Mar;11(3):591-598. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1165. Epub 2020 Dec 2.
- Kumar R, Castillero F, Bhandari S, Malapati S, Kloecker G. The Hispanic Paradox in Non-Small Cell Lung Cancer. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2022 Jun 1;15(2):21-29. doi: 10.1016/j.hemonc.2021.02.004.
- Mukherjee S, Bandlamudi C, Hellmann MD, Kemel Y, Drill E, Rizvi H, Tkachuk K, Khurram A, Walsh MF, Zauderer MG, Mandelker D, Topka S, Zehir A, Srinivasan P, Esai Selvan M, Carlo MI, Cadoo KA, Latham A, Hamilton JG, Liu YL, Lipkin SM, Belhadj S, Bond GL, Gumus ZH, Klein RJ, Ladanyi M, Solit DB, Robson ME, Jones DR, Kris MG, Vijai J, Stadler ZK, Amos CI, Taylor BS, Berger MF, Rudin CM, Offit K. Germline Pathogenic Variants Impact Clinicopathology of Advanced Lung Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Jul 1;31(7):1450-1459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1287.
- Sorscher S, LoPiccolo J, Heald B, Chen E, Bristow SL, Michalski ST, Nielsen SM, Lacoste A, Keyder E, Lee H, Nussbaum RL, Martins R, Esplin ED. Rate of Pathogenic Germline Variants in Patients With Lung Cancer. JCO Precis Oncol. 2023 Sep;7:e2300190. doi: 10.1200/PO.23.00190.
- Gerson R, Zatarain-Barron ZL, Blanco C, Arrieta O. Access to lung cancer therapy in the Mexican population: opportunities for reducing inequity within the health system. Salud Publica Mex. 2019 May-Jun;61(3):352-358. doi: 10.21149/10118.
- Esai Selvan M, Zauderer MG, Rudin CM, Jones S, Mukherjee S, Offit K, Onel K, Rennert G, Velculescu VE, Lipkin SM, Klein RJ, Gumus ZH. Inherited Rare, Deleterious Variants in ATM Increase Lung Adenocarcinoma Risk. J Thorac Oncol. 2020 Dec;15(12):1871-1879. doi: 10.1016/j.jtho.2020.08.017. Epub 2020 Aug 28.
- Peng W, Li B, Li J, Chang L, Bai J, Yi Y, Chen R, Zhang Y, Chen C, Pu X, Jiang M, Li J, Zhong R, Xu F, Chen B, Xu L, Wang N, Huan J, Dai P, Guan Y, Yang L, Xia X, Yi X, Wang J, Yu F, Wu L. Clinical and genomic features of Chinese lung cancer patients with germline mutations. Nat Commun. 2022 Mar 10;13(1):1268. doi: 10.1038/s41467-022-28840-5.
- Wang Y, McKay JD, Rafnar T, Wang Z, Timofeeva MN, Broderick P, Zong X, Laplana M, Wei Y, Han Y, Lloyd A, Delahaye-Sourdeix M, Chubb D, Gaborieau V, Wheeler W, Chatterjee N, Thorleifsson G, Sulem P, Liu G, Kaaks R, Henrion M, Kinnersley B, Vallee M, LeCalvez-Kelm F, Stevens VL, Gapstur SM, Chen WV, Zaridze D, Szeszenia-Dabrowska N, Lissowska J, Rudnai P, Fabianova E, Mates D, Bencko V, Foretova L, Janout V, Krokan HE, Gabrielsen ME, Skorpen F, Vatten L, Njolstad I, Chen C, Goodman G, Benhamou S, Vooder T, Valk K, Nelis M, Metspalu A, Lener M, Lubinski J, Johansson M, Vineis P, Agudo A, Clavel-Chapelon F, Bueno-de-Mesquita HB, Trichopoulos D, Khaw KT, Johansson M, Weiderpass E, Tjonneland A, Riboli E, Lathrop M, Scelo G, Albanes D, Caporaso NE, Ye Y, Gu J, Wu X, Spitz MR, Dienemann H, Rosenberger A, Su L, Matakidou A, Eisen T, Stefansson K, Risch A, Chanock SJ, Christiani DC, Hung RJ, Brennan P, Landi MT, Houlston RS, Amos CI. Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer. Nat Genet. 2014 Jul;46(7):736-41. doi: 10.1038/ng.3002. Epub 2014 Jun 1.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de dezembro de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
15 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
15 de dezembro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de dezembro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
13 de dezembro de 2023
Primeira postagem (Real)
26 de dezembro de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- (022/056/ICI)(CEI/057/22)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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