Patogene varianter i gener assosiert med lungeadenokarsinom
6. april 2026 oppdatert av: Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez
Prevalens av patogene varianter (PV) i gener som er relatert til lungeadenokarsinom hos meksikanske pasienter under 50 år og som har røykt.
Målet med denne observasjonsstudien er å beskrive prevalensen av bakterielinjepatogene varianter hos meksikanske pasienter med lungeadenokarsinom.
Hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:
- Hva er forekomsten av patogene varianter i gener assosiert med lungeadenokarsinom hos meksikanske pasienter yngre enn femti?
- Hvilke klinisk-patologiske kjennetegn er assosiert med bakterielinjepatogene varianter hos pasienter med lungeadenokarsinom?
- Hvordan handlingsbare somatiske mutasjoner er assosiert med kimlinjepatogene varianter av pasienter med lungeadenokarsinom?
Deltakerne vil bli bedt om å signere et informert samtykke; deretter vil de bli instruert om å donere 10 ml perifert blod ved venepunktur om morgenen og før pasienten har tatt morgenmedisin og det første måltidet, etter en periode på 8-12 timers faste.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
Dette er en observasjons-, beskrivende og tverrsnittsstudie.
Prøvestørrelsen ble beregnet med en proporsjonsforskjellsformel for en kjent populasjon, tatt i betraktning Local Institutional Personalized Medicine Laboratory tester 100 blodprøver per år fra pasienter med ikke-småcellet lungekreft (NSCLC). Det ble ansett som et 95% konfidensnivå og en 80% kraft. I tillegg ble det estimert et tap på 10 % i oppfølging.
Etter å ha gjennomgått inkluderings- og eksklusjonskriteriene, signert det informerte samtykket og perifer blodprøvetaking. Totalt DNA (tDNA) vil bli ekstrahert ved hjelp av DNeasy Blood & Tissue (Quiagen)-settet.
På samme måte, for bestemmelse av patogene varianter, vil Sophia HCS Community-panelene (Sophia genetics) brukes til å utføre neste generasjons (NGS) sekvensering i en NextSeq 550 (Illumina) plattform.
For å bestemme den kliniske betydningen av genomiske varianter, vil dataanalysen bli utført på SOPHiA Alamut™ Visual Plus som er en omfattende, full genomnettleser for effektiv og brukervennlig tolkning av varianter.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
332
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Telefonnummer: 71101 5556280400
- E-post: ogar@unam.mx
Studiesteder
-
-
Mexico City
-
Mexico City, Mexico City, Mexico, 14080
- Rekruttering
- Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
-
Ta kontakt med:
- Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Telefonnummer: 71101 5556280400
- E-post: ogar@unam.mx
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med lungeadenokarsinom behandlet i Thoracic Oncology Unit ved National Institute of Cancer.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Begge kjønn
- ≥ 18 år gammel
- histologisk bekreftet lungeadenokarsinom (LUAD)
- Signert skriftlig informert samtykkeskjema
- Forventet levealder over 8 uker.
- Familiehistorie med lungekreft (LC); definert som å ha en førstegradsslektning (FDR) eller to eller flere andregradsslektninger (SDR) med lungekreft, uavhengig av alder ved diagnosen.
- Diagnose av LUAD ved ≤ 50 år eller ≤ 60 år
- En pakkeårsindeks < 20. Tilstedeværelse av somatiske driverendringer (SDA) i tumorprøver.
Ekskluderingskriterier:
- En prøve av perifert blod som ikke er tilgjengelig.
- Utilstrekkelig klinisk patologisk informasjon i elektronisk journal.
Elimineringskriterier:
- Uttak
- Utilstrekkelig DNA-kvalitet og konsentrasjon for genomiske sekvenseringsanalyser.
- Mistet oppfølging
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
PV hos pasienter med lungekarsinom
Tidsramme: Én perifer blodprøve (dag 1) ved studiens begynnelse.
|
For å bestemme utbredelsen av patogene varianter (PV) hos pasienter med lungeadenokarsinom gjennom amplikon neste generasjons sekvensering (NGS).
|
Én perifer blodprøve (dag 1) ved studiens begynnelse.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
OS
Tidsramme: Fra dato for bekreftet diagnose til dato for første dokumenterte progresjon eller dato for død uansett årsak, avhengig av hva som kom først, vurdert opp til 24 måneder
|
For å evaluere den prognostiske effekten av patogene varianter (PV) i total overlevelse (OS) for pasienter med lungekarsinom.
|
Fra dato for bekreftet diagnose til dato for første dokumenterte progresjon eller dato for død uansett årsak, avhengig av hva som kom først, vurdert opp til 24 måneder
|
|
PFS
Tidsramme: Fra datoen for første behandlingsstart (veiledet terapi) til datoen for første dokumenterte progresjon eller dato for død uansett årsak, avhengig av hva som kom først, vurdert opp til 12 måneder
|
For å evaluere den prognostiske effekten av patogene varianter (PV) i progresjonsfri overlevelse (PFS) for pasienter med lungekarsinom.
|
Fra datoen for første behandlingsstart (veiledet terapi) til datoen for første dokumenterte progresjon eller dato for død uansett årsak, avhengig av hva som kom først, vurdert opp til 12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc., Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin. 2022 Jan;72(1):7-33. doi: 10.3322/caac.21708. Epub 2022 Jan 12.
- Carrot-Zhang J, Soca-Chafre G, Patterson N, Thorner AR, Nag A, Watson J, Genovese G, Rodriguez J, Gelbard MK, Corrales-Rodriguez L, Mitsuishi Y, Ha G, Campbell JD, Oxnard GR, Arrieta O, Cardona AF, Gusev A, Meyerson M. Genetic Ancestry Contributes to Somatic Mutations in Lung Cancers from Admixed Latin American Populations. Cancer Discov. 2021 Mar;11(3):591-598. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1165. Epub 2020 Dec 2.
- Kumar R, Castillero F, Bhandari S, Malapati S, Kloecker G. The Hispanic Paradox in Non-Small Cell Lung Cancer. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2022 Jun 1;15(2):21-29. doi: 10.1016/j.hemonc.2021.02.004.
- Mukherjee S, Bandlamudi C, Hellmann MD, Kemel Y, Drill E, Rizvi H, Tkachuk K, Khurram A, Walsh MF, Zauderer MG, Mandelker D, Topka S, Zehir A, Srinivasan P, Esai Selvan M, Carlo MI, Cadoo KA, Latham A, Hamilton JG, Liu YL, Lipkin SM, Belhadj S, Bond GL, Gumus ZH, Klein RJ, Ladanyi M, Solit DB, Robson ME, Jones DR, Kris MG, Vijai J, Stadler ZK, Amos CI, Taylor BS, Berger MF, Rudin CM, Offit K. Germline Pathogenic Variants Impact Clinicopathology of Advanced Lung Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Jul 1;31(7):1450-1459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1287.
- Sorscher S, LoPiccolo J, Heald B, Chen E, Bristow SL, Michalski ST, Nielsen SM, Lacoste A, Keyder E, Lee H, Nussbaum RL, Martins R, Esplin ED. Rate of Pathogenic Germline Variants in Patients With Lung Cancer. JCO Precis Oncol. 2023 Sep;7:e2300190. doi: 10.1200/PO.23.00190.
- Gerson R, Zatarain-Barron ZL, Blanco C, Arrieta O. Access to lung cancer therapy in the Mexican population: opportunities for reducing inequity within the health system. Salud Publica Mex. 2019 May-Jun;61(3):352-358. doi: 10.21149/10118.
- Esai Selvan M, Zauderer MG, Rudin CM, Jones S, Mukherjee S, Offit K, Onel K, Rennert G, Velculescu VE, Lipkin SM, Klein RJ, Gumus ZH. Inherited Rare, Deleterious Variants in ATM Increase Lung Adenocarcinoma Risk. J Thorac Oncol. 2020 Dec;15(12):1871-1879. doi: 10.1016/j.jtho.2020.08.017. Epub 2020 Aug 28.
- Peng W, Li B, Li J, Chang L, Bai J, Yi Y, Chen R, Zhang Y, Chen C, Pu X, Jiang M, Li J, Zhong R, Xu F, Chen B, Xu L, Wang N, Huan J, Dai P, Guan Y, Yang L, Xia X, Yi X, Wang J, Yu F, Wu L. Clinical and genomic features of Chinese lung cancer patients with germline mutations. Nat Commun. 2022 Mar 10;13(1):1268. doi: 10.1038/s41467-022-28840-5.
- Wang Y, McKay JD, Rafnar T, Wang Z, Timofeeva MN, Broderick P, Zong X, Laplana M, Wei Y, Han Y, Lloyd A, Delahaye-Sourdeix M, Chubb D, Gaborieau V, Wheeler W, Chatterjee N, Thorleifsson G, Sulem P, Liu G, Kaaks R, Henrion M, Kinnersley B, Vallee M, LeCalvez-Kelm F, Stevens VL, Gapstur SM, Chen WV, Zaridze D, Szeszenia-Dabrowska N, Lissowska J, Rudnai P, Fabianova E, Mates D, Bencko V, Foretova L, Janout V, Krokan HE, Gabrielsen ME, Skorpen F, Vatten L, Njolstad I, Chen C, Goodman G, Benhamou S, Vooder T, Valk K, Nelis M, Metspalu A, Lener M, Lubinski J, Johansson M, Vineis P, Agudo A, Clavel-Chapelon F, Bueno-de-Mesquita HB, Trichopoulos D, Khaw KT, Johansson M, Weiderpass E, Tjonneland A, Riboli E, Lathrop M, Scelo G, Albanes D, Caporaso NE, Ye Y, Gu J, Wu X, Spitz MR, Dienemann H, Rosenberger A, Su L, Matakidou A, Eisen T, Stefansson K, Risch A, Chanock SJ, Christiani DC, Hung RJ, Brennan P, Landi MT, Houlston RS, Amos CI. Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer. Nat Genet. 2014 Jul;46(7):736-41. doi: 10.1038/ng.3002. Epub 2014 Jun 1.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
15. desember 2022
Primær fullføring (Antatt)
15. desember 2026
Studiet fullført (Antatt)
15. desember 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. desember 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. desember 2023
Først lagt ut (Faktiske)
26. desember 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
8. april 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
6. april 2026
Sist bekreftet
1. april 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- (022/056/ICI)(CEI/057/22)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .