Variantes patogénicas en genes asociados con el adenocarcinoma de pulmón
6 de abril de 2026 actualizado por: Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez
Prevalencia de variantes patogénicas (PV) en genes relacionados con adenocarcinoma de pulmón en pacientes mexicanos menores de 50 años que han fumado.
El objetivo de este estudio observacional es Describir la prevalencia de variantes patógenas de línea germinal en pacientes mexicanos con adenocarcinoma de pulmón.
Las principales preguntas que pretende responder son:
- ¿Cuál es la prevalencia de variantes patogénicas en genes asociados al adenocarcinoma de pulmón en pacientes mexicanos menores de cincuenta años?
- ¿Qué características clínico-patológicas se asocian con variantes patogénicas de línea germinal en pacientes con adenocarcinoma de pulmón?
- ¿Cómo se asocian las mutaciones somáticas procesables con las variantes patógenas de la línea germinal de pacientes con adenocarcinoma de pulmón?
Se pedirá a los participantes que firmen un consentimiento informado; posteriormente, se les indicará que donen 10 ml de sangre periférica mediante venopunción por la mañana y antes de que el paciente haya tomado la medicación matutina y la primera comida, tras un período de ayuno de 8 a 12 horas.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Se trata de un estudio observacional, descriptivo y transversal.
El tamaño de la muestra se calculó con una fórmula de diferencia de proporciones para una población conocida, considerando que el Laboratorio Institucional Local de Medicina Personalizada analiza 100 muestras de sangre por año de pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC). Se consideró un nivel de confianza del 95% y un poder del 80%. Además, se estimó una pérdida del 10% en el seguimiento.
Luego de revisar los criterios de inclusión y exclusión, firma del consentimiento informado y toma de muestra de sangre periférica. El ADN total (ADNt) se extraerá utilizando el kit DNeasy Blood & Tissue (Quiagen).
Asimismo, para la determinación de variantes patogénicas se utilizarán los paneles Sophia HCS Community (Sophia Genetics) para realizar secuenciación Next-Generation (NGS) en una plataforma NextSeq 550 (Illumina).
Para determinar la importancia clínica de las variantes genómicas, el análisis de datos se realizará en SOPHiA Alamut™ Visual Plus, que es un navegador completo y completo del genoma para una interpretación de variantes eficiente y fácil de usar.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
332
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Número de teléfono: 71101 5556280400
- Correo electrónico: ogar@unam.mx
Ubicaciones de estudio
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Mexico City
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Mexico City, Mexico City, México, 14080
- Reclutamiento
- Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
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Contacto:
- Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Número de teléfono: 71101 5556280400
- Correo electrónico: ogar@unam.mx
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con adenocarcinoma de pulmón atendidos en la Unidad de Oncología Torácica del Instituto Nacional del Cáncer.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Ambos sexos
- ≥ 18 años
- Adenocarcinoma de pulmón confirmado histológicamente (LUAD)
- Formulario de consentimiento informado por escrito firmado
- Una esperanza de vida superior a 8 semanas.
- Historia familiar de cáncer de pulmón (CL); definido como tener un familiar de primer grado (FDR) o dos o más familiares de segundo grado (SDR) con cáncer de pulmón, independientemente de la edad en el momento del diagnóstico.
- Diagnóstico de LUAD a ≤ 50 años o ≤ 60 años
- Un índice de paquetes-año < 20. Presencia de alteraciones conductoras somáticas (SDA) en muestras tumorales.
Criterio de exclusión:
- Una muestra de sangre periférica que no es accesible.
- Información clínico patológica insuficiente en la historia clínica electrónica.
Criterios de eliminación:
- Retiro
- Calidad y concentración de ADN insuficientes para análisis de secuenciación genómica.
- Perdida de seguimiento
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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PV en pacientes con carcinoma de pulmón
Periodo de tiempo: Una muestra de sangre periférica (día 1) al inicio del estudio.
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Determinar la prevalencia de variantes patogénicas (PV) en pacientes con adenocarcinoma de pulmón mediante secuenciación de amplicones de próxima generación (NGS).
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Una muestra de sangre periférica (día 1) al inicio del estudio.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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SO
Periodo de tiempo: Desde la fecha del diagnóstico confirmado hasta la fecha de la primera progresión documentada o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 24 meses
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Evaluar el impacto pronóstico de las variantes patogénicas (PV) en la supervivencia global (SG) de pacientes con carcinoma de pulmón.
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Desde la fecha del diagnóstico confirmado hasta la fecha de la primera progresión documentada o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 24 meses
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PFS
Periodo de tiempo: Desde la fecha de inicio del tratamiento de primera línea (terapia guiada) hasta la fecha de la primera progresión documentada o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 12 meses
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Evaluar el impacto pronóstico de las variantes patogénicas (PV) en la supervivencia libre de progresión (SSP) de pacientes con carcinoma de pulmón.
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Desde la fecha de inicio del tratamiento de primera línea (terapia guiada) hasta la fecha de la primera progresión documentada o la fecha de muerte por cualquier causa, lo que ocurra primero, evaluado hasta 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc., Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin. 2022 Jan;72(1):7-33. doi: 10.3322/caac.21708. Epub 2022 Jan 12.
- Carrot-Zhang J, Soca-Chafre G, Patterson N, Thorner AR, Nag A, Watson J, Genovese G, Rodriguez J, Gelbard MK, Corrales-Rodriguez L, Mitsuishi Y, Ha G, Campbell JD, Oxnard GR, Arrieta O, Cardona AF, Gusev A, Meyerson M. Genetic Ancestry Contributes to Somatic Mutations in Lung Cancers from Admixed Latin American Populations. Cancer Discov. 2021 Mar;11(3):591-598. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1165. Epub 2020 Dec 2.
- Kumar R, Castillero F, Bhandari S, Malapati S, Kloecker G. The Hispanic Paradox in Non-Small Cell Lung Cancer. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2022 Jun 1;15(2):21-29. doi: 10.1016/j.hemonc.2021.02.004.
- Mukherjee S, Bandlamudi C, Hellmann MD, Kemel Y, Drill E, Rizvi H, Tkachuk K, Khurram A, Walsh MF, Zauderer MG, Mandelker D, Topka S, Zehir A, Srinivasan P, Esai Selvan M, Carlo MI, Cadoo KA, Latham A, Hamilton JG, Liu YL, Lipkin SM, Belhadj S, Bond GL, Gumus ZH, Klein RJ, Ladanyi M, Solit DB, Robson ME, Jones DR, Kris MG, Vijai J, Stadler ZK, Amos CI, Taylor BS, Berger MF, Rudin CM, Offit K. Germline Pathogenic Variants Impact Clinicopathology of Advanced Lung Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Jul 1;31(7):1450-1459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1287.
- Sorscher S, LoPiccolo J, Heald B, Chen E, Bristow SL, Michalski ST, Nielsen SM, Lacoste A, Keyder E, Lee H, Nussbaum RL, Martins R, Esplin ED. Rate of Pathogenic Germline Variants in Patients With Lung Cancer. JCO Precis Oncol. 2023 Sep;7:e2300190. doi: 10.1200/PO.23.00190.
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- Esai Selvan M, Zauderer MG, Rudin CM, Jones S, Mukherjee S, Offit K, Onel K, Rennert G, Velculescu VE, Lipkin SM, Klein RJ, Gumus ZH. Inherited Rare, Deleterious Variants in ATM Increase Lung Adenocarcinoma Risk. J Thorac Oncol. 2020 Dec;15(12):1871-1879. doi: 10.1016/j.jtho.2020.08.017. Epub 2020 Aug 28.
- Peng W, Li B, Li J, Chang L, Bai J, Yi Y, Chen R, Zhang Y, Chen C, Pu X, Jiang M, Li J, Zhong R, Xu F, Chen B, Xu L, Wang N, Huan J, Dai P, Guan Y, Yang L, Xia X, Yi X, Wang J, Yu F, Wu L. Clinical and genomic features of Chinese lung cancer patients with germline mutations. Nat Commun. 2022 Mar 10;13(1):1268. doi: 10.1038/s41467-022-28840-5.
- Wang Y, McKay JD, Rafnar T, Wang Z, Timofeeva MN, Broderick P, Zong X, Laplana M, Wei Y, Han Y, Lloyd A, Delahaye-Sourdeix M, Chubb D, Gaborieau V, Wheeler W, Chatterjee N, Thorleifsson G, Sulem P, Liu G, Kaaks R, Henrion M, Kinnersley B, Vallee M, LeCalvez-Kelm F, Stevens VL, Gapstur SM, Chen WV, Zaridze D, Szeszenia-Dabrowska N, Lissowska J, Rudnai P, Fabianova E, Mates D, Bencko V, Foretova L, Janout V, Krokan HE, Gabrielsen ME, Skorpen F, Vatten L, Njolstad I, Chen C, Goodman G, Benhamou S, Vooder T, Valk K, Nelis M, Metspalu A, Lener M, Lubinski J, Johansson M, Vineis P, Agudo A, Clavel-Chapelon F, Bueno-de-Mesquita HB, Trichopoulos D, Khaw KT, Johansson M, Weiderpass E, Tjonneland A, Riboli E, Lathrop M, Scelo G, Albanes D, Caporaso NE, Ye Y, Gu J, Wu X, Spitz MR, Dienemann H, Rosenberger A, Su L, Matakidou A, Eisen T, Stefansson K, Risch A, Chanock SJ, Christiani DC, Hung RJ, Brennan P, Landi MT, Houlston RS, Amos CI. Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer. Nat Genet. 2014 Jul;46(7):736-41. doi: 10.1038/ng.3002. Epub 2014 Jun 1.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de diciembre de 2022
Finalización primaria (Estimado)
15 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
15 de diciembre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de diciembre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de diciembre de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
26 de diciembre de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- (022/056/ICI)(CEI/057/22)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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