Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Patogenní varianty v genech spojených s adenokarcinomem plic

6. dubna 2026 aktualizováno: Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez

Prevalence patogenních variant (PV) v genech, které souvisejí s plicním adenokarcinomem u mexických pacientů mladších 50 let a kteří kouřili.

Cílem této observační studie je popsat prevalenci zárodečných linií patogenních variant u mexických pacientů s plicním adenokarcinomem.

Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:

  1. Jaká je prevalence patogenních variant v genech spojených s adenokarcinomem plic u mexických pacientů mladších padesáti let?
  2. Které klinicko-patologické charakteristiky jsou spojeny s patogenními variantami zárodečné linie u pacientů s plicním adenokarcinomem?
  3. Jak jsou použitelné somatické mutace spojeny s patogenními variantami zárodečné linie pacientů s plicním adenokarcinomem?

Účastníci budou požádáni, aby podepsali informovaný souhlas; poté budou instruováni, aby darovali 10 ml periferní krve venepunkcí ráno a předtím, než pacient vezme ranní léky a první jídlo, po období 8-12 hodin nalačno.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Jedná se o pozorovací, popisnou a průřezovou studii.

Velikost vzorku byla vypočtena pomocí vzorce pro poměrný rozdíl pro známou populaci, s ohledem na to, že laboratoř Local Institutional Personalized Medicine Laboratory testuje 100 vzorků krve ročně od pacientů s nemalobuněčným karcinomem plic (NSCLC). Bylo to považováno za 95% úroveň spolehlivosti a 80% sílu. Navíc byla odhadnuta 10% ztráta při sledování.

Po přezkoumání kritérií pro zařazení a vyloučení, podepsání informovaného souhlasu a odběru periferní krve. Celková DNA (tDNA) bude extrahována pomocí soupravy DNeasy Blood & Tissue (Quiagen).

Stejně tak pro stanovení patogenních variant budou panely Sophia HCS Community (Sophia genetics) použity k provedení sekvenování nové generace (NGS) na platformě NextSeq 550 (Illumina).

K určení klinického významu genomových variant bude analýza dat provedena na SOPHiA Alamut™ Visual Plus, což je komplexní, plný genomový prohlížeč pro efektivní a uživatelsky přívětivou interpretaci variant.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

332

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
  • Telefonní číslo: 71101 5556280400
  • E-mail: ogar@unam.mx

Studijní místa

  • Mexiko
    • Mexico City
      • Mexico City, Mexico City, Mexiko, 14080
        • Nábor
        • Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
        • Kontakt:
          • Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
          • Telefonní číslo: 71101 5556280400
          • E-mail: ogar@unam.mx

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s adenokarcinomem plic léčeni na oddělení hrudní onkologie Národního onkologického ústavu.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Obě pohlaví
  • ≥ 18 let
  • histologicky potvrzený adenokarcinom plic (LUAD)
  • Podepsaný písemný informovaný souhlas
  • Očekávaná délka života delší než 8 týdnů.
  • Rodinná anamnéza rakoviny plic (LC); definován jako jeden příbuzný prvního stupně (FDR) nebo dva nebo více příbuzných druhého stupně (SDR) s rakovinou plic, bez ohledu na věk v době diagnózy.
  • Diagnóza LUAD v ≤ 50 letech nebo ≤ 60 letech
  • Index balení za rok < 20. Přítomnost somatických změn řidiče (SDA) ve vzorcích nádorů.

Kritéria vyloučení:

  • Vzorek periferní krve, který není přístupný.
  • Nedostatečné klinické patologické informace v elektronickém klinickém záznamu.

Kritéria eliminace:

  • Vybrání
  • Nedostatečná kvalita a koncentrace DNA pro analýzy genomového sekvenování.
  • Ztráta sledování

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
PV u pacientů s karcinomem plic
Časové okno: Jeden vzorek periferní krve (den 1) na začátku studie.
Stanovit prevalenci patogenních variant (PV) u pacientů s plicním adenokarcinomem pomocí amplikonového sekvenování nové generace (NGS).
Jeden vzorek periferní krve (den 1) na začátku studie.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
OS
Časové okno: Od data potvrzené diagnózy do data první zdokumentované progrese nebo data úmrtí z jakékoli příčiny, podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až do 24 měsíců
Zhodnotit prognostický vliv patogenních variant (PV) na celkové přežití (OS) pacientů s karcinomem plic.
Od data potvrzené diagnózy do data první zdokumentované progrese nebo data úmrtí z jakékoli příčiny, podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až do 24 měsíců
PFS
Časové okno: Od data zahájení první linie léčby (řízená terapie) do data první zdokumentované progrese nebo data úmrtí z jakékoli příčiny, podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až do 12 měsíců
Zhodnotit prognostický vliv patogenních variant (PV) na přežití bez progrese (PFS) pacientů s karcinomem plic.
Od data zahájení první linie léčby (řízená terapie) do data první zdokumentované progrese nebo data úmrtí z jakékoli příčiny, podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až do 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc., Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. prosince 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

15. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

15. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. prosince 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. prosince 2023

První zveřejněno (Aktuální)

26. prosince 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • (022/056/ICI)(CEI/057/22)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Adenokarcinom plic

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Vietnam

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit