Patogena varianter i gener associerade med lungadenokarcinom
6 april 2026 uppdaterad av: Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez
Prevalens av patogena varianter (PV) i gener som är relaterade till lungadenokarcinom hos mexikanska patienter under 50 år och som har rökt.
Målet med denna observationsstudie är att beskriva prevalensen av bakterielinjepatogena varianter hos mexikanska patienter med lungadenokarcinom.
De viktigaste frågorna som den syftar till att besvara är:
- Vad är prevalensen av patogena varianter i gener associerade med lungadenokarcinom hos mexikanska patienter yngre än femtio?
- Vilka kliniskt-patologiska egenskaper är förknippade med könslinjepatogena varianter hos patienter med lungadenokarcinom?
- Hur aktiva somatiska mutationer är förknippade med könslinjepatogena varianter av patienter med lungadenokarcinom?
Deltagarna kommer att uppmanas att underteckna ett informerat samtycke; efter det kommer de att instrueras att donera 10 ml perifert blod genom venpunktion på morgonen och innan patienten har tagit morgonmedicin och den första måltiden, efter en period av 8-12 timmars fasta.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Detta är en observationsstudie, beskrivande och tvärsnittsstudie.
Provstorleken beräknades med en proportionsskillnadsformel för en känd population, med tanke på det lokala institutionella personaliserade medicinlaboratoriet testar 100 blodprover per år från patienter med icke-småcellig lungcancer (NSCLC). Det ansågs vara en 95% konfidensnivå och en 80% effekt. Dessutom uppskattades en förlust på 10 % i uppföljningen.
Efter att ha granskat inklusions- och uteslutningskriterierna, undertecknat det informerade samtycket och perifert blodprov. Totalt DNA (tDNA) kommer att extraheras med hjälp av DNeasy Blood & Tissue (Quiagen) kit.
På samma sätt, för bestämning av patogena varianter, kommer Sophia HCS Community-paneler (Sophia genetics) att användas för att utföra nästa generations (NGS) sekvensering i en NextSeq 550 (Illumina) plattform.
För att bestämma den kliniska betydelsen av genomiska varianter kommer dataanalysen att utföras på SOPHiA Alamut™ Visual Plus som är en omfattande, fullständig genomwebbläsare för effektiv och användarvänlig tolkning av varianter.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
332
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Telefonnummer: 71101 5556280400
- E-post: ogar@unam.mx
Studieorter
-
-
Mexico City
-
Mexico City, Mexico City, Mexiko, 14080
- Rekrytering
- Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
-
Kontakt:
- Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Telefonnummer: 71101 5556280400
- E-post: ogar@unam.mx
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med lungadenokarcinom behandlade i Thoracic Oncology Unit vid National Institute of Cancer.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Båda könen
- ≥ 18 år gammal
- histologiskt bekräftat lungadenokarcinom (LUAD)
- Undertecknat skriftligt informerat samtycke
- En förväntad livslängd över 8 veckor.
- Familjehistoria av lungcancer (LC); definieras som att ha en första gradens släkting (FDR) eller två eller flera andra gradens släktingar (SDR) med lungcancer, oavsett ålder vid diagnos.
- Diagnos av LUAD vid ≤ 50 år eller ≤ 60 år
- Ett packårsindex < 20. Förekomst av somatiska förarförändringar (SDA) i tumörprover.
Exklusions kriterier:
- Ett prov av perifert blod som inte är tillgängligt.
- Otillräcklig klinisk patologisk information i den elektroniska journalen.
Elimineringskriterier:
- Uttag
- Otillräcklig DNA-kvalitet och -koncentration för genomiska sekvenseringsanalyser.
- Förlorad uppföljning
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
PV hos patienter med lungkarcinom
Tidsram: Ett perifert blodprov (dag 1) vid studiens baslinje.
|
Att bestämma förekomsten av patogena varianter (PV) hos patienter med lungadenokarcinom genom amplikon nästa generations sekvensering (NGS).
|
Ett perifert blodprov (dag 1) vid studiens baslinje.
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
OS
Tidsram: Från datum för bekräftad diagnos till datum för första dokumenterade progression eller datum för dödsfall oavsett orsak, beroende på vilket som kom först, bedömd upp till 24 månader
|
Att utvärdera den prognostiska effekten av de patogena varianterna (PV) i den totala överlevnaden (OS) för patienter med lungkarcinom.
|
Från datum för bekräftad diagnos till datum för första dokumenterade progression eller datum för dödsfall oavsett orsak, beroende på vilket som kom först, bedömd upp till 24 månader
|
|
PFS
Tidsram: Från datum för första behandlingsstart (guidad terapi) till datum för första dokumenterade progression eller datum för dödsfall oavsett orsak, beroende på vilket som kom först, bedömd upp till 12 månader
|
Att utvärdera den prognostiska effekten av de patogena varianterna (PV) i den progressionsfria överlevnaden (PFS) hos patienter med lungkarcinom.
|
Från datum för första behandlingsstart (guidad terapi) till datum för första dokumenterade progression eller datum för dödsfall oavsett orsak, beroende på vilket som kom först, bedömd upp till 12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc., Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin. 2022 Jan;72(1):7-33. doi: 10.3322/caac.21708. Epub 2022 Jan 12.
- Carrot-Zhang J, Soca-Chafre G, Patterson N, Thorner AR, Nag A, Watson J, Genovese G, Rodriguez J, Gelbard MK, Corrales-Rodriguez L, Mitsuishi Y, Ha G, Campbell JD, Oxnard GR, Arrieta O, Cardona AF, Gusev A, Meyerson M. Genetic Ancestry Contributes to Somatic Mutations in Lung Cancers from Admixed Latin American Populations. Cancer Discov. 2021 Mar;11(3):591-598. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1165. Epub 2020 Dec 2.
- Kumar R, Castillero F, Bhandari S, Malapati S, Kloecker G. The Hispanic Paradox in Non-Small Cell Lung Cancer. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2022 Jun 1;15(2):21-29. doi: 10.1016/j.hemonc.2021.02.004.
- Mukherjee S, Bandlamudi C, Hellmann MD, Kemel Y, Drill E, Rizvi H, Tkachuk K, Khurram A, Walsh MF, Zauderer MG, Mandelker D, Topka S, Zehir A, Srinivasan P, Esai Selvan M, Carlo MI, Cadoo KA, Latham A, Hamilton JG, Liu YL, Lipkin SM, Belhadj S, Bond GL, Gumus ZH, Klein RJ, Ladanyi M, Solit DB, Robson ME, Jones DR, Kris MG, Vijai J, Stadler ZK, Amos CI, Taylor BS, Berger MF, Rudin CM, Offit K. Germline Pathogenic Variants Impact Clinicopathology of Advanced Lung Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Jul 1;31(7):1450-1459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1287.
- Sorscher S, LoPiccolo J, Heald B, Chen E, Bristow SL, Michalski ST, Nielsen SM, Lacoste A, Keyder E, Lee H, Nussbaum RL, Martins R, Esplin ED. Rate of Pathogenic Germline Variants in Patients With Lung Cancer. JCO Precis Oncol. 2023 Sep;7:e2300190. doi: 10.1200/PO.23.00190.
- Gerson R, Zatarain-Barron ZL, Blanco C, Arrieta O. Access to lung cancer therapy in the Mexican population: opportunities for reducing inequity within the health system. Salud Publica Mex. 2019 May-Jun;61(3):352-358. doi: 10.21149/10118.
- Esai Selvan M, Zauderer MG, Rudin CM, Jones S, Mukherjee S, Offit K, Onel K, Rennert G, Velculescu VE, Lipkin SM, Klein RJ, Gumus ZH. Inherited Rare, Deleterious Variants in ATM Increase Lung Adenocarcinoma Risk. J Thorac Oncol. 2020 Dec;15(12):1871-1879. doi: 10.1016/j.jtho.2020.08.017. Epub 2020 Aug 28.
- Peng W, Li B, Li J, Chang L, Bai J, Yi Y, Chen R, Zhang Y, Chen C, Pu X, Jiang M, Li J, Zhong R, Xu F, Chen B, Xu L, Wang N, Huan J, Dai P, Guan Y, Yang L, Xia X, Yi X, Wang J, Yu F, Wu L. Clinical and genomic features of Chinese lung cancer patients with germline mutations. Nat Commun. 2022 Mar 10;13(1):1268. doi: 10.1038/s41467-022-28840-5.
- Wang Y, McKay JD, Rafnar T, Wang Z, Timofeeva MN, Broderick P, Zong X, Laplana M, Wei Y, Han Y, Lloyd A, Delahaye-Sourdeix M, Chubb D, Gaborieau V, Wheeler W, Chatterjee N, Thorleifsson G, Sulem P, Liu G, Kaaks R, Henrion M, Kinnersley B, Vallee M, LeCalvez-Kelm F, Stevens VL, Gapstur SM, Chen WV, Zaridze D, Szeszenia-Dabrowska N, Lissowska J, Rudnai P, Fabianova E, Mates D, Bencko V, Foretova L, Janout V, Krokan HE, Gabrielsen ME, Skorpen F, Vatten L, Njolstad I, Chen C, Goodman G, Benhamou S, Vooder T, Valk K, Nelis M, Metspalu A, Lener M, Lubinski J, Johansson M, Vineis P, Agudo A, Clavel-Chapelon F, Bueno-de-Mesquita HB, Trichopoulos D, Khaw KT, Johansson M, Weiderpass E, Tjonneland A, Riboli E, Lathrop M, Scelo G, Albanes D, Caporaso NE, Ye Y, Gu J, Wu X, Spitz MR, Dienemann H, Rosenberger A, Su L, Matakidou A, Eisen T, Stefansson K, Risch A, Chanock SJ, Christiani DC, Hung RJ, Brennan P, Landi MT, Houlston RS, Amos CI. Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer. Nat Genet. 2014 Jul;46(7):736-41. doi: 10.1038/ng.3002. Epub 2014 Jun 1.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
15 december 2022
Primärt slutförande (Beräknad)
15 december 2026
Avslutad studie (Beräknad)
15 december 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 december 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
13 december 2023
Första postat (Faktisk)
26 december 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
8 april 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
6 april 2026
Senast verifierad
1 april 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- (022/056/ICI)(CEI/057/22)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .