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Varianti patogene nei geni associati all'adenocarcinoma polmonare

6 aprile 2026 aggiornato da: Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez

Prevalenza di varianti patogene (PV) nei geni correlati all'adenocarcinoma polmonare nei pazienti messicani di età inferiore ai 50 anni e che hanno fumato.

L'obiettivo di questo studio osservazionale è descrivere la prevalenza delle varianti patogene della linea germinale nei pazienti messicani con adenocarcinoma polmonare.

Le principali domande a cui si propone di rispondere sono:

  1. Qual è la prevalenza delle varianti patogene nei geni associati all'adenocarcinoma polmonare nei pazienti messicani di età inferiore ai cinquant'anni?
  2. Quali caratteristiche clinico-patologiche sono associate a varianti patogene della linea germinale nei pazienti con adenocarcinoma polmonare?
  3. In che modo le mutazioni somatiche attuabili sono associate alle varianti patogene della linea germinale dei pazienti con adenocarcinoma polmonare?

Ai partecipanti verrà chiesto di firmare un consenso informato; successivamente, verrà loro chiesto di donare 10 ml di sangue periferico mediante venipuntura al mattino e prima che il paziente abbia assunto le medicine del mattino e il primo pasto, dopo un periodo di digiuno di 8-12 ore.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio osservazionale, descrittivo e trasversale.

La dimensione del campione è stata calcolata con una formula di differenza proporzionale per una popolazione nota, considerando che il Laboratorio Istituzionale Locale di Medicina Personalizzata analizza 100 campioni di sangue all'anno provenienti da pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC). È stato considerato un livello di confidenza del 95% e una potenza dell'80%. Inoltre, è stata stimata una perdita del 10% nel follow-up.

Dopo aver esaminato i criteri di inclusione ed esclusione, firmato il consenso informato e prelevato il sangue periferico. Il DNA totale (tDNA) verrà estratto utilizzando il kit DNeasy Blood & Tissue (Quiagen).

Allo stesso modo, per la determinazione delle varianti patogene, i pannelli Sophia HCS Community (Sophia genetics) verranno utilizzati per eseguire il sequenziamento Next Generation (NGS) in una piattaforma NextSeq 550 (Illumina).

Per determinare il significato clinico delle varianti genomiche, l'analisi dei dati verrà eseguita su SOPHiA Alamut™ Visual Plus, un browser genomico completo e completo per un'interpretazione delle varianti efficiente e facile da usare.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

332

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
  • Numero di telefono: 71101 5556280400
  • Email: ogar@unam.mx

Luoghi di studio

  • Messico
    • Mexico City
      • Mexico City, Mexico City, Messico, 14080
        • Reclutamento
        • Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
        • Contatto:
          • Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
          • Numero di telefono: 71101 5556280400
          • Email: ogar@unam.mx

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con adenocarcinoma polmonare trattati presso l'Unità di Oncologia Toracica dell'Istituto Nazionale dei Tumori.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Entrambi i sessi
  • ≥ 18 anni
  • adenocarcinoma polmonare confermato istologicamente (LUAD)
  • Modulo di consenso informato scritto firmato
  • Un'aspettativa di vita superiore a 8 settimane.
  • Storia familiare di cancro al polmone (LC); definito come avere un parente di primo grado (FDR) o due o più parenti di secondo grado (SDR) affetti da tumore del polmone, indipendentemente dall'età alla diagnosi.
  • Diagnosi di LUAD a ≤ 50 anni o ≤ 60 anni
  • Un indice di pacchetti-anno < 20. Presenza di alterazioni del driver somatico (SDA) nei campioni tumorali.

Criteri di esclusione:

  • Un campione di sangue periferico non accessibile.
  • Insufficienti informazioni clinico-patologiche nella cartella clinica elettronica.

Criteri di eliminazione:

  • Ritiro
  • Qualità e concentrazione del DNA insufficienti per le analisi di sequenziamento genomico.
  • Perso il follow-up

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
PV in pazienti con carcinoma polmonare
Lasso di tempo: Un campione di sangue periferico (giorno 1) al basale dello studio.
Determinare la prevalenza delle varianti patogene (PV) nei pazienti con adenocarcinoma polmonare attraverso il sequenziamento di prossima generazione dell'amplicone (NGS).
Un campione di sangue periferico (giorno 1) al basale dello studio.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sistema operativo
Lasso di tempo: Dalla data della diagnosi confermata fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale evento si sia verificato per primo, valutato fino a 24 mesi
Valutare l'impatto prognostico delle varianti patogene (PV) nella sopravvivenza globale (OS) dei pazienti con carcinoma polmonare.
Dalla data della diagnosi confermata fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale evento si sia verificato per primo, valutato fino a 24 mesi
PFS
Lasso di tempo: Dalla data di inizio della prima linea di trattamento (terapia guidata) fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale evento si sia verificato per primo, valutato fino a 12 mesi
Valutare l'impatto prognostico delle varianti patogene (PV) nella sopravvivenza libera da progressione (PFS) dei pazienti con carcinoma polmonare.
Dalla data di inizio della prima linea di trattamento (terapia guidata) fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale evento si sia verificato per primo, valutato fino a 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez

Investigatori

  • Investigatore principale: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc., Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 dicembre 2022

Completamento primario (Stimato)

15 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

15 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 dicembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 dicembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

26 dicembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • (022/056/ICI)(CEI/057/22)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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