Pathogene Varianten in Genen, die mit Lungenadenokarzinom assoziiert sind
6. April 2026 aktualisiert von: Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez
Prävalenz pathogener Varianten (PV) in Genen, die mit Lungenadenokarzinom in Zusammenhang stehen, bei mexikanischen Patienten unter 50 Jahren, die geraucht haben.
Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es, die Prävalenz keimbahnpathogener Varianten bei mexikanischen Patienten mit Lungenadenokarzinom zu beschreiben.
Die wichtigsten Fragen, die beantwortet werden sollen, sind:
- Wie hoch ist die Prävalenz pathogener Varianten in Genen, die mit Lungenadenokarzinomen assoziiert sind, bei mexikanischen Patienten unter fünfzig?
- Welche klinisch-pathologischen Merkmale sind mit keimbahnpathogenen Varianten bei Patienten mit Lungenadenokarzinom verbunden?
- Wie sind umsetzbare somatische Mutationen mit keimbahnpathogenen Varianten von Patienten mit Lungenadenokarzinom verbunden?
Die Teilnehmer werden gebeten, eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen. Danach werden sie angewiesen, morgens und bevor der Patient seine Morgenmedikamente und die erste Mahlzeit eingenommen hat, nach einer 8-12-stündigen Fastenperiode 10 ml peripheres Blut durch Venenpunktion zu spenden.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Es handelt sich um eine beobachtende, beschreibende und querschnittliche Studie.
Die Stichprobengröße wurde mit einer Proportionsdifferenzformel für eine bekannte Population berechnet, wobei berücksichtigt wurde, dass das lokale institutionelle Labor für personalisierte Medizin pro Jahr 100 Blutproben von Patienten mit nicht-kleinzelligem Lungenkrebs (NSCLC) testet. Es wurde ein Konfidenzniveau von 95 % und eine Trennschärfe von 80 % angenommen. Darüber hinaus wurde ein Verlust von 10 % bei der Nachbeobachtung geschätzt.
Nach Überprüfung der Einschluss- und Ausschlusskriterien, Unterzeichnung der Einverständniserklärung und peripherer Blutentnahme. Die Gesamt-DNA (tDNA) wird mit dem DNeasy Blood & Tissue (Quiagen)-Kit extrahiert.
Ebenso werden zur Bestimmung pathogener Varianten die Sophia HCS Community Panels (Sophia Genetics) verwendet, um eine Next-Generation (NGS)-Sequenzierung auf einer NextSeq 550 (Illumina)-Plattform durchzuführen.
Um die klinische Bedeutung genomischer Varianten zu bestimmen, wird die Datenanalyse mit dem SOPHiA Alamut™ Visual Plus durchgeführt, einem umfassenden, vollständigen Genombrowser für eine effiziente und benutzerfreundliche Varianteninterpretation.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
332
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Telefonnummer: 71101 5556280400
- E-Mail: ogar@unam.mx
Studienorte
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Mexico City
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Mexico City, Mexico City, Mexiko, 14080
- Rekrutierung
- Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
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Kontakt:
- Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Telefonnummer: 71101 5556280400
- E-Mail: ogar@unam.mx
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten mit Lungenadenokarzinom, behandelt in der Thoracic Oncology Unit des National Institute of Cancer.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Beide Geschlechter
- ≥ 18 Jahre alt
- histologisch bestätigtes Lungenadenokarzinom (LUAD)
- Unterschriebenes schriftliches Einverständnisformular
- Eine Lebenserwartung von mehr als 8 Wochen.
- Familienanamnese von Lungenkrebs (LC); definiert als ein Verwandter ersten Grades (FDR) oder zwei oder mehr Verwandte zweiten Grades (SDR) mit Lungenkrebs, unabhängig vom Alter bei der Diagnose.
- Diagnose von LUAD im Alter von ≤ 50 Jahren oder ≤ 60 Jahren
- Ein Packungsjahrindex < 20. Vorhandensein somatischer Treiberveränderungen (SDA) in Tumorproben.
Ausschlusskriterien:
- Eine Probe peripheren Blutes, die nicht zugänglich ist.
- Unzureichende klinisch-pathologische Informationen in der elektronischen Krankenakte.
Eliminierungskriterien:
- Rückzug
- Unzureichende DNA-Qualität und -Konzentration für genomische Sequenzierungsanalysen.
- Keine Nachverfolgung mehr möglich
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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PV bei Patienten mit Lungenkarzinom
Zeitfenster: Eine periphere Blutprobe (Tag 1) zu Studienbeginn.
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Bestimmung der Prävalenz pathogener Varianten (PV) bei Patienten mit Lungenadenokarzinom durch Amplikon-Next-Generation-Sequenzierung (NGS).
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Eine periphere Blutprobe (Tag 1) zu Studienbeginn.
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Betriebssystem
Zeitfenster: Vom Datum der bestätigten Diagnose bis zum Datum der ersten dokumentierten Progression oder dem Datum des Todes aus irgendeinem Grund, je nachdem, was zuerst eintrat, werden bis zu 24 Monate geschätzt
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Bewertung des prognostischen Einflusses der pathogenen Varianten (PV) auf das Gesamtüberleben (OS) von Patienten mit Lungenkarzinom.
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Vom Datum der bestätigten Diagnose bis zum Datum der ersten dokumentierten Progression oder dem Datum des Todes aus irgendeinem Grund, je nachdem, was zuerst eintrat, werden bis zu 24 Monate geschätzt
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PFS
Zeitfenster: Vom Datum des Beginns der Erstbehandlung (geführte Therapie) bis zum Datum des ersten dokumentierten Fortschreitens oder dem Datum des Todes aus irgendeinem Grund, je nachdem, was zuerst eintrat, werden bis zu 12 Monate geschätzt
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Bewertung des prognostischen Einflusses der pathogenen Varianten (PV) auf das progressionsfreie Überleben (PFS) von Patienten mit Lungenkarzinom.
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Vom Datum des Beginns der Erstbehandlung (geführte Therapie) bis zum Datum des ersten dokumentierten Fortschreitens oder dem Datum des Todes aus irgendeinem Grund, je nachdem, was zuerst eintrat, werden bis zu 12 Monate geschätzt
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc., Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin. 2022 Jan;72(1):7-33. doi: 10.3322/caac.21708. Epub 2022 Jan 12.
- Carrot-Zhang J, Soca-Chafre G, Patterson N, Thorner AR, Nag A, Watson J, Genovese G, Rodriguez J, Gelbard MK, Corrales-Rodriguez L, Mitsuishi Y, Ha G, Campbell JD, Oxnard GR, Arrieta O, Cardona AF, Gusev A, Meyerson M. Genetic Ancestry Contributes to Somatic Mutations in Lung Cancers from Admixed Latin American Populations. Cancer Discov. 2021 Mar;11(3):591-598. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1165. Epub 2020 Dec 2.
- Kumar R, Castillero F, Bhandari S, Malapati S, Kloecker G. The Hispanic Paradox in Non-Small Cell Lung Cancer. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2022 Jun 1;15(2):21-29. doi: 10.1016/j.hemonc.2021.02.004.
- Mukherjee S, Bandlamudi C, Hellmann MD, Kemel Y, Drill E, Rizvi H, Tkachuk K, Khurram A, Walsh MF, Zauderer MG, Mandelker D, Topka S, Zehir A, Srinivasan P, Esai Selvan M, Carlo MI, Cadoo KA, Latham A, Hamilton JG, Liu YL, Lipkin SM, Belhadj S, Bond GL, Gumus ZH, Klein RJ, Ladanyi M, Solit DB, Robson ME, Jones DR, Kris MG, Vijai J, Stadler ZK, Amos CI, Taylor BS, Berger MF, Rudin CM, Offit K. Germline Pathogenic Variants Impact Clinicopathology of Advanced Lung Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Jul 1;31(7):1450-1459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1287.
- Sorscher S, LoPiccolo J, Heald B, Chen E, Bristow SL, Michalski ST, Nielsen SM, Lacoste A, Keyder E, Lee H, Nussbaum RL, Martins R, Esplin ED. Rate of Pathogenic Germline Variants in Patients With Lung Cancer. JCO Precis Oncol. 2023 Sep;7:e2300190. doi: 10.1200/PO.23.00190.
- Gerson R, Zatarain-Barron ZL, Blanco C, Arrieta O. Access to lung cancer therapy in the Mexican population: opportunities for reducing inequity within the health system. Salud Publica Mex. 2019 May-Jun;61(3):352-358. doi: 10.21149/10118.
- Esai Selvan M, Zauderer MG, Rudin CM, Jones S, Mukherjee S, Offit K, Onel K, Rennert G, Velculescu VE, Lipkin SM, Klein RJ, Gumus ZH. Inherited Rare, Deleterious Variants in ATM Increase Lung Adenocarcinoma Risk. J Thorac Oncol. 2020 Dec;15(12):1871-1879. doi: 10.1016/j.jtho.2020.08.017. Epub 2020 Aug 28.
- Peng W, Li B, Li J, Chang L, Bai J, Yi Y, Chen R, Zhang Y, Chen C, Pu X, Jiang M, Li J, Zhong R, Xu F, Chen B, Xu L, Wang N, Huan J, Dai P, Guan Y, Yang L, Xia X, Yi X, Wang J, Yu F, Wu L. Clinical and genomic features of Chinese lung cancer patients with germline mutations. Nat Commun. 2022 Mar 10;13(1):1268. doi: 10.1038/s41467-022-28840-5.
- Wang Y, McKay JD, Rafnar T, Wang Z, Timofeeva MN, Broderick P, Zong X, Laplana M, Wei Y, Han Y, Lloyd A, Delahaye-Sourdeix M, Chubb D, Gaborieau V, Wheeler W, Chatterjee N, Thorleifsson G, Sulem P, Liu G, Kaaks R, Henrion M, Kinnersley B, Vallee M, LeCalvez-Kelm F, Stevens VL, Gapstur SM, Chen WV, Zaridze D, Szeszenia-Dabrowska N, Lissowska J, Rudnai P, Fabianova E, Mates D, Bencko V, Foretova L, Janout V, Krokan HE, Gabrielsen ME, Skorpen F, Vatten L, Njolstad I, Chen C, Goodman G, Benhamou S, Vooder T, Valk K, Nelis M, Metspalu A, Lener M, Lubinski J, Johansson M, Vineis P, Agudo A, Clavel-Chapelon F, Bueno-de-Mesquita HB, Trichopoulos D, Khaw KT, Johansson M, Weiderpass E, Tjonneland A, Riboli E, Lathrop M, Scelo G, Albanes D, Caporaso NE, Ye Y, Gu J, Wu X, Spitz MR, Dienemann H, Rosenberger A, Su L, Matakidou A, Eisen T, Stefansson K, Risch A, Chanock SJ, Christiani DC, Hung RJ, Brennan P, Landi MT, Houlston RS, Amos CI. Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer. Nat Genet. 2014 Jul;46(7):736-41. doi: 10.1038/ng.3002. Epub 2014 Jun 1.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
15. Dezember 2022
Primärer Abschluss (Geschätzt)
15. Dezember 2026
Studienabschluss (Geschätzt)
15. Dezember 2027
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
13. Dezember 2023
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
13. Dezember 2023
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
26. Dezember 2023
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
8. April 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
6. April 2026
Zuletzt verifiziert
1. April 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- (022/056/ICI)(CEI/057/22)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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