Patogene varianter i gener forbundet med lungeadenokarcinom
23. januar 2024 opdateret af: Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez
Forekomst af patogene varianter (PV) i gener, der er relateret til lungeadenokarcinom hos mexicanske patienter under 50 år, og som har røget.
Målet med denne observationsundersøgelse er at beskrive forekomsten af kimlinjepatogene varianter hos mexicanske patienter med lungeadenokarcinom.
De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:
- Hvad er forekomsten af patogene varianter i gener forbundet med lungeadenokarcinom hos mexicanske patienter under halvtreds?
- Hvilke klinisk-patologiske karakteristika er forbundet med patogene kimlinjevarianter hos patienter med lungeadenokarcinom?
- Hvordan handlingsbare somatiske mutationer er forbundet med kimlinjepatogene varianter af patienter med lungeadenokarcinom?
Deltagerne vil blive bedt om at underskrive et informeret samtykke; derefter vil de blive instrueret i at donere 10 ml perifert blod ved venepunktur om morgenen og før patienten har taget morgenmedicin og det første måltid efter en periode på 8-12 timers faste.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Dette er en observationel, beskrivende og tværsnitsundersøgelse.
Prøvestørrelsen blev beregnet med en proportionsforskelformel for en kendt population under hensyntagen til det lokale institutionelle personaliserede medicinlaboratorium tester 100 blodprøver om året fra patienter med ikke-småcellet lungekræft (NSCLC). Det blev betragtet som et 95% konfidensniveau og en 80% magt. Derudover blev der estimeret et tab på 10 % i opfølgningen.
Efter at have gennemgået inklusions- og eksklusionskriterierne, underskrevet det informerede samtykke og perifer blodprøvetagning. Total DNA (tDNA) vil blive ekstraheret ved hjælp af DNeasy Blood & Tissue (Quiagen) kit.
Til bestemmelse af patogene varianter vil Sophia HCS Community panelerne (Sophia genetics) ligeledes blive brugt til at udføre Next-generation (NGS) sekventering i en NextSeq 550 (Illumina) platform.
For at bestemme den kliniske betydning af genomiske varianter vil dataanalysen blive udført på SOPHiA Alamut™ Visual Plus, som er en omfattende, fuld genombrowser til effektiv og brugervenlig variantfortolkning.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
332
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Telefonnummer: 71101 5556280400
- E-mail: ogar@unam.mx
Studiesteder
-
-
-
Mexico City, Mexico, 14080
- Rekruttering
- Thoracic Oncology Unit and Personalized Medicine Laboratory, Instituto Nacional de Cancerología
-
Kontakt:
- Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc.
- Telefonnummer: 71101 5556280400
- E-mail: ogar@unam.mx
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med lungeadenokarcinom behandlet i Thoracic Oncology Unit af National Institute of Cancer.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Begge køn
- ≥ 18 år gammel
- histologisk bekræftet lungeadenokarcinom (LUAD)
- Underskrevet skriftlig informeret samtykkeerklæring
- En forventet levetid på mere end 8 uger.
- Familiehistorie med lungekræft (LC); defineret som at have én førstegradsslægtning (FDR) eller to eller flere andengradsslægtninge (SDR) med lungekræft, uanset alder ved diagnosen.
- Diagnose af LUAD ved ≤ 50 år eller ≤ 60 år
- Et pakkeårsindeks < 20. Tilstedeværelse af somatiske driverændringer (SDA) i tumorprøver.
Ekskluderingskriterier:
- En prøve af perifert blod, der ikke er tilgængelig.
- Utilstrækkelig klinisk patologisk information i den elektroniske journal.
Eliminationskriterier:
- Tilbagetrækning
- Utilstrækkelig DNA-kvalitet og -koncentration til genomiske sekventeringsanalyser.
- Mistet opfølgning
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
PV hos patienter med lungekarcinom
Tidsramme: Én perifer blodprøve (dag 1) ved undersøgelsens baseline.
|
At bestemme prævalensen af patogene varianter (PV) hos patienter med lungeadenokarcinom gennem amplikon næste generations sekvensering (NGS).
|
Én perifer blodprøve (dag 1) ved undersøgelsens baseline.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
OS
Tidsramme: Fra datoen for bekræftet diagnose til datoen for første dokumenterede progression eller dato for død uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 24 måneder
|
At evaluere den prognostiske indvirkning af de patogene varianter (PV) i den samlede overlevelse (OS) af patienter med lungekarcinom.
|
Fra datoen for bekræftet diagnose til datoen for første dokumenterede progression eller dato for død uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 24 måneder
|
|
PFS
Tidsramme: Fra datoen for første behandlingsstart (guidet terapi) indtil datoen for første dokumenterede progression eller dato for død uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 12 måneder
|
At evaluere den prognostiske indvirkning af de patogene varianter (PV) i den progressionsfrie overlevelse (PFS) hos patienter med lungekarcinom.
|
Fra datoen for første behandlingsstart (guidet terapi) indtil datoen for første dokumenterede progression eller dato for død uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Oscar G Arrieta Rodriguez, M.D., M.Sc., Instituto Nacional De Cancerologia de Mexico
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin. 2022 Jan;72(1):7-33. doi: 10.3322/caac.21708. Epub 2022 Jan 12.
- Carrot-Zhang J, Soca-Chafre G, Patterson N, Thorner AR, Nag A, Watson J, Genovese G, Rodriguez J, Gelbard MK, Corrales-Rodriguez L, Mitsuishi Y, Ha G, Campbell JD, Oxnard GR, Arrieta O, Cardona AF, Gusev A, Meyerson M. Genetic Ancestry Contributes to Somatic Mutations in Lung Cancers from Admixed Latin American Populations. Cancer Discov. 2021 Mar;11(3):591-598. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1165. Epub 2020 Dec 2.
- Kumar R, Castillero F, Bhandari S, Malapati S, Kloecker G. The Hispanic Paradox in Non-Small Cell Lung Cancer. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2022 Jun 1;15(2):21-29. doi: 10.1016/j.hemonc.2021.02.004.
- Mukherjee S, Bandlamudi C, Hellmann MD, Kemel Y, Drill E, Rizvi H, Tkachuk K, Khurram A, Walsh MF, Zauderer MG, Mandelker D, Topka S, Zehir A, Srinivasan P, Esai Selvan M, Carlo MI, Cadoo KA, Latham A, Hamilton JG, Liu YL, Lipkin SM, Belhadj S, Bond GL, Gumus ZH, Klein RJ, Ladanyi M, Solit DB, Robson ME, Jones DR, Kris MG, Vijai J, Stadler ZK, Amos CI, Taylor BS, Berger MF, Rudin CM, Offit K. Germline Pathogenic Variants Impact Clinicopathology of Advanced Lung Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Jul 1;31(7):1450-1459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1287.
- Sorscher S, LoPiccolo J, Heald B, Chen E, Bristow SL, Michalski ST, Nielsen SM, Lacoste A, Keyder E, Lee H, Nussbaum RL, Martins R, Esplin ED. Rate of Pathogenic Germline Variants in Patients With Lung Cancer. JCO Precis Oncol. 2023 Sep;7:e2300190. doi: 10.1200/PO.23.00190.
- Peng W, Li B, Li J, Chang L, Bai J, Yi Y, Chen R, Zhang Y, Chen C, Pu X, Jiang M, Li J, Zhong R, Xu F, Chen B, Xu L, Wang N, Huan J, Dai P, Guan Y, Yang L, Xia X, Yi X, Wang J, Yu F, Wu L. Clinical and genomic features of Chinese lung cancer patients with germline mutations. Nat Commun. 2022 Mar 10;13(1):1268. doi: 10.1038/s41467-022-28840-5.
- Gerson R, Zatarain-Barron ZL, Blanco C, Arrieta O. Access to lung cancer therapy in the Mexican population: opportunities for reducing inequity within the health system. Salud Publica Mex. 2019 May-Jun;61(3):352-358. doi: 10.21149/10118.
- Wang Y, McKay JD, Rafnar T, Wang Z, Timofeeva MN, Broderick P, Zong X, Laplana M, Wei Y, Han Y, Lloyd A, Delahaye-Sourdeix M, Chubb D, Gaborieau V, Wheeler W, Chatterjee N, Thorleifsson G, Sulem P, Liu G, Kaaks R, Henrion M, Kinnersley B, Vallee M, LeCalvez-Kelm F, Stevens VL, Gapstur SM, Chen WV, Zaridze D, Szeszenia-Dabrowska N, Lissowska J, Rudnai P, Fabianova E, Mates D, Bencko V, Foretova L, Janout V, Krokan HE, Gabrielsen ME, Skorpen F, Vatten L, Njolstad I, Chen C, Goodman G, Benhamou S, Vooder T, Valk K, Nelis M, Metspalu A, Lener M, Lubinski J, Johansson M, Vineis P, Agudo A, Clavel-Chapelon F, Bueno-de-Mesquita HB, Trichopoulos D, Khaw KT, Johansson M, Weiderpass E, Tjonneland A, Riboli E, Lathrop M, Scelo G, Albanes D, Caporaso NE, Ye Y, Gu J, Wu X, Spitz MR, Dienemann H, Rosenberger A, Su L, Matakidou A, Eisen T, Stefansson K, Risch A, Chanock SJ, Christiani DC, Hung RJ, Brennan P, Landi MT, Houlston RS, Amos CI. Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer. Nat Genet. 2014 Jul;46(7):736-41. doi: 10.1038/ng.3002. Epub 2014 Jun 1. Erratum In: Nat Genet. 2017 Mar 30;49(4):651.
- Esai Selvan M, Zauderer MG, Rudin CM, Jones S, Mukherjee S, Offit K, Onel K, Rennert G, Velculescu VE, Lipkin SM, Klein RJ, Gumus ZH. Inherited Rare, Deleterious Variants in ATM Increase Lung Adenocarcinoma Risk. J Thorac Oncol. 2020 Dec;15(12):1871-1879. doi: 10.1016/j.jtho.2020.08.017. Epub 2020 Aug 28.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
15. december 2022
Primær færdiggørelse (Anslået)
15. december 2024
Studieafslutning (Anslået)
15. december 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
13. december 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
13. december 2023
Først opslået (Faktiske)
26. december 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
24. januar 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
23. januar 2024
Sidst verificeret
1. januar 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- (022/056/ICI)(CEI/057/22)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Lunge Adenocarcinom
-
Mansoura UniversityRekrutteringOne Lung VentilationEgypten
-
Chinese Chronic Respiratory Disease Research NetworkRekruttering
-
Dokuz Eylul UniversityAfsluttetOne Lung VentilationKalkun
-
Seoul National University HospitalAfsluttet
-
Seoul National University HospitalAfsluttet
-
Yonsei UniversityAfsluttetOne Lung VentilationKorea, Republikken
-
Sichuan UniversityWest China HospitalMidlertidigt ikke tilgængeligOne Lung Ventilation
-
Joseph D. TobiasAfsluttetOne-lung Ventilation (OLV)Forenede Stater
-
University Health Network, TorontoAktiv, ikke rekrutterende
-
Papa Giovanni XXIII HospitalAfsluttetLungetransplantation | Ex Vivo Lung PerfusionItalien