乳児および幼児期のてんかん症候群
乳児および幼児期におけるてんかん症候群の臨床病因学的プロファイル
調査の概要
詳細な説明
てんかんは、世界中の子供たちの間で最も一般的な身体障害を引き起こす神経学的問題であり、ライフサイクル全体にわたって有病率と病因プロファイルが異なります。 てんかんは 2 歳未満で発症することが、小児期以降に発症するよりも一般的です。
より一般的には、症候性の原因があり、発作制御と認知に関して長期的な転帰が不良です。 乳児のてんかんに関するインドのこれまでの研究は、単一の病因、特定のてんかん症候群、またはてんかんではなく単一の発作に焦点を当てていました。
最近の前向きの人口ベースの研究では、発生率が6か月以前は出生10万人あたり75人、6か月から12か月の間では出生10万人あたり62人であり、過去の遡及研究による推定値よりもかなり高いことが示されました。 これらの集団ベースの研究は資源が豊富な国からのものであり、資源が限られた集団では後天性てんかんの発生率が高いことは注目に値します。
伝統的に、症候群は主に電気臨床的特徴によって定義されてきました。しかし、過去 20 年間、てんかんにおける遺伝子の発見により、共通の遺伝的病因を持つ症例のコホートを研究できるようになりました。 一貫した電気臨床表現型が出現しており、例としては CDKL5、MeCP2、PCDH19、STXBP1、inv dup 15 などが挙げられます。
てんかん症候群とは、「習慣的に同時に発生する一連の兆候と症状を特徴とするてんかん性疾患です。これらには、発作の種類、病因、解剖学的構造、誘発因子、発症年齢、重症度、慢性度、日内および概日周期、そして時には予後も。 しかし、病気とは対照的に、症候群には必ずしも共通の病因や予後があるとは限りません。
てんかん症候群は、「特有のてんかん状態を定義する兆候と症状の複合体です。 これには、単なる発作の種類以上のものが関係している必要があります。したがって、たとえば、前頭葉発作自体は症候群を構成しません。
さらに、一部の構造的、代謝的、免疫的、および感染性病因も、特徴的な電気臨床表現型を持ちます。 したがって、特定の遺伝的、構造的、代謝的、免疫的、または感染性の病因によるてんかんも、一貫した電気臨床的特徴と関連しており、管理および予後に影響を与える場合には、症候群の基準を満たす可能性があります。 最新の神経画像検査、代謝検査、および遺伝子検査技術を使用すると、3 歳未満の小児のてんかんは、患者の 54% が症候群によって、54% が病因によって分類できます。 生後12か月未満のグループでは、64％で病因を特定できた。 比較すると、生後 18 か月未満で重度のてんかんが始まった乳児の 64% は発症時にてんかん症候群に分類され、67% は病因が特定されています。
「発達性てんかん性脳症」（または DEE）の概念は、重度の早発性てんかんを呈する乳児では、神経発達の併存疾患が根本的な原因と制御されていないてんかん活動の悪影響の両方に起因する可能性があることを認識しています。
人生の非常に早い時期にてんかんを患う子供たちは、認知的および行動的併存疾患という高い負担を経験し、薬剤耐性と死亡率が高く、発症から 2 年後には最大 50% が全体的な発達の遅れを示します。 併存疾患は、薬剤耐性発作を発症する小児や発作負荷の高い小児でより頻繁に発生します。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Amir Abdelaal Hasanain Abdelrahman
- 電話番号：002 01022086737
- メール：dr_amir.makhlof@yahoo.com
研究場所
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Assiut、エジプト、71515
- 募集
- Assiut child university hospital
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コンタクト：
- Maher Farghali
- 電話番号：002 088-2080769
- メール：maher.farghali@med.au.edu.eg
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Assiut、エジプト、71524
- 募集
- AlAzhar university hospital Assiut branch
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コンタクト：
- Faculty of Medicine-AlAzhar University Assiut branch
- 電話番号：002 (088)2180445
- メール：med.ast.b@azhar.edu.eg
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
各グループごとに
- てんかん症候群と診断された乳児および子供 (2014 年の国際抗てんかん連盟による)。
- 乳児と子供の年齢は 1 ～ 36 か月です。
除外基準:
各グループごとに
- 1か月未満から36か月以上のてんかん患者。
- 症状のある患者はてんかんに似た症状を示します。
- 電解質障害、先天性代謝異常、ミトコンドリア疾患、白質疾患、神経変性疾患、ペルオキシソーム疾患、非症候性てんかんに関連する発作のある患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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GTCS (全般性強直間代発作)
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乳児および幼児期のてんかん症候群のさまざまな臨床パターンおよび病因パターンを評価するための観察研究。
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強直性発作
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乳児および幼児期のてんかん症候群のさまざまな臨床パターンおよび病因パターンを評価するための観察研究。
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間代発作
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乳児および幼児期のてんかん症候群のさまざまな臨床パターンおよび病因パターンを評価するための観察研究。
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ミオクロニー発作
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乳児および幼児期のてんかん症候群のさまざまな臨床パターンおよび病因パターンを評価するための観察研究。
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欠神発作
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乳児および幼児期のてんかん症候群のさまざまな臨床パターンおよび病因パターンを評価するための観察研究。
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局所発作
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乳児および幼児期のてんかん症候群のさまざまな臨床パターンおよび病因パターンを評価するための観察研究。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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乳児および幼児期におけるてんかん症候群の有病率。
時間枠：2年
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アル・アズハル大学病院とチャイルド・アシュート大学病院の小児神経科外来診療中に、生後1カ月から36カ月の乳児と小児の臨床プロフィールと発作の特徴を特定する。 収集されたデータは、Windows 10 用の社会科学統計パッケージ (SPSS) バージョン 28 (IBM SPSS Inc.、シカゴ、米国) によって統計的に分析されます。 カテゴリデータは数値とパーセンテージで表され、連続データは平均±標準偏差 (SD) で表されます。 カテゴリ変数はカイ二乗 (χ2) を使用して比較されます。 スチューデントの T 検定と ANOVA は、数値パラメトリック データの比較に使用されます。 P 値は、0.05 未満の場合に有意であると見なされます。 |
2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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乳児および幼児期のてんかん症候群の治療の有効性。
時間枠：2年
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臨床改善は、改善した患者を各グループの登録患者数で割ることによって計算されます（治療の目的およびプロトコール分析ごとに計算されます）。
改善した患者と改善しなかった患者のオッズ比（信頼区間、CI）を使用した効果量。
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2年
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：Amir Abdelaal Hasanain Abdelrahman、Alazhar University
- スタディチェア：Emad El-Deen Mahmoud Hammad El-Daly、Assiut University
- スタディディレクター：Mohammed Abo-Alwafa Aladawy、Alazhar University
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto L, Hirsch E, Jain S, Mathern GW, Moshe SL, Nordli DR, Perucca E, Tomson T, Wiebe S, Zhang YH, Zuberi SM. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017 Apr;58(4):512-521. doi: 10.1111/epi.13709. Epub 2017 Mar 8.
- Farghaly WM, Abd Elhamed MA, Hassan EM, Soliman WT, Yhia MA, Hamdy NA. Prevalence of childhood and adolescence epilepsy in Upper Egypt (desert areas). Egypt J Neurol Psychiatr Neurosurg. 2018;54(1):34. doi: 10.1186/s41983-018-0032-0. Epub 2018 Nov 9.
- Howell KB, Freeman JL, Mackay MT, Fahey MC, Archer J, Berkovic SF, Chan E, Dabscheck G, Eggers S, Hayman M, Holberton J, Hunt RW, Jacobs SE, Kornberg AJ, Leventer RJ, Mandelstam S, McMahon JM, Mefford HC, Panetta J, Riseley J, Rodriguez-Casero V, Ryan MM, Schneider AL, Smith LJ, Stark Z, Wong F, Yiu EM, Scheffer IE, Harvey AS. The severe epilepsy syndromes of infancy: A population-based study. Epilepsia. 2021 Feb;62(2):358-370. doi: 10.1111/epi.16810. Epub 2021 Jan 21.
- Kharod P, Mishra D, Juneja M. Drug-resistant epilepsy in Indian children at a tertiary-care public hospital. Childs Nerv Syst. 2019 May;35(5):775-778. doi: 10.1007/s00381-019-04084-5. Epub 2019 Feb 13.
- Kolc KL, Sadleir LG, Scheffer IE, Ivancevic A, Roberts R, Pham DH, Gecz J. A systematic review and meta-analysis of 271 PCDH19-variant individuals identifies psychiatric comorbidities, and association of seizure onset and disease severity. Mol Psychiatry. 2019 Feb;24(2):241-251. doi: 10.1038/s41380-018-0066-9. Epub 2018 Jun 11.
- Symonds JD, Elliott KS, Shetty J, Armstrong M, Brunklaus A, Cutcutache I, Diver LA, Dorris L, Gardiner S, Jollands A, Joss S, Kirkpatrick M, McLellan A, MacLeod S, O'Regan M, Page M, Pilley E, Pilz DT, Stephen E, Stewart K, Ashrafian H, Knight JC, Zuberi SM. Early childhood epilepsies: epidemiology, classification, aetiology, and socio-economic determinants. Brain. 2021 Oct 22;144(9):2879-2891. doi: 10.1093/brain/awab162.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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