Epileptiske syndromer hos spædbørn og tidlig barndom

Epilepsi er det mest almindelige invaliderende neurologiske problem blandt børn på verdensplan og har en varierende udbredelse og ætiologisk profil over hele livscyklussen. Debut af epilepsi før to-årsalderen er mere almindelig end senere i barndommen.

Det har mere almindeligt en symptomatisk årsag og dårligt langsigtet resultat med hensyn til anfaldskontrol og kognition. Tidligere arbejde fra Indien om epilepsi hos spædbørn har enten fokuseret på en enkelt ætiologi, på ét bestemt epilepsisyndrom eller på enkelt anfald frem for epilepsi.

En nylig prospektiv, befolkningsbaseret undersøgelse viste en incidens på 75 pr. 100.000 levendefødte før 6 måneder og 62 pr. 100.000 mellem 6 og 12 måneder, hvilket er betydeligt højere end tidligere skøn fra retrospektive undersøgelser. Disse befolkningsbaserede undersøgelser er fra lande med høj ressource, og det er bemærkelsesværdigt, at erhvervede epilepsier har en højere forekomst i ressourcebegrænsede populationer.

Traditionelt er syndromer primært blevet defineret ved elektrokliniske træk; Men i de sidste to årtier har genopdagelse i epilepsierne gjort det muligt at studere kohorter af tilfælde med en fælles genetisk ætiologi. Konsistente elektrokliniske fænotyper er dukket op, med eksempler, herunder CDKL5, MeCP2, PCDH19, STXBP1 og inv dup 15.

Et epileptisk syndrom er "en epileptisk lidelse karakteriseret ved en klynge af tegn og symptomer, der sædvanligvis forekommer sammen; disse omfatter sådanne ting som typen af ​​anfald, ætiologi, anatomi, udløsende faktorer, debutalder, sværhedsgrad, kronicitet, dag- og døgncykling, og nogle gange prognose. Men i modsætning til en sygdom har et syndrom ikke nødvendigvis en fælles ætiologi og prognose.

Et epilepsisyndrom er "et kompleks af tegn og symptomer, der definerer en unik epilepsitilstand. Dette skal involvere mere end blot anfaldstypen; således udgør f.eks. frontallappens anfald i sig selv ikke et syndrom.

Desuden har nogle strukturelle, metaboliske, immune og infektiøse ætiologier også karakteristiske elektrokliniske fænotyper. Derfor kan epilepsier på grund af specifikke genetiske, strukturelle, metaboliske, immune eller infektiøse ætiologier også opfylde kriterierne for et syndrom, når de er forbundet med konsistente elektrokliniske træk og har styringsmæssige og prognostiske implikationer. Epilepsier hos børn yngre end 3 år kan klassificeres efter syndrom hos 54 % af patienterne og efter ætiologi hos 54 %, når de nyeste neuroimaging-, metaboliske og gentestningsteknikker anvendes. I gruppen yngre end 12 måneder kunne ætiologi bestemmes hos 64 %. Til sammenligning kan spædbørn med svære epilepsier, der begynder før 18 måneder, klassificeres med et epilepsisyndrom ved præsentationen hos 64 %, hvor ætiologien bestemmes hos 67 %.

Begrebet "udviklings- og epileptisk encefalopati" (eller DEE) anerkender, at hos spædbørn, der præsenterer alvorlig epilepsi, kan neuroudviklingskomorbiditet tilskrives både den underliggende årsag og til de negative virkninger af ukontrolleret epileptisk aktivitet.

Børn, der præsenterer epilepsi meget tidligt i livet, oplever en høj byrde af kognitiv og adfærdsmæssig komorbiditet og højere rater af lægemiddelresistens og dødelighed, hvor op til 50 % viser global udviklingsforsinkelse 2 år efter præsentationen. Komorbiditeter er hyppigere blandt børn, der udvikler lægemiddelresistente anfald og dem med en høj anfaldsbyrde.