Epileptiska syndrom hos spädbarn och tidig barndom

Epilepsi är det vanligaste invalidiserande neurologiska problemet bland barn över hela världen och har en varierande prevalens och etiologisk profil över hela livscykeln. Debut av epilepsi före tvåårsåldern är vanligare än senare i barndomen.

Det har oftare en symptomatisk orsak och dåligt långsiktigt resultat med avseende på anfallskontroll och kognition. Tidigare arbete från Indien om epilepsi hos spädbarn har antingen fokuserat på en enda etiologi, på ett särskilt epilepsisyndrom eller på enstaka anfall snarare än epilepsi.

En färsk prospektiv, befolkningsbaserad studie visade en incidens på 75 per 100 000 levande födda före 6 månader och 62 per 100 000 mellan 6 och 12 månader, avsevärt högre än tidigare uppskattningar från retrospektiva studier. Dessa befolkningsbaserade studier är från resursrika länder, och det är anmärkningsvärt att förvärvade epilepsier har en högre incidens i resursbegränsade populationer.

Traditionellt har syndrom främst definierats av elektrokliniska egenskaper; men under de senaste två decennierna har genupptäckt i epilepsierna gjort det möjligt att studera kohorter av fall med en gemensam genetisk etiologi. Konsekventa elektrokliniska fenotyper har dykt upp, med exempel inklusive CDKL5, MeCP2, PCDH19, STXBP1 och inv dup 15.

Ett epileptiskt syndrom är "en epileptisk störning som kännetecknas av ett kluster av tecken och symtom som vanligtvis uppträder tillsammans; dessa inkluderar sådana saker som typen av anfall, etiologi, anatomi, utlösande faktorer, ålder för debut, svårighetsgrad, kronicitet, dygns- och dygnscykling, och ibland prognos. Men i motsats till en sjukdom har ett syndrom inte nödvändigtvis en gemensam etiologi och prognos.

Ett epilepsisyndrom är "ett komplex av tecken och symtom som definierar ett unikt epilepsitillstånd. Detta måste involvera mer än bara typen av anfall; sålunda utgör till exempel frontallobsanfall i sig inte ett syndrom.

Dessutom har vissa strukturella, metabola, immuna och infektiösa etiologier också karakteristiska elektrokliniska fenotyper. Därför kan epilepsier på grund av specifika genetiska, strukturella, metaboliska, immun- eller infektiösa etiologier också uppfylla kriterierna för ett syndrom, när de är associerade med konsekventa elektrokliniska egenskaper och har hanterings- och prognostiska implikationer. Epilepsi hos barn yngre än 3 år kan klassificeras efter syndrom hos 54 % av patienterna och efter etiologi hos 54 %, när de senaste teknikerna för neuroimaging, metabolism och gentestning används. I gruppen yngre än 12 månader kunde etiologi bestämmas hos 64 %. Som jämförelse kan spädbarn med svåra epilepsier som börjar före 18 månader klassificeras med ett epilepsisyndrom vid uppkomsten hos 64 %, där etiologin fastställs hos 67 %.

Begreppet "utvecklings- och epileptisk encefalopati" (eller DEE) inser att hos spädbarn som uppvisar allvarlig epilepsi i tidigt skede, kan neuroutvecklingskomorbiditet hänföras till både den bakomliggande orsaken och till de negativa effekterna av okontrollerad epileptisk aktivitet.

Barn som uppvisar epilepsi mycket tidigt i livet upplever en hög börda av kognitiv och beteendemässig samsjuklighet, och högre frekvens av läkemedelsresistens och dödlighet, med upp till 50 % som visar global utvecklingsförsening 2 år efter presentationen. Samsjukligheter är vanligare bland barn som utvecklar läkemedelsresistenta anfall och de med hög anfallsbörda.